A Fanconi-szindróma okai, tünetei, diagnosztizálása, kezelése Az ilive-on való egészségügyben
Cikk orvosi szakértő
- Járványtan
- Okoz
- Kockázati tényezők
- Patogenezis
- Tünetek
- Alakzatok
- Diagnosztika
- Mit kell figyelembe venni?
- Hogyan lehet megvizsgálni?
- Milyen vizsgálatokra van szükség?
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- Megelőzés
- Biztosítani
A Fanconi-szindrómát (a Tony-Debreux-Fanconi-tól) "nagy" csatornarendszeri diszfunkciónak tekintik, amelyet a legtöbb anyag és ion káros felszívódása (aminoaciduria, glükózuria, hiperfoszfaturia, fokozott bikarbonát-kiválasztás) és szisztémás metabolikus változások jellemeznek.
A Fanconi-szindróma a proximális vesetubulusok többszöri felszívódási hibájából áll, ami glikozuriát, foszfaturiát, generalizált amino-savasságot és a hidrogén-karbonátok koncentrációjának csökkenését eredményezi. A gyermekek tünetei közé tartozik a hipotrófia, a fizikai retardáció és az angolkór, a felnőttek tünetei - osteomalacia és izomgyengeség. A diagnózis a glükózuria, a foszfaturia és az aminoaciduria kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a bikarbonáthiány gyógyulását, valamint a veseelégtelenség kezelését.
[1], [2], [3]
Járványtan
A Fanconi-szindróma a világ különböző részein jelen van. A betegség gyakorisága a jelenlegi adatok szerint 350 000 újszülöttből 1. Nyilvánvaló, hogy nemcsak a Fanconi-szindrómát veszik figyelembe, hanem az újszülött korában kialakult Fanconi-szindrómát is.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
A Fanconi-szindróma okai
Fanconi-szindróma - veleszületett vagy a megszerzett betegségek részeként alakul ki.
A genetikai hiba és az elsődleges biokémiai természet még mindig kevéssé ismert. Úgy gondolják, hogy vagy a vesecsövek transzportfehérjeinek rendellenessége, vagy pedig egy olyan génmutáció, amely garantálja a glükóz, aminosavak és foszfor visszaszívódását meghatározó enzimek alacsonyabbrendűségét. Bizonyíték van a primer mitokondriális rendellenességekre a Fanconi-szindrómában. Genetikai hiba határozza meg a betegség súlyosságát. A teljes és a hiányos Fanconi-szindróma megkülönböztetése, vagyis 3 fő biokémiai hiba lehet, vagy csak 2.
[13], [14], [15], [16], [17], [18]
Kockázati tényezők
Fancón-szindróma, aminoglikozidok, lejárt tetraciklinek, nehézfémek) vagy szerzett betegségek, például amiloidózis, umhiány és D-vitamin és társai kapcsán alakulnak ki. Egyes szerzők szerint azonban a Fanconi-szindróma önálló betegség lehet, amely a rahitopodobnyh legsúlyosabb betegségeivel kapcsolatos.
[19], [20], [21], [22], [23]
Patogenezis
A "Fanconi-szindróma" vagy "Debre-de-Tony-Fanconi-szindróma" kifejezést gyakrabban használják a nemzeti irodalomban; a "cukorbetegség-glükoaminofoszfát", a "cukorbetegség-glükofoszfamin", a "D-vitamin-rezisztens rickettel rendelkező vese törpe", az "idiopátiás vese-szindróma" kifejezések szintén gyakoriak. Fanconi "," Örökletes Fanconi-szindróma. "A külföldi szakirodalomban a leggyakoribb kifejezések a következők:" renális Fanconi-szindróma "," Fanconi-szindróma "," primer Tbni-Debre-Fanconi-szindróma "," örökletes Fanconi-szindróma "stb.