A Leigh-betegség okai, tünetei és kezelése
A Leigh-kór örökletes betegség, amely általában gyógyíthatatlan, és csecsemőkorban gyakran tünetekhez vezet. A betegek életük kezelésétől függenek, és alacsony a várható élettartamuk. Ebben a cikkben összefoglaltunk mindent, amit tudnia kell a ritka betegségről.
Leigh-betegség oka és tünetei
A Leigh-kór oka sokféle lehet. Leginkább az érintetteknek vannak genetikai mutációi és rendellenességei a mitokondriumok ellátásában és működésében.
- A betegség változásokhoz vezet az agytörzsben, de az agy más részeiben is. Ez viszont gyakran neurológiai változásokhoz vezet. Az agy érintett részének helyétől függően a tünetek változhatnak.
- Az érintettek több mint fele csecsemőkorban megbetegedik, és fokozatosan megváltozik a motorikus képességei, például izomlazaság vagy egyensúlyzavar.
- Fokozatosan a tünetek súlyosbodnak. Légzési problémák, epilepsziás rohamok és szembetegségek is előfordulhatnak.
- Néhány beteg értelmi fogyatékossággal is küzd, és táplálkozási problémákat mutat, például étvágytalanság vagy hányás.
- Ha a betegség csak serdülőként vagy felnőttként kezdődik, a prognózis valamivel kedvezőbb, és a várható élettartam magasabb, mint amikor csecsemőkorban fordul elő.
Leigh-kór kezelése
Sajnos a legtöbb esetben a Leigh-kór gyógyíthatatlan. A terápiás megközelítések a betegség okától függően eltérnek.
- A gyógyszeres kezelés enyhítheti a tüneteket, és jótékony hatással lehet a betegség lefolyására. Az októl függően vitaminokat és antioxidánsokat is használnak.
- A Leigh-kór diagnózisa súlyos sorscsapást jelent az érintettek és családjaik számára. Fontos az orvosi és pszichológiai tanácsadás és támogatás.
- A gyógyszeres terápia mellett fizioterápia, logoterápia és foglalkozási terápia áll rendelkezésre a páciens függetlenségének lehető leghosszabb fenntartása, valamint a mobilitás és a légzés elősegítése érdekében.
- A ketogén, azaz alacsony szénhidráttartalmú és magas zsírtartalmú étrend növelheti az élettartamot. A legtöbb beteg néhány hónap vagy év után meghal.
- A Kinderhilfswerk e.V. további információkat és támogatást nyújt Önnek a Leigh-kór kezelésében.
A ketogén étrendről, amely fontos lehet Leigh-kórban, a következő cikkben olvashat.