A gyermek osztályozásának rendellenes mozgása és genetikai vonatkozásai.

A. Roubertie a *, F. Rivier a, S. Tuffery-Giraud b, V. Humbertclaude a, M. Claustres b, R. Cheminal a, B. Echenne a * Levelező szerző.

osztályozásának

Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

összefoglaló

A rendellenes mozgások nem kivételesek a gyermekeknél. A genetika legújabb fejleményei új megközelítést engednek meg. Valójában számos lokuszt azonosítottak paroxizmális dyskinesiákban vagy Gilles de la Tourette-szindrómában. A Hallervorden-Spatz szindrómában nemrégiben egy gént klónoztak, a közelmúltban pedig egy jóindulatú családi choreában. A legnagyobb előrelépés azonban a disztonikus szindrómákat érinti, sok genetikai helyet azonosítva, és számos ismert gént. A genetika ezen előrelépései lehetővé tették bizonyos entitások nosográfiai helyének jobb elhelyezkedését, és új molekuláris eszközöket kínálnak a klinikus számára, amely lehetővé teszi a relevánsabb diagnózist. A genetikai ismeretek növekedése a gyermekek kóros mozgásainak kóros fiziológiai alapjainak jobb megértéséhez vezet.