A legtöbb férfiakban maladia des tics alakul ki
Minden nap az "Unter den Linden" körúton sétál, korrekt öltönyben, aktatáskával a hóna alatt, de átkozódva, mint a nádi veréb, folyamatosan veri a homlokát. „Szegény őrült!” Az utcai kávézókban az ingyenes szórakoztató műsorról, a színpadra kész egyszemélyes műsorról és a tévés műsorvezetőről, Peter Hahne-ről, aki ezt az anekdotát meséli, együtt nevetnek velük - mígnem egyik nap egy kolléga azt mondja neki: - Tourette-szindrómája van.
Járványtan
Az egyszerű tikek széles körben elterjedtek, és szinte mindenki észrevette magában, hogy - legalábbis átmenetileg - megismétli azokat a mozdulatokat, amelyeknek nincs különösebb célja. Ez általános gyakorlat az iskolás gyermekek és serdülők esetében is: Egy tanulmány szerint az ötöde legalább négy hétig fejlesztette ki a motoros tikeket a nyolc hónapos vizsgálat során. Általában csak átmenetiek. A Tourette-szindróma viszont krónikus rendellenesség. Minden országban és minden osztályban előfordul. A prevalenciát 10 000 lakosra 5-re becsülik. Négyszer több férfi betegszik meg, mint nő. (ars)
Georges Gilles de la Tourette párizsi neurológus, aki először 1885-ben írta le, ezt a neuropszichiátriai rendellenességet Maladie des Tics-nek nevezte. Ez a betegség általában gyermekkorban kezdődik. Periodikus akaratlan izom-összehúzódások jellemzik (Nervenarzt 73, 2002, 805, Curr Opin Neurol 16, 2003, 523).
A betegek feszültséget vagy bizsergést éreznek a tic előtt
A vázizmok részt vesznek a motorikus tikkekben, a hangzásban és a hangosításban pedig a hangzásért felelős izomcsoportok, így a beteg szavakat vagy hangokat ejt. A motoros tikek általában hét és tizenegy éves kor között kezdődnek, az ének hangok átlagosan valamivel később, tizenegy éves korban.
Gyakran változás történik az érintett izmokban: Új izomcsoportok szerepelnek, korábban aktívak pihennek. Az erős expressziós periódusok váltakoznak alacsonyabb intenzitású és frekvenciájú fázisokkal. A rángatózás gyakran önkényesen elnyomható egy bizonyos ideig, vagy alábbhagyhat, ha a beteg erősen koncentrál egy tevékenységre. Sokan szenzomotoros várakozást késztetésként, feszültségként vagy bizsergésként éreznek, amely feloldódik, amint engednek a tikeknek.
Kevés izomcsoport vesz részt az egyszerű tikekben. Gyorsan folytatódnak, mint a gyors rángások, és általában nem szándékolt hatást fejtenek ki: ráncolják az orrot, pislognak, vállat vonnak a szájjal vagy a vállával, hátradobják a fejed.
Az egyszerű vokális hangok nem differenciált hangok, állati zajok utánzása, köhögés vagy torokkötés. A komplex ticsek lassabbak és gyakran rendeltetésszerűen működnek. Motoros példák: emberek és tárgyak megérintése, ruhák kiegyenesítése, játék a hajjal, ugrás, bélyegzés, grimaszolás vagy mások mozgásának utánzása.
A komplex vokális tikusok olyan betegeknél fordulnak elő, akik megismétlik saját vagy mások szavait, vagy obszcén vagy társadalmilag nem megfelelő kifejezéseket (coprolalia) használnak. A coprolalia meglehetősen gyakori a TS betegeknél. A frekvenciára vonatkozó információ 4 és 60 százalék között ingadozik.
Komorbiditás
A Tourette-szindrómában (TS) szenvedő emberek csaknem 90 százalékának más pszichiátriai állapota is van. A betegek majdnem kétharmadának rögeszmés-kényszeres rendellenessége is van, amelyet nem mindig könnyű megkülönböztetni a komplex motoros tikiktől, például a szakáll szedésétől. A TS társulhat félelmekkel, hangulati rendellenességekkel és nyugtalan láb szindrómával is. A TS-ben szenvedő gyermekeknek figyelemreméltóan sok pszichiátriai rendellenességük van, például rögeszmés-kényszeres rendellenességek, figyelemhiány, félelmek vagy fóbiák. Körülbelül fele-kétharmada felel meg a hiperkinetikus szindróma kritériumainak. (ars)
Korábban fel nem ismert tünetet, egy olyan visszhangjelenség egyik változatát, mint az echolalia, ami a hallottak értelmetlen ismétlését jelenti, svájci pszichiáterek fedezték fel egy 43 éves betegnél. Kényszerítően lenyűgöző tárgyakat rajzol, például sportautót, ujjával a levegőben vagy a felületeken. A pszichiáterek az esettanulmányt a novemberi berlini DGPPN konferencián mutatják be.
A tic tünetek gyógyszeres kezeléssel jelentősen enyhíthetők. A D2 receptorokat blokkoló neuroleptikumok jól megalapozottak. A Német Gyermek- és Serdülőkori Pszichiátria és Pszichoterápia Társaságának irányelvei szerint az első választás a tiaprid. A riszperidon, egy atipikus neuroleptikum, ugyanúgy működik, mint az olanzapin. A haloperidol a betegek 80 százalékán segít.
A pimoziddal történő kezelés alternatívát jelent a gyermekek és serdülők számára: jobban elnyomja a tikeket, mint a haloperidol, és kevesebb nemkívánatos hatást okoz. A klonidin a TS betegek mintegy negyedénél enyhíti a tüneteket. A sulpirid bebizonyította, hogy a tics mellett rögeszmés-kényszeres rendellenesség jelentkezik. A triciklikus antidepresszánsok hasznosak a tik és a figyelemzavarral küzdők számára.
További lehetőségek a baklofen, az ondansetron, a pergolid, a botulinum toxin intramuszkuláris injekciói vagy a nikotin transzdermális alkalmazása. Van egy esettanulmány a tetrahidrokannabinollal, a marihuána fő hatóanyagával végzett sikeres kezelésről, PD Dr. Kirsten Müller-Vahl a hannoveri orvosi iskolából.
Az új antipszichotikum stabilizálja a dopaminszintet
Összességében elmondható, hogy a Tourette-szindrómás betegek terápiájának sikere még mindig nem kielégítő, mert a leghatékonyabb szereknek, a neuroleptikumoknak erős nemkívánatos mellékhatásai vannak.
Az aripiprazol új reményt nyújt ebben a dilemmában, mivel kedvezően jellemzi a nemkívánatos hatásokat. Ez az atipikus antipszichotikum, amelyet elsősorban a skizofréniában szenvedők kezelésére használnak, stabilizálja az agy dopaminszintjét, ahogy Mathias Bartels professzor a tübingeni egyetemi kórházból elmondja. Az első Tourette-betegekben, akiket aripiprazollal kezelt, a motoros tikok szinte teljesen eltűntek.
Egyértelmű bizonyíték a genetikai okra
Legalább tizenegy kromoszóma vesz részt a rendellenesség öröklésében
Bár Sigmund Freud már hangsúlyozta a Tourette-szindróma (TS) szerves természetét, a pszichoanalitikus megközelítések az etiológiában a 20. század közepéig domináltak: a tikeket például a korai gyermekkorban bekövetkezett tárgyak elvesztésére adott reakcióként vagy a feszültség eloszlatására tett kísérletként értelmezték. A szerves okok iránti érdeklődés csak az 1960-as években ébredt fel, miután a haloperidol terápia sikeres volt.
Egy örökletes komponensről már Gilles de la Tourette idején beszéltek. A mai családi és ikertanulmányok megerősítették őket: a TS betegek azonos és a dizygotikus ikrek háromnegyedének is vannak tic rendellenességei, bár az öröklődés módja nagyon összetettnek tűnik. Úgy tűnik, hogy a 23 kromoszómából legalább 11 érintett.
A betegség kórélettana jelenleg ismeretlen. Csökkent térfogatot és aszimmetriákat fedeztek fel a farokidegben, a putamenben és a globus pallidusban, ami jelzi a bazális ganglionok rendellenességeit és a hozzájuk kapcsolódó idegpályákat. Új képalkotó módszerekkel fokozott metabolikus aktivitást találtak az agy egyes területein, másokban csökkent metabolikus aktivitást.
Nagy jelentőséget tulajdonítanak a neurotranszmisszió változásainak, különösen a dopaminerg rendszerben. Ez a hipotézis azon a megfigyelésen alapul, hogy a posztszinaptikus dopamin receptorokat blokkoló neuroleptikumok csökkentik a tikeket. Úgy tűnik, hogy a noradrenerg rendszer is érintett, amint azt az alfa-2 agonista klonidin hatékonysága jelzi. Megfelelő feltételezések léteznek a kolinerg és a GABAerg transzmisszióval kapcsolatban is.
Továbbá a környezeti hatások nyilvánvalóan hozzájárulhatnak a betegség kitöréséhez, legalábbis bizonyos formákban. Béta-hemolitikus A streptococcusok okozta fertőzések lehetségesek: úgy tűnik, hogy kiválthatják vagy súlyosbíthatják a ticeket vagy a rögeszmés-kényszeres tüneteket. Ez a hatás feltehetően azon a tényen alapul, hogy az immunrendszer antitesteket termel bakteriális antigének ellen, amelyek viszont keresztreakciót adnak az agyban lévő antigénekkel. (ars)