A hormon megakadályozza a jóllakottságot Új betegség felfedezése A mutáció rendkívüli elhízást okoz

Normális esetben egy hároméves gyermek súlya talán 15 kg. Egy gyermek, aki zavarba ejtette az ulmi orvosokat, csaknem háromszor akkora volt. Véletlenül egy teljesen új mutációt fedeztek fel benne - és így tudtak segíteni a gyermeknek.

felfedezése

Az Ulmi Egyetemi Klinika orvosai szerint új betegséget fedeztek fel. Az Egyetemi Klinika szerint egy gyermeknél figyeltek fel rá, aki három éves korában egyre hízott és 40 kg-nál nagyobb volt. A gyermek egyszerűen soha nem volt tele, amit az Ulm kutatói véletlenül tudtak egy biológiailag inaktív jóllakottsági hormonnak tulajdonítani.

Amióta a gyermek mesterségesen előállított leptin hormont kapott, kevesebbet esznek és lefogytak - számoltak be a Martin Wabitsch professzorral dolgozó orvosok a "New England Journal of Medicine" -ben.

Kutató: "Új betegség"

Az Ulmi Egyetemi Kórház "új betegségről" beszél, de a Német Belgyógyászati ​​Társaság (DGIM) szakértői lelassítják: "Egy ilyen mutáció természetesen rendkívül ritka" - mondta Petra-Maria Schumm-Draeger a németek DGIM igazgatóságából. Sajtóügynökség Stuttgartban. Ulm megállapításai "rendkívül érdekesek és kiváló minőségűek a tudomány számára, de klinikai szempontból a felfedezett mutáció" abszolút ritkaság ". Eszközök: Nagyon valószínűtlen, hogy más túlsúlyos embereknek ilyen módon segíthessenek. A leptin működésének módja 20 éve ismert.

A már ismert hormon hatása

A leptin hormon (görög leptos = vékony) a zsírszövetben termelődik, és gátolja az agy táplálékfelvételét. "Ha az energiatárolók jól vannak feltöltve, sok leptin termelődik és az étvágy visszaszorul, ami azt jelenti, hogy a zsírraktárak ismét kiürülnek" - áll a klinika közleményében. Ha a hormon nem termelhető, az agy nem kap telítettségi jelet. Ennek eredményeként az ételeket nem ellenőrzik.

A mutáció hibás leptint okoz

A leptinhiány okozta elhízás már ismert. De Ulmban volt elég leptin a gyermekben. A kutatók azonban mutációt fedeztek fel. Ennek eredményeként a hibás hormon képtelen volt a leptin receptorhoz kötődni vagy azt aktiválni.

"A messengerrel kapcsolatos információk nem érik el a célt"

Wabitsch, aki a gyermekgyógyászati ​​endokrinológiai és diabetológiai szekció élén áll, kifejtette: "A hírvivő anyagból származó információ nem éri el rendeltetési helyét. Ez egy olyan hormonhiányt szimulál a szervezetben, amelyet hagyományos módszerekkel nem lehet mérni, mivel a vérben mért koncentrációk normálisak. "

Kezelés mesterséges leptinnel

Az orvos engedélyt kapott az egyetemi kórház etikai bizottságától és a szülőktől, hogy mesterségesen előállított leptinnel kezeljék a gyermeket. Wabitsch szerint a hatás néhány nap múlva már észrevehető volt. "Feltételezhető, hogy ez nem elszigetelt eset. Már azonosítottunk más betegeket is ezzel a diagnózissal."