A genetikai variációk ekcémát okoznak
Írta: Jean-Guillaume Bayard
A kutatók felfedezték, hogy a genetikai variációk hogyan okozzák az ekcémát. Ez a felfedezés genetikai tesztekhez vezethet, amelyek azonosítják a betegség megfertőződésének veszélyét jelentő csecsemőket.
Feladva 2020.08.24-én 19: 00-kor.
A KIF3A nevű gén két viszonylag gyakori változata felelős a megváltozott bőrgátért, amely lehetővé teszi a bőr fokozott vízvesztését, elősegítve az ekcéma kialakulását.
A KIF3A fehérje termelésének csökkenése, amely elősegíti a gát működésének zavarát, amely rendszerint jól hidratálja a bőrt, növeli az ember ekcéma kialakulásának valószínűségét.
Az ekcéma eredete könnyen megtalálható. A National Institute of Health (NIH) amerikai kutatói leírták, hogy a KIF3A nevű gén két viszonylag gyakori változata miért felelős a megváltozott bőrgátért, amely lehetővé teszi a bőr fokozott vízvesztését, elősegítve az l 'ekcéma kialakulását. A felfedezés genetikai tesztekhez vezethet, amelyek lehetővé teszik a szülők és az orvosok számára, hogy lépéseket tegyenek annak érdekében, hogy potenciálisan megvédjék a kiszolgáltatott csecsemőket az ekcéma és más allergiás betegségek kialakulásától. A tanulmány eredményeit augusztus 14-én tették közzé a Nature Communications folyóiratban.
A KIF3A fehérje, a kulcs
A KIF3A gén egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejt külseje és belseje közötti jelek generálásában. Korábban a tudósok összefüggést azonosítottak a KIF3A két genetikai változata és az asztma között azoknál a gyermekeknél, akik ekcémában is szenvednek. Az új tanulmányban a kutatók azt találták, hogy ezek a variációk vagy egy nukleotid polimorfizmusok (SNP-k) megváltoztatták a KIF3A gén részeit olyan formára, amely a metilációnak nevezett folyamat révén szabályozni tudja a gén fehérjék termelődésének sebességét. A kutatók megerősítették, hogy a KIF3A SNP variánsokkal rendelkező emberek bőrének és orrnyálkahártya-sejtjeinek nagyobb a metilációja. Azt is kimutatták, hogy ezeknek az embereknek nagyobb a vízveszteségük a bőrből, elősegítve az ekcéma kialakulását.