A leggyakoribb halálos genetikai betegség cisztás fibrózis - Egészség; Általános gyógyszer
Több mint 40 000 gyermek és fiatal felnőtt él cisztás fibrózisban. Egyesek 50 évig élnek, mások 3 évesen meghalnak, attól függően, hogy melyik országban élnek Európában. Romániában eddig körülbelül 350 beteget diagnosztizáltak ebben az évben, ebből körülbelül 300 gyermek és csak 50 felnőtt.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyet a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) génmutáció okoz. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a test különböző szerveinek és rendszereinek hámsejtjeiben található: tüdő, hasnyálmirigy, vastagbél, reproduktív traktus. Ennek a génnek a mutációjával a fehérje már nem tudja ellátni a Cl-ionok sejtmembránon keresztüli szállítási csatornájának funkcióját, így az ezen sejtek által termelt nyálka nagyon viszkózus. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek nagyon magas sótartalmú verejtékeket termelnek (olyan rendellenességek, amelyek a diagnosztikai teszt - a verejtékteszt - alapját képezik, ahol a megnövekedett Cl- és Na + szintek találhatók). A kaukázusi populációban ennek a betegségnek az előfordulása 1: 2000 - 1: 2500 élveszületés.
Melyek a leggyakoribb tünetek?
A legtöbb beteg esetében a tünetek az élet első évében jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek a légzőszervi és a gyomor-bélrendszeri tünetek. A légzőszervi tünetek a következők:
- ismételt fertőzések, a viszkózus nyálka felhalmozódása miatt, amely kedvező környezetet teremt a patogén mikroorganizmusok szaporodásához;
- krónikus és tartós köhögés;
- visszatérő hörghurut;
- tüdőgyulladás;
- bronchiectasis;
- pneumothorax;
- hemoptysis;
- digitális hippokratizmus;
- tüdőzsinór;
- arcüreggyulladás;
- orrpolipok.
Szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnél (több mint 90%) exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség van, és a vele kapcsolatos tünetek a következők: krónikus hasmenés, steatorrhea, terjedelmes széklet, magzatok, növekedési kudarc, meconium ileus, distalis bélelzáródás, végbél prolapsus. Az újszülöttek hosszan tartó sárgasága előfordulhat a hepatobiliaris rendszerben. A reproduktív traktus szövődményei: késleltetett pubertás, férfiak meddősége és nőknél csökkent termékenység.
A betegségre nincs gyógymód
A cisztás fibrózisra jelenleg nincs gyógymód. A tünetek kezelése nagyon összetett, hosszú ideig (egész életen át) alkalmazzák és célja az optimális táplálkozási állapot fenntartása, a tüdőfertőzés szabályozása, a nyálkahártya-váladék kiürülésének javítása, a szövődmények kezelése, a beteg és a család pszichológiai támogatása.
Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség kezelése a hasnyálmirigy-enzimek helyettesítő (exogén) bevitelén alapul. A dózisokat úgy állítják be, hogy normális béltranzitot és implicit módon jó táplálkozási állapotot érjenek el. Az étrend biztosítja az energiafogyasztás 120-150% -os növekedését magas kalóriatartalmú étrend révén, magas fehérje- és lipidtartalommal. A lipid felszívódási zavar miatt hiányzik a zsírban oldódó A, D, E, K vitaminok, és ezért az étrendet ki kell egészíteni ezekkel a vitaminokkal. Ez összefüggésben van a sókészülékkel, különösen forró időszakokban, intenzív fizikai erőfeszítések vagy lázas állapotok esetén.
A tüdőbetegség kezelése két szempontra utal: a tüdőfertőzések antibiotikus kezelésére és a légutakban felhalmozódó nyálka eltávolítására, ez gyógyszerek beadásával, fizioterápiával és fizikai aktivitással érhető el. A tüdőfertőzések kezelése antibiotikumok beadásával történik, általában a gége elválasztásától izolált csíra érzékenységétől függően. Ezekben a betegeknél az antibiotikum-kezelést nagyobb dózisokkal és hosszabb ideig végzik, mint egészséges embereknél. A tüdőfertőzést okozó leggyakoribb kórokozók a Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus. Az antibiotikumok ismételt alkalmazásának egyik fő problémája a rezisztens formák megjelenése. Különösen a Burkholderia cepacia válhat nagyon ellenállóvá az antibiotikumokkal szemben.
Szerző: Georgiana Nitu - az AFCR (Romániai Cisztás Fibrózis Egyesület) elnöke
A cikket áttekintette: Prof. Univ. Dr. Florea Iordachescu - a "Marie Curie" Sürgősségi Klinikai Gyermekkórház orvosa, a CNAS szakértői bizottságának tagja cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelésében.