A FELNŐTT KORBAN FELMUTATOTT URA-CIKLUS HIÁNYAI - EM konzulens

Sophie BLESSON [3],

konzulens

Annick LEGRAS [4],

Marie-Ange GARRIGUE [5],

Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

összefoglaló

A karbamidciklus enzimek örökletes hiánya bármely életkorban megfigyelhető, beleértve a felnőtteket is. A karbamidciklus-hiány akut dekompenzációját kiválthatja a túlzott fehérjebevitel, olyan betegség, ahol fokozott a proteolízis, vagy a nátrium-valproát bevitele. Ezeket az akut rohamokat az encephalopathia - légzési alkalózis - hyperammonemia társulása jellemzi. A krónikus tünetek neurológiai, emésztési és pszichiátriai jellegűek, és gyakran a magas fehérjetartalmú ételek intoleranciájával társulnak. A diagnózist az aminosavogram eredményei és a vizeletből származó orotsav keresése vezérli, majd megerősíti a hiányos enzim szöveti aktivitásának vizsgálata vagy lehetőség szerint ennek az enzimnek a génjében mutáció keresése. A krónikus formák kezelése egyesíti a korlátozott fehérjetartalmú étrendet és a nitrogénmegkötő gyógyszerek alkalmazását. Súlyos akut dekompenzációk során a vesén kívüli tisztítás hatékony.