A kötőszövet gyengesége drámai következményekkel (archívum)
Szokatlanul magasra nőtt, problémái vannak a csípőjével vagy más ízületeivel: Marfan-szindrómában szenvedő embereknél, akiknél a betegség nem észlelhető, a kötőszövetnek ez a veleszületett gyengesége drámai következményekkel járhat. Berlinben most egy fedél alatt találhatnak segítséget.
Marieke Degen-től
- feloszt
- Csipog
- Zseb
- Nyomja
- Podcast
"Magam is a reptéren történt velem, nem is olyan régen, egy férfi állt előttem, felállt, fel-alá nézett és megkérdezte: valójában milyen magas vagy?"
Christiane Ullbrich karcsú nő, rövid, szőke hajjal és karcsú kezekkel. Megszokta, hogy teljesen idegenek kommentálják a méretét.
"Aztán nagyon hangosan megkérdeztem tőle, mit fog mérni. És ha megmondaná, hogy mi a súlya, akkor azt is elmondanám neki, hogy milyen magas vagyok. Aztán mindenki nevetett, én pedig nevettem Én oldalamon."
A berlini mérője kilencvenegy méter. Marfan-szindróma van. Genetikai hiba miatt kötőszövetük túl gyenge és könnyen elszakadhat. A következmények: a csontok rendkívül hosszúakká válnak. Az ízületek folyamatosan kiugranak a serpenyőkből. A gerinc meggörbülhet, a szem lencséje remeg. Az érintetteket tartósan halálos veszély fenyegeti: az aorta, a fő artéria fala rendkívül törékeny. Felix Berger, a berlini Német Szívközpont veleszületett szívhibák specialistája:
"Ha az összes falszerkezet elszakad, a vér úgymond kitör az edényből, és a beteg belülről vérzik."
Felix Berger a Marfan Centerben dolgozik, amely egy új kapcsolattartó pont a német szívközpont és a berlini Charité marfan betegek számára. Berger becslése szerint Németországban tizenhat-húszezer embert érint a betegség. Az orvosok azonban gyakran nem ismerik fel a Marfan-szindrómát, és nem vizsgálják meg és nem kezelik megfelelően a betegeket. Néhány beteg pedig életével fizet ezért. Christiane Ullbrich édesanyja és testvére szintén aorta-könnycseppben haltak meg; még soha nem diagnosztizálták Marfan-szindrómát. Maga Christiane Ullbrich csak egy sürgősségi műveletnek köszönhetően menekült meg a halál elől.
"A két réteget elválasztották, csak az aorta utolsó rétege tartott meg, amikor kinyitottam, láthatta, hogy a vér örvénylik ezen a vékony falon. Ezenkívül a szívbillentyű leszakadt. Az aorta szelep elszakadt."
A Berlinernek már számos művelete volt a háta mögött. Az aorta szelepet mesterséges szívszeleppel helyettesítették, és a főartéria egy darabját kicserélték. Félévente ellenőrzik a szívközpontot, hogy megnő-e a fő artériája. Lelkes az új Marfan központért.
"Korábban csak a csípőmet kezelték, a szívemet nem vették figyelembe. Vagy a szívemet kezelték, a csípőmet figyelmen kívül hagyták, vagy a szememet kezelték, de a szívet és a csípőt figyelmen kívül hagyták, és most végre ez a központ egy Nagyon hozzáértő csapat jött össze, az orvosok, akik rendelkeznek tapasztalattal e ritka klinikai kép kapcsán, rövid távon is eszmecserét folytathatnak. "
Szemészek, szívszakértők, genetikusok és sebészek itt kéz a kézben dolgoznak. A Marfan-szindrómára nincs gyógymód, és még mindig nincsenek gyógyszerek ellene. De akkor is segíthet a betegnek: műtéti beavatkozásokkal.
"Tegyük fel, hogy a szemlencsék megfelelő módon javíthatók a szemre történő beavatkozásokkal, a tartószerkezet, különösen a gerinc és/vagy az alsó végtagok ízületeinek problémái ortopédiai beavatkozásokkal javíthatók, és főleg kardiológiai szempontból, mi a fő artéria és Ami a szelepproblémákat illeti, a szívműtéten keresztül javítások érhetők el. "
Nagyon sok minden történt az elmúlt tíz évben - mondja Felix Berger.
"Korábban azt mondták, hogy egy Marfan-betegségben szenvedő beteg átlagosan 30-35 éves korban élt, és számunkra ez határozottan nem ritka manapság, inkább az a normális helyzet, hogy a betegek várható életkora majdnem normális. "
Már 300 beteget kezelnek a Marfan központban. Ugyanakkor az orvosoknak lehetőségük van folytatni ennek a ritka klinikai képnek a kutatását, és talán új terápiákat is kidolgozhatnak.