A génterápia megerősíti, hogy képes gyógyítani a béta-thalassémiát, egy súlyos genetikai betegséget -

Egy új francia-amerikai tanulmány szerint lehetséges, hogy a génterápiának köszönhetően a béta-thalassemiában szenvedő betegek ezrei szabadulnak meg világszerte a transzfúzió havi és létfontosságú szükséglete alól.

gyógyítani

Egy új génterápiás módszer lehetővé tette a súlyos ritka betegségben, a béta-thalassémiában szenvedő betegek számára, hogy részben vagy teljesen eltekintjenek a túlélésükhöz korábban szükséges rendszeres vérátömlesztéstől. Ezeket az első, 22 betegre vonatkozó eredményeket egy nemzetközi vizsgálatban 2018. április 18-án, szerdán tették közzé a rangos New England Journal of Medicine-ban. Ezt a munkát a párizsi Imagine genetikai kutatóintézetnek és a Necker kórháznak (Assistance publique-Hôpitaux de Paris) kell tulajdonítani, egy amerikai biotechnológiai céggel, a bluebird bio-val együttműködve.

Béta-thalassemia, a vörösvértestek genetikai betegsége, amely rendszeres transzfúziót igényel

A génterápia megjelenése 2010-ben történt egyetlen betegnél

2010-ben a kutató és professzor, Marina Cavazzana, szintén a 2018-as munka kezdetén, közzétette egy súlyos béta-thalassemia-beteg esetét, aki a génterápia alkalmazásának köszönhetően azóta képes volt transzfúziói nélkül . A módszer egyszerű: először a beteg saját őssejtjeit vesszük ki a csontvelőből, amelyeket a laboratóriumban kijavítunk az úgynevezett "vektor" segítségével, és amely valójában egy vírus, amely úgy módosult, hogy ne helyezze be vírus DNS, hanem egy kiválasztott DNS (itt a funkcionális hemoglobin termeléséhez szükséges gének). Bár ez nem a CRISPR technológia, amelyről sokat beszéltek az elmúlt években, ennek a vektornak az alapelve ugyanaz. A páciens ezután kezeli a beteg csontvelőjének eltávolítását, majd a vektorral módosított saját sejtjeivel visszahelyezik őket. "Géneket adunk a hiányzó pótlására, egyfajta trójai falónak köszönhetően, amely terápiás DNS-t szolgáltat" - mondja Leboulch professzor. Egy hasonló, LentiGlobin nevű és a bluebird bio által termelt vektor hatékonyságának és toleranciájának tesztelésére végezték el ezt az új munkát nagyobb léptékben Franciaországban és az Egyesült Államokban 22 béta-thalassemiás betegnél.