A genetikai tesztek világos és sötét oldala Page 2 Medlife
Mit mondanak rólunk a gének/Fotó: Capture Vimeo.com
Génjeinket okozzuk sok problémánkért, még akkor is, ha az okok talán eltérnek. A temperamentumról beszélünk genetikai profilunkról - életünknek ez a része befolyásolja és határozza meg. Évek óta tartó kutatások bizonyossággá változtatták a gyanút. A genetikai tesztek napjainkban egyre inkább elérhetőek, már a nyugati országok üzleteiben is elérhetők. Mennyire biztonságosak és milyen lesz egy olyan világ, ahol genetikai tesztek lesznek elérhetők a sarki boltban?
A genetikai profil azonosításának etikai vonzatairól már beszéltek, mivel a genetikai tesztelés SF-történetek tárgya volt. Az emberi genom megfejtése új korszakot nyitott az orvosbiológiai tudományokban, és ma fontos dilemmák megoldása lehetséges. Hogyan kezdődhetnek bizonyos állapotok, például az Alzheimer-kór vagy a Huntington-kór? Mennyi az esélye annak, hogy leendő gyermeke örökli az egyik betegséget, vagy a másik szülői hátterének figyelembevételével alakul ki? A kérdések listája folytatódhat, és miután megtalálták, a válaszok megoldások és kezelések az emberiség egyik legféltettebb betegségére.
Az emberi genom projekt
Tizenegy évvel ezelőtt Bill Clinton amerikai elnök Tony Blairrel együtt bejelentette, hogy az emberi genom első szekvenálására egy The Human Genome Project című nemzetközi tanulmányban került sor.
A projekt célja az emberi genom teljes dekódolása volt a megelőzés, a diagnózis és a kezelés új módjainak feltárása érdekében. Mintegy 5000 betegségnek van örökletes bázisa, amelyek egy része kizárólag genetikailag meghatározott, például Huntington-kór, cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség, míg sok más betegségnek, például a rák vagy a cukorbetegség különböző formáinak, fontos genetikai összetevője van az amerikai elnöki hivatal hivatalos nyilatkozata szerint.
A kutatás tizenhárom évében (1989-2003) a projekt számos olyan mutációt fedezett fel, amelyek hozzájárulnak a betegségek kialakulásához. A legtöbb betegség esetében azonban a megállapításokkal sikerült a betegség kialakulásának kockázatának csak egy részét magyarázni. "Sokukat [n.r. betegségek] más tényezők okozzák, a genetikai kockázat mellett, amely kedvezhet a megjelenésüknek" - mondta John McClellan és Mary-Claire King, a Washingtoni Egyetem genetikusa a Cell folyóiratban.
A nagy kérdésekre adott válaszok késnek. Bár a kutatások azt mutatják, hogy az orvosok biztosan meg tudják mondani, hogy az ember genetikai profilja tartalmaz-e egy adott gént, amely elősegíti a betegséget, a fő kihívás, nevezetesen a betegségek, például a rák vagy az Alzheimer-kór genetikai okának feltárása és a kezelések kezelése továbbra is releváns., tájékoztatja a New York Times.
A genetikai tesztelés jelenlegi korlátai
A szakirodákban gyártva a betegek lehetőséget kapnak arra, hogy megtudják, van-e olyan génjük, amely örökletes állapotokat okozhat, például Huntington-kór vagy más neurológiai betegségek. Jelenleg több mint 1000 genetikai teszt segít a lehetséges orvosi problémák azonosításában.
Ezekhez hozzáadódik egy sor speciális vállalat által elvégzett teszt, amely személyes genetikai információkat szolgáltat. A gyártók szerint ezek a tesztek képesek azonosítani a genetikai hajlamot az olyan gyakori betegségekre, mint a rák, a cukorbetegség vagy a szívbetegség. De ellentétben a ritka betegségekkel, amelyeket egyetlen gén mutációi okoznak, genetikai variációk komplexe okozza őket. Sajnos az eddig kimutatott genetikai variációk a betegség mechanizmusának csak egy kis részét magyarázhatják.
Egyes kutatók bizalmatlanul nézik ezeket a teszteket. "Néhány kivételtől eltekintve rekreációs genetikának hívják azt, amit a vállalatok jelenleg csinálnak. Az információnak alig vagy egyáltalán nincs klinikai jelentősége" - mondta Dr. David B. Goldstein, a Duke Egyetem genetikusa a New York Timesnak adott interjúban. Állítása szerint a gyakori betegségek genetikai terhelését számos ritka változatban kell megtalálni. Elmélete szerint egy olyan betegséget, mint a skizofrénia, több mint 1000 ritka genetikai variáns kombinációja okoz, és nem 10 gyakori genetikai változat.
A genetikai teszt etikai vonzatai
Tavaly május óta genetikai tesztek érkeztek az amerikai üzletek polcaira - számolt be akkor a Washington Post, és megvitatta az ilyen típusú információk elérhetőségének hatását.
A teszt azt állítja, hogy képes vizsgálni az alany génjeit, hogy azonosítsa az Alzheimer-kórra, az emlőrákra, a cukorbetegségre való hajlamot, valamint az elhízás vagy megvakulás kockázatát. A jövőbeli szülők számára a teszt azt ígéri, hogy tudatja velük a cisztás fibrózisban, Tay-Sachs-kórban vagy más genetikai betegségben szenvedő gyermek kockázatát.
Ezzel együtt félő volt, hogy a megszerzett információk felnyitják a Pandora dobozát, ami zavart, a magánélet megsértését és genetikai diszkriminációt okoz. "Vakmerő. Az információk erősek, de az információk megértésének hiánya nagyon negatív lehet" - mondta Hank Greely, a Stanfordi Egyetem Jogi és Tudományos Központjának igazgatója.
Tekintettel arra, hogy a területen végzett kutatások még mindig gyerekcipőben járnak, és az információk részlegesek, az ilyen tesztek hamis biztonságérzetet teremthetnek, vagy feleslegesen riaszthatják az embert. Például az emlőrák-teszt több genetikai mutáció szűrését is magában foglalja, amelyek általában rosszindulatú daganatokhoz kapcsolódnak, de nem zárja ki a betegség más mutációk miatti lehetőségét. Lehetséges, hogy a nők ilyen vizsgálatokkal biztosítják, hogy nem mutatják ki a megfigyelt mutációkat, figyelmen kívül hagyják a rendszeres ellenőrzéseket és a mammográfiákat. Ehelyett az ellenkező válasz tesztek és további kezelések sorozatát idézheti elő, amelyek időnként nem szükségesek.
A feladat-tervezési teszt azonban egy nehéz etikai kérdést vet fel. A jövőbeli szülők genetikai mutációinak azonosítása befolyásolhatja a gyermekvállalás eldöntését, ha a magzatnak még egy kiskorú is fennáll annak a kockázata, hogy egy adott betegséggel születik.
Az ilyen tesztek okozta etikai dilemmák változatosak. Kit kell tesztelni? Kinek van joga harmadik féltől ilyen vizsgálatokat kérni? Ki férhet hozzá az eredményekhez? A szakértők néhány évtizeddel ezelőtt arra figyelmeztettek, hogy egy személy genetikai profilja a diszkrimináció révén a munkaadók vagy a biztosító társaságok számára elérhető fegyverré válhat. Az a tény, hogy az IBM öt évvel ezelőtt bejelentette az alkalmazottainak, hogy nem használ genetikai tesztet a foglalkoztatás megállapításához vagy annak megállapításához, hogy a munkavállaló jogosult-e egy adott egészségügyi tervre, azt mutatja, hogy az ilyen félelmeket nem szabad teljesen figyelmen kívül hagyni - írja a Bloomberg. Bussinessweek. A BBC szerint hasonló vita 2001 óta zajlik az Egyesült Királyságban, ahol a biztosító társaságok számára megtiltották a genetikai tesztek használatát annak eldöntésére, hogy kit és ki nem.
Az biztos, hogy az orvosbiológiai tudományok még gyerekcipőben járnak. Bár a várt válaszok nehéznek tűnnek, a kutatók nem vonják kétségbe, hogy a gének által feltárt információ hasznos a súlyos betegségek megelőzésében vagy gyógyításában. De hogyan lehet felhasználni ezeket az információkat az orvosi szférán kívül?