A gyermekek emberré válnak - még cisztás fibrózisban is
A cookie-kat a DAZ.online folyamatos fejlesztéséhez és az Ön igényeinek megfelelőbb adaptálásához használjuk. A DAZ.online-t reklámozással finanszírozzák, és ehhez sütiket is beállítanak. Ezért a webhely használata csak a sütik használatának hozzájárulásával lehetséges. A sütik használatával kapcsolatos részletek az adatvédelmi irányelveinkben találhatók.
A sütiket az Ön élményének javítása és személyre szabott tartalom szállítása érdekében használjuk. Olyan hirdetések finanszíroznak minket, amelyekhez sütikre is szükség van. Ezért a DAZ.online használatához el kell fogadnia a sütik használatát.
"Kár! De a DAZ.online nem nélkülözheti teljesen a sütiket, többek között azért, mert a reklámbevételekből finanszírozzuk magunkat. Ezért a hozzájárulás nélkül jelenleg nem használhatja a DAZ.online-t.
Sajnáljuk, de nem férhet hozzá a DAZ.online-hoz anélkül, hogy beleegyezne a sütik használatába.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 36/2006
- A gyerekek emberekké válnak.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF), más néven cisztás fibrózis a leggyakoribb veleszületett metabolikus betegség. Ennek még mindig végzetes eredménye van, mert az oksági terápia még nem ismert. Míg a betegek a korábbi években haltak meg gyermekkorban vagy legjobb esetben serdülőkorban, az érintettek mára felnőtté váltak. A 40 évnél hosszabb várható élettartam a szabály, amely leginkább tükrözi a terápia óriási fejlődését.
"Időközben a cisztás fibrózisos betegek körülbelül 50% -a felnőtt. Ez új problémákat vet fel" - számol be dr. Ernst Rietschel a kölni egyetem cisztás fibrózis központjától. Mivel sok cisztás fibrózisos beteget továbbra is a gyermekorvos gondoz, annak ellenére, hogy 20 vagy akár 30 évnél idősebbek. Mivel a cisztás fibrózis diagnózisa és kezelése mindig is a gyermekorvos feladata volt, a felnőttkori orvoslás még mindig nem elég felkészült az.
Génhiba a 7. kromoszómán
Az autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar alapja a 7. kromoszóma genetikai hibája, ebben a cisztás fibrózis génben több mint 1000 mutáció ismert. Rietschel szerint ez többek között azt is megmagyarázza, hogy miért léteznek nagyon különböző betegségek. "A betegség lefolyását a betegséget moduláló gének és a környezeti tényezők is meghatározzák" - magyarázza az orvos. A genetikai hiba az exokrin mirigyek általános diszfunkcióját eredményezi, így a test váladékának kialakulása és kisülése megzavaródik. Leginkább a tüdő és a felső légutak érintettek, amelyekben vastag nyálka képződik a csírák és szennyeződések eltávolítására. Ugyanakkor más váladéktermelő szervek, például a hasnyálmirigy, a máj, a belek és a nemi szervek is érintettek.
A váladék viszkozitása annyira megnő, hogy a viszkózus váladék egyre inkább eltömíti a szervrendszer csatornáit, és ezáltal meghatározza a betegség tüneteit és lefolyását.
Cisztás fibrózis csak felnőttkorban?
A "cisztás fibrózis" diagnózist általában akkor állapítják meg, ha ismétlődő hörghurut, nehezen kezelhető tüdőgyulladás vagy emésztőrendszeri problémák fordulnak elő a gyermekeknél, például rossz szagú zsíros széklet, amely a boldogulás sikertelenségével és/vagy a fogyással jár. "De csak akkor szabadulnunk meg a cisztás fibrózis gondolkodásától, ha a tünetek súlyosak" - hangsúlyozza dr. Rietschel.
A kevésbé "látványos" tünetek szintén cisztás fibrózist jelezhetnek. Mivel a betegség enyhe lefolyású is lehet, és csak fiatal felnőtt korában lehet észrevenni. Az epekövek, az orrpolipok vagy a férfiak tisztázatlan meddősége esetén a cisztás fibrózist is figyelembe kell venni. "Ezért egyre több felnőttnél diagnosztizálják a cisztás fibrózist" - mondja Rietschel. Szavai szerint a gasztroenterológus, az urológus és a fül-orr-torok szakorvos is kereslet. A gyermekorvos szavai szerint azonban a felnőtt orvoslásban még mindig túl keveset gondolnak a cisztás fibrózis lehetőségére, ezért a gyógyszerész egy tippje a vásárlók tanácsadásakor nagyon hasznos lehet, ha a tünetek relevánsak.
Diagnosztika verejtékteszt alkalmazásával
A cisztás fibrózis gyanús diagnózisát verejtékteszt segítségével ellenőrizzük, amely a verejtékben megnövekedett sókoncentrációt keres. Mivel a genetikai hiba a kloridcsatorna megszakadását okozza, amely az összes testsejtben jelen van, de különös szerepet játszik a nyáktermelő szervek csatornáinak sejtjeiben. A diszfunkció többé-kevésbé kifejezett lehet az egyes szervekben, ami megmagyarázza a betegség súlyosságának különbségeit. A megszakítás gátolja a kloridionok kiválasztódását és ezáltal a nátriumionok passzív transzportját is, ez a folyamat éppen ellentétes a verejtékmirigyekben, ahol a klorid és a nátrium felszívódik. Ha a kloridcsatorna zavart, ez nem történhet meg, és a verejtékben megnő a sókoncentráció, ezért a cisztás fibrózisos betegeknek gondosan kompenzálniuk kell sóveszteségüket meleg időben. A megnövekedett sókoncentráció jelensége a betegség első leírásához vezetett a 17. században is. Abban az időben leírták, hogy "a sós ízű gyerekek" megbabonázva vannak, és nem fognak sokáig élni.
Ezt követően molekuláris genetikai tesztnek kell követnie a cisztás fibrózis gén megfelelő mutációjának kimutatására. Rietschel szerint az újszülöttek általános szűrése kívánatos lenne. Mivel minél korábban diagnosztizálják, annál jobban kezelhető, és a szülők jobban felkészülnek az adott problémákra. A szűrést jelenleg nem állapították meg, mert a cisztás fibrózis nem - mint a szűrővizsgálatokhoz szükséges - okozatilag kezelhető betegség.
A terápia alfája és omegája: szekréció mobilizálás és szekréciós köptetés
A cisztás fibrózis terápiája mindeddig a tüneti kezelésre korlátozódott, azzal az elsődleges kísérlettel, hogy a légutakban a váladék a lehető legfolyékonyabb legyen, és biztosítsa a köpet eltávolítását a légutakból.
Az olyan gyógyszerek, mint az inhalált DNSse, hasznosnak bizonyultak nagy vizsgálatokban. "A legfontosabb kezelési lépések tehát először a szekréció mobilizálása és a szekréciót okozó köptetés" - mondja Rietschel. "A fizioterápiás kezelés ma elengedhetetlen."
Ezen erőfeszítések ellenére a légzőrendszer gyulladásai következnek be a későbbiek során, végül a Pseudomonas kórokozókkal való végleges kolonizáció is, amelyet antibiotikumokkal kell kezelni. Az első szakaszban az antibiotikumokat inhalációval (tobramicin vagy kolistin) adják be, de ez napi tizenöt-húsz percet vesz igénybe, vagy intravénásan kombinálva (cefalosporinok vagy karbapenemek kombinálva aminoglikoziddal), és ha szükséges, például nyaraláskor, a kezelés beadható orálisan egy kinolon, amely gyorsan az ellenállás kialakulásához vezethet az álmonádokban. "A kezelést egyedileg kell ellenőrizni" - magyarázza a kölni orvos.
Rendszeres antibiotikum-kezelés mellett is a krónikus gyulladás a tüdőszövet fokozatos pusztulásához vezet a tüdőfunkció növekvő korlátozásával, a köpet termelésének fokozásával, és így végül a globális légzési elégtelenséghez is. "A betegeknek eleinte problémája van az oxigén belélegzésével, később a szén-dioxid kilégzésével is" - mondta Rietschel. Az életminőség észrevehetően romlik ezzel a fejleménysel, amíg a tüdőátültetést az utolsó kezelési lehetőségnek kell tekinteni.
A donorszervek hiánya miatt azonban ez az eljárás nem minden betegnél lehetséges. "A tüdőátültetés azonban nem jelent gyógyulást, mivel más szerveket a cisztás fibrózis, valamint a tüdő is érint. Ez az immunszuppresszió miatt megnövekedett fertőzések kockázatát is magával hozza" - mondta Rietschel. Az eljárás utáni 5 éves túlélési rátát 60% körüli értékre állítja.
Új terápiák a tüdő számára
A cisztás fibrózis továbbra is szűken korlátozott terápiás lehetőségeinek hátterében minden siker ellenére intenzív munka folyik olyan új terápiás lehetőségek kifejlesztésén, mint a por formájában belélegezhető antibiotikumok, mivel ez lerövidíti az inhalációs időket. Továbbá, Rietschel szerint a jövőben lesznek olyan gyógyszerek, amelyek kedvezően hatnak a Pseudomonas fertőzés által okozott gyulladásos reakcióra, és amelyek szintén belélegezhetők, és lesznek olyan gyógyszerek is, amelyek részben kompenzálják a kloridcsatorna hibáját. "Ezek olyan hatóanyagok, amelyek maximálisan stimulálják a kloridcsatornát, és olyan hatóanyagok, amelyek aktiválják a nátriumcsatornákat is" - mondta Rietschel. Véleménye szerint egyszer a cisztás fibrózis génterápiájára is sor kerül. "Jelenleg intenzíven dolgozunk ezen".
A tüdőproblémák mellett sok cisztás fibrózisos betegnél szövődmények lépnek fel a hasnyálmirigyben, ha a képződött enzimek nem jutnak elegendő mennyiségben a bél lumenjébe, így a zsír emésztése, kisebb mértékben a fehérjék és szénhidrátok emésztése zavart okoz.
Ha a hasnyálmirigy-enzimeket nem helyettesítik időben, akkor a zsíros széklet, a gyarapodás elmulasztása és alacsony termet az eredmény. Szinte minden betegnek szüksége van a zsírban oldódó A, D, E és K vitaminok pótlására is. Hosszú távon azonban a beteget a hasnyálmirigy szöveti pusztulásának veszélye is fenyegeti, ami a felnőtt cisztás fibrózisban szenvedő betegek 20-30% -ában okoz CF-hez társuló diabetes mellitust következménye van.
Ritkábban vannak komplikációk a máj érintettségéből. Ha ez fennáll, a májcirrhosis kialakulhat a máj átalakításának megfelelő szövődményeivel, például nyelőcső-varikációkkal, ascitesekkel és a májelégtelenség fenyegetésével.
Az egyetlen ok-okozati terápia megmarad a májtranszplantációval, amely kombinálható a tüdőátültetéssel, egy olyan művelettel, amelyet eddig csak nagyon ritkán végeztek, de amelyet Rietschel szerint lehetőségként kell figyelembe venni.
Rendkívül fontos: pszichológiai vezetés
Az orvosi kezelés mellett különösen fontos a cisztás fibrózisos betegek és szüleik jó pszichológiai ellátása. Mivel a krónikus betegség által okozott stressz, amely továbbra is jelentősen korlátozza a normális várható élettartamot, valamint nagyon időigényes kezelése, óriási. Gyakorlatilag mindenben, amit tesznek, a betegeknek figyelembe kell venniük a betegségük lefolyásának következményeit. Ez a helyzet nagyban befolyásolja a serdülők fejlődését.
A kezelésnek és gondozásnak ezért mindig egy speciális cisztás fibrózisos központban kell történnie a nemzetközi konszenzus szerint. Csak egy olyan csapat áll rendelkezésre, amely képes kielégíteni a serdülő betegek összes igényét. A gyermekorvoson és a felügyelő pszichológuson kívül a csapat tapasztalt munkatársakkal is rendelkezik a táplálkozási tanácsadás, a gyógytorna és a szociális munka területén. Mert szól a gyermekek és fiatalok karrier-tanácsadásáról és arról is, hogy általános kérdésekben segítsük őket a betegségekkel való megbirkózásban.
Idősebb betegek átfogó ellátására van szükség
A terápia előrehaladása és a jelentősen hosszabb várható élettartam miatt az internisták egyre inkább keresettek: "Ebben a tudományágban olyan kollégákra van szükségünk a csapatban, akik sokoldalú belgyógyászok a cisztás fibrózisos betegek problémáival a tüdőgyógyászatban, a hepatológiában és az endokrinológiában", tehát Rietschel. Ideális esetben a belgyógyásznak gondoskodnia kell azokról a betegekről, akik túlnőttek a gyermekellátáson, és akik a felnőttkor küszöbén állnak. Ez a helyzet megvalósult a kölni cisztás fibrózis központban, de sok más központban a felnőtt betegeket továbbra is gyermekorvosok látják el.
Rietschel szerint a cisztás fibrózis központra vonatkozó követelmények is összetettek: A cél a lehető legátfogóbb ellátás biztosítása ambuláns körülmények között, sok beteg olyan jól képzett, hogy akár intravénás antibiotikum-terápiát is végez otthon.
De a fekvőbeteg kezelésnek is lehetővé kell válnia, mind a gyermekek, mind a felnőttek osztályain, ahol az ápolószemélyzet ismeri a betegek problémáit és szövődményeit.
A központi probléma a finanszírozás
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek leírt ellátása időigényes és költséges. A központi probléma a pénzügyi megvalósíthatóság, amelyet Rietschel szerint a feszes államháztartás idején súlyosan veszélyeztet. Szerinte fontos lenne cisztás fibrózis központok felállítása felnőttek számára, mert eddig a legtöbb felnőtt cisztás fibrózisos beteget gyermekorvosok kezelték a központokban. A páciens "felnövése" azonban gátolt, és jelentősen megnehezíti az átmenetet a gyermekből a felelős és önálló fiatal és felnőtt ember felé.
Még a felnőttek cisztás fibrózis központjaitól függetlenül is hiányzik a pénz a betegellátás biztosításához. Bár az egészségügyi szolgáltatásokat az egészségbiztosító társaságok fedezik, a pszichoszociális ellátást és táplálkozási tanácsokat, valamint a szociális munkás ellátását nem finanszírozzák. A finanszírozás során a komplex klinikai kép miatt megnövekedett dokumentációs és adminisztrációs erőfeszítéseket nem veszik figyelembe. "Ez azért játszik szerepet velünk, mert minden beteget nagyon intenzíven kell kezelni. Nincs vegyes számítás, mint a háziorvosi praxisban" - panaszolta Rietschel. A csapatban nyújtott tanácsok, a beteg gyermekek szüleinek gondozása - ezek mind olyan kiegészítő szolgáltatások, amelyeket a család igényeinek kielégítése érdekében kell nyújtani, és amelyek sok időbe kerülnek, de amelyeket az egészségbiztosító társaságok nem fizetnek. "A csapat költségeinek mintegy 50 százalékát ezért nem finanszírozzák" - mondja Rietschel a helyzet összefoglalásával. Szerinte ezen csak az egészségbiztosító társaságokkal kötött speciális szállítási szerződésekkel lehetne változtatni.
Jelenleg a költségeket adományok és önsegítő csoportok tevékenysége révén kell megteremteni, hogy garantálható legyen a betegellátás - Rietschel szerint "ez egy nyomorúságos helyzet egy olyan országban, amely panaszt tesz egy ipari nemzet ellen".
Országos cisztás fibrózis hét
Október első hete - 2006. szeptember 30. és október 7. között - az országos cisztás fibrózisos hét. Számos olyan esemény zajlik itt országszerte, amelyek együttesen támogatják a cisztás fibrózisos betegek támogatását.
Erről információkat kaphat a cisztás fibrózisból e. V.
Winfried Klümpen, In den Dauen 6
53117 Bonn
Telefon: 02 28/9 87 80-30
[email protected]
Részletes információk a betegek számára és sok tipp a cisztás fibrózisban való élethez a www.mukoviszidose.net oldalon található
Forrás: Dr. Ernst Rietschel, kölni cisztás fibrózis ambuláns klinika
Christine Vetter, szabadúszó orvosi újságíró