A koleszterin-észter raktározási betegség, mint a gyermekkori hepatomegalia oka SpringerLink
A koleszteril-észter tárolási betegség, mint a gyermekkori hepatomegalia oka
Összegzés
Esetleírás.
Az indexes betegnél, aki a diagnózis felállításakor 7 éves volt, csak koleszterin-észter-tároló betegségben (CESD) diagnosztizáltak éveken át tartó kiterjedt diagnosztikai erőfeszítéseket, beleértve 5 májbiopsziát, az emberi lizoszomámsav lipáz/koleszterin-észter-hidroláz (hLAL) jelentősen csökkent aktivitása miatt. A tünetek a hepatomegalia, az ALAT, az ASAT és a γGT enzimek szintjének folyamatos emelkedése, hasi fájdalom és hiperkoleszterinémia voltak.
genetika.
A molekuláris genetikai elemzéshez a hLAL gén 10 exonját polimeráz láncreakcióval amplifikáltuk, majd a termékeket szekvenáltuk. Kiderült, hogy a gyermek két genetikai hiba összetett heterozigóta hordozója, a Gly245 → stop mutáció a 7. exonban és a Gly290 → Arg csere a 9. exonban. Az anya és a testvér heterozigóta hordozója ennek a ritka, autoszomális recesszív örökletes tárolási betegségnek, míg az apában nem mutatott mutációt.
vita.
A gyermekkori hepatomegalia esetén a differenciáldiagnózisban figyelembe kell venni egy koleszterin-észter-tároló betegséget is, amely megerősíthető a leukociták lizoszomális sav lipáz aktivitásának meghatározásával és aktivitásvesztés esetén molekuláris genetikai elemzéssel.
Absztrakt
Esetleírás.
Bemutatunk egy 9,5 éves fiút, aki hepatomegáliában szenvedett, a májenzimek (ALAT, ASAT, γGT) egyidejű növekedésével, hasi fájdalommal és hiperkoleszterinémiával 2 éves kora óta. Több éves kórházi átfogó vizsgálatok után Összesen öt májbiopszia esetén a koleszteril-észter raktározási betegség (CESD) kísérleti diagnózisát 7 éves korban állapították meg.
Genetika.
Az alapul szolgáló mutációk jellemzésére a hLAL gén tíz exonját a polimeráz láncreakcióval amplifikálták és szekvenálták. Megállapították, hogy a fiú két genetikai hiba összetett heterozigóta, egy Gly245 → Stop mutáció a 7. exonban és a Gly290 → Arg szubsztitúció, amelyet a 9. exon kódol.
Vita.
Különösen a hepatomegaliaban szenvedő fiatal betegeknél a CESD ritka, de fontos differenciáldiagnózis.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.