A fenilketonuria (PKU) okai, tünetei és terápiája

Tartalmunk megalapozott tudományos forrásokon alapul, amelyek tükrözik a jelenleg elismert orvosi ismereteket. Szorosan együttműködünk orvosi szakértőkkel.

Az orvos általában az újszülött életének első napjaiban ismeri fel a fenilketonuriát (PKU). A diagnózis után a legfontosabb, hogy a gyermek különleges étrendet kapjon. Ily módon elkerülhető a tartós agykárosodás.

Tartalomjegyzék

Jegyzet: Ez a szöveg a klasszikus fenilketonuriával foglalkozik. Ez szinte minden betegség esetén így van.

Fenilketonuriával, vagyis Enzim fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nem, vagy csak részben működik. Ennek oka az enzim genetikai információinak hibája.

Egészséges embereknél ez az enzim átalakítja a Aminosav-fenil-alanin az ételtől a tirozin nevű másik aminosavig. A fenilketonuriában szenvedő embereknél azonban az átalakulás korlátozott mértékben működik, vagy egyáltalán nem.

Ennek eredményeként a fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyban. A vizelettel is egyre inkább kiválasztódik. A túl sok fenilalanin káros a szervezetre. Ha nem kezelik, akkor a gyermekek agya nem fejlődik rendesen.

A fenilketonuria veleszületett anyagcserezavar és az örökletes betegségek egyike. Németországban a mintegy 10 000 újszülött közül körülbelül egy fogja fejleszteni. Összességében a fenilketonuria ritka. Ennek ellenére ez az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar.

Fenilketonuria: öröklés

A fenilketonuria örökletes. Az érintettek a hibás genetikai információkat (a hibás PAH gént) átadhatják gyermekeiknek. A gyermeknél azonban csak akkor alakul ki a betegség mindkét szülő hordozza a hibás gént és továbbadja a gyermeknek. Az öröklés ezen formáját autoszomális recesszívnek nevezzük.

Ha csak egy szülő adja át a hibás gént, a gyermek nem tapasztal semmilyen tünetet. Ez azonban a genetikai információ hordozója, és később tovább tudja adni a gént gyermekeinek.

Fennáll annak a lehetősége is, hogy a gyermek mindkét szülőtől örökölje az egészséges, sértetlen génváltozatot. Akkor nem kap semmilyen tünetet, és nem hordozza a hibás gént.

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek szülei vagy maguk a betegségben szenvednek, vagy a hibás gén tünetmentes hordozói. Ez utóbbi esetben azonban sok szülő nincs tudatában annak, hogy a hibás gén hordozója, és ezt csak akkor tapasztalja meg, ha gyermekénél fenilketonuria diagnosztizálásra kerül.

Fenilketonuria: tünetek

A fenilketonuriában (PKU) szenvedő csecsemők tünetei ritkák az élet első heteiben. Az első jelek körülbelül 2–4 hónap elteltével lehetnek láthatóak, amikor az anyagcserezavar következtében bizonyos mennyiségű fenilalanin már felhalmozódott a szervezetben.

Összességében a betegség hónapok és évek alatt lassan alakul ki. Kezelés nélkül A fenilketonuria súlyos mentális fejlődési rendellenességekhez vezet a gyermeknél. Ennek eredményeként az érintettek súlyosan romlanak intelligenciájukban. A fenilketonuria egyéb lehetséges tünetei a következők:

epilepsziás rohamok
Túlzott izgalom
Izomgörcsök
Gait rendellenességek
Hiperaktivitás
világos bőr, világos haj, kék szem
Kiütések

Fenilketonuria: diagnózis

Vérmintával lehet megállapítani, hogy fennáll-e fenilketonuria (PKU). Ennek oka, hogy a betegség a fenilalanin szintjének emelkedéséhez vezet a vérben. Az orvos általában az U2 vizsgálat részeként állapítja meg a gyermek fenilketonuriáját.

Ebben az úgynevezett újszülött szűrés során a csecsemő fenilalaninszintjét rutinszerűen vérvizsgálattal határozzák meg az élet harmadik napján vagy a születés utáni 36. és 72. óra között. Ha ezt növelik, további vizsgálatok következnek. Ily módon meghatározható, hogy a fenilketonuria mennyire súlyos.

Egészséges gyermekeknél a fenilalaninszint általában 0,6-2 milligramm/deciliter (mg/dL). A 2 mg/dl feletti értékeket feltűnőnek tekintjük. A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknél ez az érték általában jóval meghaladja a 20 mg/dl-t.

Néha a terhesség alatt felmerül a gyanú, hogy a születendő gyermeket érintheti a fenilketonuria. Például, ha már vannak más esetek a családban. Ezután lehetséges a magzatvíz-teszt a genom prenatális elemzéséhez.

Fenilketonuria: Terápia

A fenilketonuria (PKU) speciális étrend betartásával kezelhető. A diétának a lehető legkevesebb fenilalanint kell tartalmaznia, de nem szabad ettől teljesen mentesnek lennie.

Az alacsony fenilalanin-étrendet a csecsemőben a lehető legkorábban, lehetőleg a 10. életnap előtt kell elkezdeni. Ez általában megakadályozhatja a gyermeket értelmi fogyatékosság kialakulásában. Az alacsony fenilalanin-tartalmú étrend különösen fontos az agy fejlődése során: csecsemőkortól pubertásig.

Az újszülöttek ezért olyan tejpótlót kapnak, amely csak nagyon kis mennyiségben tartalmaz fenilalanint. A csecsemők még mindig szoptathatnak bizonyos mennyiségig. Mivel az anyatej viszonylag alacsony fehérjetartalmú.

Minél korábban kezdődik a PKU diéta, annál jobb a gyermek prognózisa. Az érintetteknek a lehető leghosszabb ideig be kell tartaniuk az alkalmazkodó étrendet. Ha a felnőttek ellazítják táplálkozási tervüket, ez olyan tünetekben nyilvánulhat meg, mint a koncentrációs problémák és a belső nyugtalanság.

A fenilalanin aminosav minden fehérjetartalmú ételben megtalálható - beleértve a tejtermékeket, húst, halat és tojást, valamint számos pékárut. A sikeres kezeléshez ezért kerülni kell sok természetes ételt, vagy csak kis mennyiségeket kell fogyasztani.

A fenilalanin szintén az egyik esszenciális aminosav. Ezért az étrend nem lehet teljesen fenilalaninmentes.

Különösen a növekedés során fontos, hogy a gyermekek megfelelő tápanyagot kapjanak minden tápanyaggal, beleértve az összes fehérje-komponenst, például az aminosavakat. Ennek biztosítására léteznek mesterségesen előállított fehérjetartalmú ételek fenilketonuriában szenvedők számára, például rúd vagy kapszula formájában. Ezek különféle vitaminokat és ásványi anyagokat is tartalmaznak, de fenilalanint nem tartalmaznak. A test ezt az étel többi részétől kapja.

A fenilketonuriában szenvedőknek kerülniük kell az aszpartám édesítőszert is, mert az fenilalanint tartalmaz. Az aszpartám számos italban (például szódavízben, kólában) és ételekben található meg, valamint egyes gyógyszerekben vagy étrend-kiegészítőkben.

Egyes betegeknél a hibás enzim aktivitása javulhat, és a fenilalaninszint csökkenhet, ha az enzim mesterségesen előállított kofaktorát (sapropterin hatóanyag) veszik be.

Fenilketonuria esetén rendszeresen ellenőrizni kell a fenilalanin szintjét a vérben. Kortól függően különböző célértékek érvényesek:

A 10 évesnél fiatalabb gyermekek fenilalaninszintjének 0,7–4 milligramm per deciliter (mg/dl),
16 éves korig a célértékek 0,7-15 mg/dl és
majd legfeljebb 20 mg/dl-nél.

Fenilketonuria: lefolyás

Ha a fenilketonuriában (PKU) szenvedő csecsemőknek korai életkorban alacsony fenilalaninszintű étrendet adnak, és a speciális étrendet a lehető legszigorúbban folytatják gyermekkorban, az anyagcserezavarra vonatkozó prognózis nagyon jó.

Az érintettek ekkor teljesen normálisan fejlődnek, maguk dolgozhatnak és gyermeket vállalhatnak. A várható élettartam nincs korlátozva.

A fenilketonuriában szenvedő felnőtteknek szintén alacsony fenilalanin-diétát kell tartaniuk. Ha az érintett felnőttek lazítják táplálkozási tervüket, ez ronthatja a kognitív teljesítményt, és panaszokhoz vezethet, például koncentrációs problémákhoz és idegességhez.

dagad

Szapropterin. Online információ a sárga listáról: www.gelbe-liste.de (hozzáférés: 20.2.2020)

A Neonatológiai és Gyermekintenzív Orvostudományi Társaság irányelvei: Újszülöttek szűrése veleszületett anyagcserezavarok és endokrinopátiák esetén. AWMF irányelvek nyilvántartása: 027/021 (állapot: 2019.2.7)

Fenilketonuria (PKU). Online információ a Mayo Klinikáról: www.mayoclinic.org (2018. január 27-től)

Gortner, L. és mtsai: Dual Series Pediatrics. Thieme, Stuttgart, 2018

Biesalski, H.-K. és mtsai. (Szerk.): Táplálkozási gyógyszer. Thieme, Stuttgart, 2018

Fenilketonuria (PKU). Az MSD kézikönyv online információi: www.msdmanuals.com (2018. július)

Van Wegberg, A. M. J. és mtsai: A fenilketonuriára vonatkozó teljes európai irányelvek: diagnózis és kezelés. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12. évf., 162. cikk (2017)

Fenilketonuria. Online információ a Pschyrembel oldaláról: www.pschyrembel.de (2017. október)

Speer, C. P., Gahr, M. (szerk.): Gyermekgyógyászat. Springer, Berlin 2013

Fenilketonuria. Online információ az Orpha-Net-től: www.orpha.net (2012. április)

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (szerk.): Pocket tankönyv humán genetika. Thieme, Stuttgart, 2011

A Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Társaság (DGKJ) irányelvei: Újszülöttek szűréséből származó feltételezett veleszületett anyagcsere-betegségek megerősítő diagnosztikája. Az AWMF irányelvek nyilvántartása: 027/021 (2010. március)

Leitzmann, C. és munkatársai: Táplálkozás a megelőzésben és a terápiában. Hippokratész, Stuttgart, 2009

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Szerk.): Gyermekgyógyászat - alapok és gyakorlat. Springer, Berlin, 2007

További információ

ICD-10 diagnosztikai kulcs:

A "Phenylketonuria (PKU)" megfelelő ICD-10 kódját itt találja:

Link tippek:

Német érdekcsoport PKU és a kapcsolódó anyagcserezavarok (DIG-PKU), az érintettek országos szövetsége és regionális csoportok

Utolsó érdemi ellenőrzés: 2020.07.02
Utolsó változtatás: 2020.07.02