A GNTM “jelöltje Kartagener-szindrómában szenved. Stefanie betegsége olyan veszélyes
A „GNTM” jelölt Kartagener-szindrómában szenved
A függelék a bordák alatt, a gyomor megcsavarodott: „Németország következő csúcsmodelljének” jelöltjének, Stefanie Giesinger-nek Kartagener-szindróma van. Miért olyan veszélyes ez az örökletes betegség, és mi működik ellene?.
A „Németország következő csúcsmodelljének” egyik jelöltje, Stefanie Giesinger rendkívül ritka, életveszélyes betegségben szenved, az úgynevezett Kartagener-szindrómában. Gyermekként többször hányt, és sokan bulimia-val gyanúsították. 13 éves korában teljes bontást szenvedett. A kórházban az orvosok megállapították: A vakborda a bordák alatt volt, a gyomor annyira meg volt csavarodva, hogy az étel már nem tudott átjutni rajta. A több órán át tartó műtét megmentette Stefanie életét.
A szív a jobb oldalon, a máj a bal oldalon - situs inversus
A Kartagener-szindróma nagyon ritka, csak körülbelül 4000 ember él Németországban. Ez egy örökletes betegség, amely csavart és tükörbe fordított szervekkel társul. Például a szív a mellkas bal oldala helyett a jobb oldalon fekszik, orvosilag situs inversus, ami azt jelenti, hogy "csavarodott helyzet". Van ennek valamilyen egészségügyi következménye? "Itt olyan gyermekeink vannak, akiknek szervei rosszul vannak elrendezve" - jelenti Josef Kahl, a Gyermekorvosok Szövetségének (BVKJ) Megelőzési és Korai Terápiás Bizottságának szóvivője. A megfordított szerveknek azonban nincsenek egészségügyi következményeik rájuk.
A szervek helyzete születés után nem változik
Más a helyzet olyan esetekben, mint Stefanie Giesinger, akinek a szervei meg vannak csavarva. Esetében az orvosok megoperálták a gyomrot, hogy az ismét normálisan működhessen, különben a lány meghalt. Ha ennek következtében a szervek helyzete korrigálódik, később további romlás nem történhet. "Valójában lehetetlen, hogy a szervek utána újra megváltoztassák helyzetüket" - hangsúlyozza a szakember. Mert a változások veleszületettek voltak. Problémák csak magából a műveletből adódhatnak, úgymond mellékhatásként. "A súlyos hegek végül ismét elzáródáshoz vezethetnek" - mondja Kahl.
A Kartagener-szindrómában szenvedő férfiak gyakran terméketlenek
Egyébként a Kartagener-szindróma további hatással van az érintett férfiakra. Gyakran nem tudnak gyereket szülni. Az örökletes betegség csökkenti a magok mobilitását.
A Kartagener-szindróma gyakran krónikus arcüreggyulladással jár
Az örökletes betegség azért ritka, mert mindkét szülőnek rendelkeznie kell a genetikai módosítással, csak akkor érinti a gyermeket. Orvosilag ezt autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. A Kartagener-szindróma neve Manes Kartagener (1897–1975) osztrák belgyógyászból származik, aki elsőként írta le a betegséget. A Kartagener-szindróma gyakran társul veleszületett, krónikus sinus fertőzéssel és hörghurutgal, az úgynevezett elsődleges csilló diszkéziával. Ez a csillók hibája. Nem tudják megfelelően eltávolítani a nyálkát a légutakból, hasonlóan az örökletes betegség cisztás fibrózisához. Ennek eredményeként a testváladékok a légutakban és a hasnyálmirigyben rendkívül vastagok és szívósak.