A genetika fontos szerepet játszhat az agyi bénulásban
A kutatók úgy vélik, hogy az agyi bénulás eseteinek 14% -a kapcsolódik a betegek génjeihez.
Egy friss tanulmányban a kutatók megerősítették, hogy az agyi bénulás - egy olyan agyi rendellenesség, amelynek gyógyítására nincs lehetőség - mintegy 14% -a kapcsolódik a beteg génjeihez, és azt sugallják, hogy közülük sokan ellenőrzik az agyi áramkörök kialakulását korai fejlődés. Ez a következtetés az agybénulás valaha végzett legnagyobb genetikai vizsgálatán alapul - jegyzi meg az Medicalxpress.
"Eredményeink az eddigi legerősebb bizonyítékokat szolgáltatják arra vonatkozóan, hogy az agyi bénulás eseteinek jelentős része ritka genetikai mutációkhoz köthető" - mondta Dr. Michael Kruer, az Arizonai Egyetem, Amerikai Egyesült Államok idegtudós és a tanulmány vezető szerzője. "Reméljük, hogy ezáltal az agyi bénulásban szenvedő betegek és szeretteik jobban megismerhetik a rendellenességet, az orvosok pedig világosabb ütemtervet kapnak a diagnosztizálásukhoz és kezelésükhöz" - tette hozzá a kutató.
Az agyi bénuláshoz kapcsolódó orvosi problémák
A rendellenesség jelei már kora gyermekkorban megjelennek, ami a mozgással, az ember testtartásával kapcsolatos állandó problémák széles köréhez vezet, és ez az egészségi állapot izomgyengeséghez és rendellenes járáshoz vezethet. A betegek majdnem 40% -ának segítségre van szüksége a közlekedéshez. Ezenkívül sok beteg epilepsziás rohamokban, vakságban, hallási és beszédproblémákban vagy gerincferdülésben is szenvedhet.
Első hivatalos leírása óta, 1862-ben, a tudósok intenzíven vitatkoznak arról, hogy az agyi bénulást születési problémák okozzák-e. Például ismert, hogy az idő előtt született csecsemők vagy a születés során vér- vagy oxigénáramlás hiányában szenvedők nagyobb valószínűséggel szenvednek ebben a rendellenességben. Ezt követően a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az összes eset többsége (85-90%) veleszületett, és egyes tanulmányok szerint az agyi bénulás öröklődhet, e megállapítások ellenére sok eset oka továbbra is megfoghatatlan.
2004-ben a tudósok felfedezték az első ismert genetikai mutációt, amely agyi bénulást okoz. Azóta számos mutációt azonosítottak, és a kísérletek végrehajtásának módjától függően a tudósok becslése szerint az esetek 2-30% -a kapcsolódhat a DNS transzkripciós hibájához. betegek. Ebben a tanulmányban a kutatók bizonyítékokat szolgáltattak, amelyek alátámasztják a korábbi becsléseket, és kiemelték, hogy mely gének játszhatnak kritikus szerepet ebben a rendellenességben.
"Az agyi bénulás az egyik legrégebbi megoldatlan rejtély a neurológiában. Ennek a tanulmánynak az eredményei azt mutatják, hogy a genomikai kutatások fejlődése hogyan nyújtja a tudósoknak azokat a komoly bizonyítékokat, amelyekre szükségük van ennek és más legyengítő neurológiai rendellenességeknek az okainak feltárásához. ”- magyarázza Dr. Jim Koenig társszerző.
A kutatók 250 család génjeiben keresték a de novo vagy spontán mutációkat az Egyesült Államokban, Kínában és Ausztráliában. Úgy gondolják, hogy ezek a ritka mutációk akkor fordulnak elő, amikor a sejtek hibát követnek el a DNS-szaporodásuk és osztódásuk másolásával. Egy fejlett technikát, az egész exom szekvenálását neveztek, hogy elolvassák és összehasonlítsák a betegek kromoszómáiba felvett egyes gének pontos kódjait, és összehasonlítsák őket szüleik kódjaival. Minden új különbség mutáció volt, amely vagy a spermium és a petesejt találkozása során, vagy a fogantatás után idővel bekövetkezett.
Körülbelül 2% -kal több eset látszik összefüggésben a gének recesszív vagy gyengébb verzióival. Ez 11,9% -ról 14% -ra emelte a genetikai problémákkal összefüggő eseteket.
"Reméljük, hogy az emberi genom kutatása segít az orvosoknak megtalálni a legjobb és leginkább személyre szabott egyezést a kezelések és a betegségek között. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy ez lehetséges néhány agyi bénulásban szenvedő beteg számára ”- mondta Chris Wellington, az NIH Országos Humán Genomkutató Intézet Genomtudományi Osztályának programigazgatója, aki felajánlotta: szintén támogatja ezt a tanulmányt.
A tanulmány a Nature Genetics folyóiratban jelent meg.