A mellékpajzsmirigy adenoma által okozott hiperkalcémia pszeudohypoparathyreosisban szenvedő betegeknél

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

által

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

Az endokrinológia évkönyvei

Add hozzá Mendeley-hez

Bevezetés

Az 1A típusú pszeudohypoparathyreoidist (PHP1A) a mellékpajzsmirigy hormonokkal szembeni rezisztencia jellemzi, amely a GNAS mutációjához kapcsolódik. A betegek a megemelkedett PTH-szint ellenére hypocalcaemiában szenvednek, és alfakalcidollal és kalciummal kezelik őket. Bemutatjuk annak a PHP1A-ban szenvedő betegnek az esetét, aki hiperkalcémiában jelentkezik annak ellenére, hogy minden kezelést abbahagyott.

Megfigyelés

Egy 32 éves beteg gyermekkora óta Albright osteodystrophiával, elhízással, értelmi fogyatékossággal és hypocalcaemiával követte a PHP1A-t. A nyomon követés a szérum kalcium növekedését mutatja, amely az alfakalcidol és a kalcium csökkenése, majd abbahagyása ellenére is fennmarad, a szérum kalcium 2,92 mmol/l, PTH 3750 pg/ml (N 11,1–75) normál vesében működik. A MIBI szcintigráfiával a jobb alsó nyaki rögzítést találták, és a műtét eltávolított egy 3,4 g mellékpajzsmirigy adenómát. Az evolúciót a kalciumszint 1,4 mmol/l-re történő összeomlása jellemzi, a PTH csökken, de a normál érték felett marad (275 pg/ml). Annak ellenére, hogy 4 g/d kalciummal és 3 ug/d alfakalcidollal kezelték, a szérum kalcium 1,7 mmol/l marad, ami lelkes csont szindrómára utal.