A genetika főbb fogalmai az orvostudományban; Galenus Magazine
Az emberi test milliárd mikroszkopikus sejtből áll. Egy közönséges emberi sejt csaknem tízszer akkora, mint egy hajszál. A sejtjeit körülbelül 200 különböző típusba sorolják. Például a bőr, az izom, a csont és a vérsejtek különböző funkciókat töltenek be: puhává teszik a bőrt, hajlékonyak az izmok, szilárdak a csontok és folyékony a vér. Az egyes sejtek működése nagymértékben függ az aktivált gének típusától az összesen mintegy 40 000 gén közül.
Az emberi test milliárd mikroszkopikus sejtből áll. Egy közönséges emberi sejt tízszer kisebb, mint egy hajszál átmérője. A sejtjeit körülbelül 200 különböző típusba sorolják. Például bőr, izom, csont és vérsejtek. A legtöbben különböző funkciókat látnak el: a bőr puhává, rugalmas izmokká, erős csontokká és vérfolyadékká válik. Az egyes sejtek működése nagymértékben függ az összesen körülbelül 40 000 gén aktivált génjeitől.
Az érett vörösvérsejtek kivételével minden sejtnek van egy kontroll központja, az úgynevezett sejtmag. Az atommagban 23 kromoszóma két halmazában, összesen 46 kromoszómában található DNS található. Az egyik kromoszóma az édesanyádtól származik, a másik az apádtól. E 46 kromoszóma közül kettő - az úgynevezett X és Y - a nemi kromoszóma, amely meghatározza a nemet, a férfit vagy a nőst. A nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak X és Y kromoszómájuk van. Az összes többi kromoszómát autoszómának nevezzük. Az egyetlen sejt, amely nem tartalmaz két kromoszóma-készletet, a petesejt és a spermium. Nemi sejteknek is nevezik, mindegyik egyetlen kromoszóma-készletet tartalmaz. Amikor egy petesejt és egy spermium összeáll és egy zigótát képez, mind a 46 kromoszómát tartalmazza. Ily módon minden szülőtől 23 kromoszóma készletet örököl. A kromoszómáidban lévő DNS kettős szálú szerkezettel rendelkezik, amely szacharidmolekulákból és foszfátokból áll, amelyeket pár bazenukleotid nevű anyagpár köt össze. A DNS-ben négyféle nukleotidbázis létezik: adenin (A), timin (T), citozin (C) és guanin (G). Az adenin mindig timinnel, a citozin pedig guaninnal párosul. A kettős spirál néven ismert végeredmény egy hosszú csigalépcsőhöz hasonlít.
Sejtfunkciók ellenőrzése
Ha megértette a DNS normális működését, akkor jobban megértheti, hogyan fordulnak elő a genetikai információkkal kapcsolatos hibák. A genetikai információ és a betegség közötti kapcsolat témája gyakran megjelenik a sajtóban, sok cikkben spekulálnak arról, hogy egy adott betegség hogyan kapcsolódhat a genetikai struktúrához. Ezért érthető, hogy manapság az orvosok számára leggyakrabban feltett kérdések között szerepelnek az örökletes betegség lehetőségével kapcsolatos kérdések. A genetikai betegségeket olyan DNS-rendellenesség (mutáció) okozhatja, amely elég jelentős ahhoz, hogy befolyásolja egy adott fehérje működését. Ez a rendellenesség egy teljes kromoszómát, egyetlen gént vagy egy génpárt érinthet.
A kromoszóma-rendellenességek általában olyanok, mint a kromoszóma hiánya, a szupernumerikus kromoszóma vagy a hiányos kromoszóma jelenléte. Példaként említhetjük a Down-szindrómát, a genetikai anyag feleslegének jelenléte által okozott állapotot a 21. kromoszómán (21. triszómia). A kromoszóma-rendellenességek, például a 21-es triszómia, mentális retardációt és egyéb születési rendellenességeket okozhatnak.
Nemi szervi rendellenességek
- Helyettesítés. A DNS-másolási eljárás során az egyik nukleotidbázis helyettesíthető egy másikkal (pl. T helyett C), ami az eredetitől eltérő szekvenciát eredményez. Amikor egy riboszóma elolvassa a DNS-t, hogy kiválassza a kívánt aminosavat a kívánt fehérjéhez, akkor rossz aminosavat választ.
- Törlés vagy beillesztés. Előfordul, hogy a nukleotid bázist eldobják vagy figyelmen kívül hagyják a DNS olvasásakor. Máskor egy extra fázist adnak a helyes sorrendhez. Mindkét esetben más aminosavlánc lesz.
- Próba. A DNS-sáv egy része véletlenül a szükségesnél többet másolhat, ami hosszabb fehérjét eredményez. Mindezek a géneltérések olyan változásokat okoznak a fehérjék konformációjában és működésében, amelyek befolyásolhatják a test kémiai folyamatait és betegségeket okozhatnak.
A genetika fogalma az egészségügyben, Claudia Banescu
Biológia és orvosi genetika, Mircea Covic