A lipodystrophia felismerése egy pillantással - ritka betegségek
Néhány évvel ezelőtt Linda megtudta, hogy a rendkívül ritka metabolikus betegség lipodistrófiájában szenved. Ezzel a régóta fennálló panaszok végre arcot kaptak.
Dr. med. Julia von Schnurbein
Egyetemi Gyermek- és Serdülőkori Klinika Ulm
Amikor Lindát később ismét megvizsgálták egy metabolikus betegségekre szakosodott klinikán, az összes rendellenesség egy képben állt össze: a lipodisztrófia. Ez egy nagyon ritka betegség *, amely a bőr alatti zsírszövet hiányával vagy elvesztésével jár. [1] Ez hatással lehet az egész testre (generalizált lipodisztrófia, GL), vagy - mint Linda esetében - csak egyes részekre (részleges lipodisztrófia, PL), megszerezhető vagy veleszületett. [1] A szubkután zsírszövet elvesztése nagymértékben csökkenti a zsírok tárolókapacitását és gyakran a zsírsejtek által termelt leptin hormon hiányát. Mindkettő gyakran a szív, a máj, a vesék és a hasnyálmirigy súlyos szövődményeihez vezet. [1] "Sokan gyermekkorban fejlődnek ki, egyesek - főleg a részleges alformákkal együtt - csak később" - magyarázza von Schnurbein.
Mivel a betegség ritka és ugyanakkor sokrétű, évekig is eltarthat a helyes diagnózis felállítása. A fő jellemző, a zsírszövet hiánya vagy újraeloszlása a bőr alatt könnyen felismerhető, ha alaposan megnézzük. „Sok esetben ezt feltűnő megjelenés kíséri: A fiatal GL-betegek általában rendkívül karcsúak, legalábbis a végtagokon, és a kiálló izmok és vénák meglehetősen atlétikusnak tűnnek. A PL-betegek viszont kerek arccal rendelkeznek, kiemelkedő nyak és gyomor, de karjuk vagy karjuk vékony ”- mondja von Schnurbein.
A tünetei enyhülésének hosszú keresése során Linda sokat próbált: Most célzott kezelést kap, amely az egyéni étrenddel együtt tartósan javíthatja a tüneteket. "Most már módunk van javítani a jóllakottság érzését és a fontos anyagcsere-folyamatokat a testben, és csökkenteni a másodlagos betegségek kockázatát. Ez nagy növekedést jelenthet az életminőségben ”- foglalja össze von Schnurbein.
A szülők első kapcsolattartó pontja a gyermekorvos, felnőtteknél a háziorvos vagy az endokrinológus. A diagnózis és a kezelés érdekében a betegeket Ulm vagy Lipcse szakközpontjaiba irányítják.
* A lipodisztrófia részleges formája millió emberből körülbelül egy-három embert érint, és az általánosított típus csak két-két embert érint minden kétmillió emberből. [2]
Irodalom:
[1] Brown RJ és mtsai. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511
[2] Chiquette E és mtsai. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383