A mellékvese elégtelensége és a mellékvese incidenciái springerlink
bevezetés
Ez az áttekintő cikk az elsődleges mellékvese-elégtelenséggel (Addison-kór) és a mellékvese-incidallomával foglalkozik a feokromocitóma, a hiperkortizolizmus (Cushing-szindróma) és az elsődleges hiperaldoszteronizmus (Conn-szindróma) kapcsolódó tisztításával.
Elsődleges mellékvese-elégtelenség
A primer mellékvese-elégtelenség epidemiológiáját tekintve ennek a betegségnek a előfordulása körülbelül 100–140 eset/millió lakos, és becsült előfordulása évi 4–6/millió az európai és nyugati országokban. Ennek a betegségnek az előfordulása az elmúlt évtizedekben nőtt. A nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat, bár a betegség bármely életkorban előfordul, de lehetőleg 30 és 50 év között.
Az elsődleges mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek klinikai tünetei különféle, többnyire viszonylag nem specifikus tüneteket és laboratóriumi változásokat tartalmaznak (1. táblázat), bár a hiperpigmentáció nagyon jellegzetes és kifejezett lehet. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az ACTH és a melanocita stimuláló hormon (MSH) és a kapcsolódó metabolitok/fragmensek egyetlen prekurzor molekulából, nevezetesen a proopiomelanocortinból (POMC) származnak, és ha ezeknek a hormonoknak túlzott szekréciója van, akkor a melanin szintézis v. a. stimulálódik a bőr nyomásnak kitett területein; jellemzően z. B. a kezeken/könyökön/bőrredőkön, de a szájnyálkahártyán is. A primer mellékvese-elégtelenség kezdeti diagnózisa komoly klinikai kihívást jelent, mivel sok beteget csak évekkel (gyakran> 10 év) diagnosztizálnak helyesen az első tünetek után (a leggyakoribb téves diagnózisok a pszichiátriai vagy gyomor-bélrendszeri betegségek). Nem ritka, hogy az elsődleges mellékvese-elégtelenség potenciálisan életveszélyes "Addison-válságként" nyilvánul meg A B.-t stresszes helyzetek váltják ki, mint például műtétek, trauma vagy fertőzések.
Diagnózis
A terápia megkezdése
Terápia menedzsment és kontrollok
Mellékvese incidencia
A gyakorlatban a mellékvese-incidaloma diagnosztizálásakor két fő kérdés merül fel: 1. Ez rosszindulatú daganat? és 2. Aktív-e a mellékvese incidenciája?
A méltóság és a képalkotás értékelése mellékvese incidenciában
A natív CT (kontrasztanyag nélkül) elsősorban képalkotásként ajánlott a mellékvese incidenciájának tisztázására [13, 14]. Egyéb (drágább) képalkotó eljárások, mint pl Különféle irányelvek/ajánlások szerint, például a kontrasztanyag CT, MRT vagy PET/(CT) csak kivételes esetekben alkalmazható, amikor is az MRT egyre fontosabb alternatív képalkotásként (sugárterhelés nélkül!) [11–14, 17 ]. 40 év alatti embereknél és terhes nőknél az MRI-t még elsődleges képalkotó módszerként is ajánlják [13].
Hormonális munka a mellékvese-incidenciák esetén
A következő fejezetekben a pheochromocytoma, a hypercortisolism és az elsődleges hyperaldosteronism endokrinológiai vizsgálataival foglalkozunk. Ebben az összefüggésben meg kell jegyezni, hogy az incidentaloma kifejezés szigorúan csak véletlenszerű mellékvese tömegekre vonatkozik, azaz H. a mellékvese patológiájának gyanúja nélkül a képalkotás során kimutatják, míg a mellékvese daganatok, pl. B. klinikailag jelzett vizsgálatban diagnosztizálják, hogy a mellékvese hormon-túllépése nem felel meg az incidentaloma szigorú meghatározásának [13]. A következő szakaszokban azonban a feokromocitóma, a hiperkortizolizmus és az elsődleges hiperaldoszteronizmus diagnosztizálása és terápiája a lehető legátfogóbb módon kerül bemutatásra, ahol itt nemcsak a mellékvese-incidencia-betegekkel foglalkozunk.
Pheochromocytoma kezelés
A feokromocitómák a mellékvese medulla kromaffinsejtjeinek daganatai, míg a paragangliomák extraadrenális kromaffinsejtekből származnak. A klinikai tünetek nagyon heterogének lehetnek, így a fejfájás, izzadás és palpitáció klinikai triádja csak a betegek körülbelül 10% -ánál figyelhető meg. A feokromocitómás betegek nem mindig magas vérnyomásban szenvednek, de az ortosztatikus hipotenzió miatt tünetek is lehetnek (a feokromocitóma tüneteit/klinikai jellemzőit lásd a 3. táblázatban) [21]. A feokromocitómák klinikai jelentősége v. a. hogy életük során gyakran nem diagnosztizálják őket, és a történeti tanulmányok szerint általában halálosak, ha nem kezelik őket.
A feokromocitóma diagnosztizálásakor mindig figyelembe kell venni (felajánlani) a genetikai tesztelést, mivel körülbelül minden harmadik betegnél van pheochromocytomára hajlamos genetikai mutáció (pl. 2. típusú multiplex endokrin neoplazia; 1. típusú neurofibromatosis); von Hippel-Lindau szindróma; stb.). Szekvenciális genetikai tesztet hajtanak végre a rendelkezésre álló eredmények függvényében (például a lokalizációtól, az áttétek jelenlététől, a norametanferin vagy a metanephrin dominanciájától, egy szindróma tüneteitől stb. Függően) (lásd még a hivatkozást [22]).
Hypercortisolism workup
A klasszikus Cushing-szindróma 1952-ben még mindig nagyon magas volt a halálozási arány, amikor még nem volt hatékony terápia, mert az akkori medián túlélés 4,6 év volt. Az aktív Cushing-szindróma még ma is jelentősen megnövekedett mortalitással rendelkezik, amely 1,7–4,8-szor magasabb, mint az általános népességé. A Cushing-betegek halálának leggyakoribb okai a szív- és érrendszeri betegségek, a vénás trombózisok (tromboembólia) és a fertőzések.
A biokémiailag igazolt hypercortisolism nem egyenlő a klasszikus Cushing-szindrómával, amelyet az esetek többségében az ACTH-t szekretáló hipofízis adenoma okoz. A „Cushing Klinika”, amelyet egy ACTH-t szekretáló hipofízis adenoma és (gyakran sokkal nagyobb mértékben) egy méhen kívüli Cushing-szindróma okoz z-ben. B. kissejtes tüdőrákot okoz, gyakran sokkal erősebb és v. a. pontosabban, mint a mellékvese incidalomában és a biokémiai hiperkortizolizmusban szenvedő betegeknél. Ezért a „szubklinikai Cushing-szindróma” kifejezést gyakran alkalmazzák azoknál a betegeknél, akik biokémiailag igazolt hypercortisolismusban szenvednek mellékvese incidenciával, de nincsenek klasszikus és v. a. a hypercortisolismus specifikus jelei vannak (pl. arcplethora [vörösség], véraláfutásra/vérzésre való hajlam, proximális myopathia, striae, ha 1 cm-nél szélesebb és élénk/vöröses). A beteg klinikai felmérése itt is fontos szerepet játszik a szubklinikai és a klasszikus Cushing-szindróma megkülönböztetése érdekében.
Elsődleges hiperaldoszteronizmus edzés
A mellékvese incidentaloma terápiája
Hormonálisan (endokrin) inaktív mellékvese-incidenciák esetén a laparoszkópos adrenalectomia elsősorban akkor javasolt, ha műtéti indikáció áll rendelkezésre (méret, növekedés vagy morfológia miatt), bár kivételes esetekben (pl.> 10 cm nagyságú incidaloma vagy lokálisan invazív malignus gyanús) Incidentaloma) nyílt adrenalectomia is jelezhető [11]. Speciális preoperatív és posztoperatív endokrinológiai kezelés (pl. Perioperatív glükokortikoid szubsztitúció) nem szükséges egy endokrin rendellenességgel megszakított mellékvese incidaloma egyoldalú adrenalectomia esetén, ha a leletek egyébként normálisak [30]. Egyes szerzők azonban a műtét után körülbelül 1-2 hónappal endokrinológiai vizsgálatot javasolnak a glükokortikoid szubsztitúció szükségességének a klinika és a laboratórium alapján történő értékelése céljából [11]. Néhány (kevés) központban, még az egyoldalú adrenalectomiát követő endokrinológiailag inaktív incidenciák esetén is, alacsony dózisú glükokortikoid-pótlást írnak elő az első endokrinológiai ellenőrzésig [11, 31].
Pheochromocytoma terápia
Hypercortisolismus (Cushing-szindróma) terápia
A mellékvese hypercortisolizmusának kezelésekor az adrenalectomia természetesen elsősorban akkor ajánlott, ha a Cushing-szindróma klinikailag kifejezett.
Ez egy mellékvese-incidencia-beteg, "lehetséges autonóm kortizol-szekrécióval", azaz. H. 1 mg dexametazon után 1,8 µg/dl (18 ng/ml, 50 nmol/l) és 5 µg/dl (50 ng/ml, 138 nmol/l) kortizolszinttel rendelkező betegeknél a mellékvese műtét indikációja egyéni döntés, d. H. az adrenalectomia és a konzervatív (vigyázó várakozási) stratégia közötti kockázat-haszon mérlegelés, amelynek során figyelmet kell fordítani a kardiovaszkuláris kockázati profil optimalizálására is, amely ezeknél a betegeknél gyakran magasabb, valamint a meglévő osteoporosisra (esetleg már meglévő csigolyatöréssel) [13] . Ezekben a "lehetséges autonóm kortizol-szekrécióval rendelkező betegeknél" a műtétet csak ritka esetekben szabad elvégezni, és ha igen, akkor csak olyan kifejezett társbetegségek esetén, amelyek összefüggésben lehetnek a hypercortisolismussal (pl. Magas vérnyomás, diabetes mellitus, elhízás, hiperlipidémia és Csontritkulás) fordulnak elő [13].
Az "autonóm kortizol-szekrécióval" rendelkező mellékvese-incidenciában szenvedő betegeknél, i. H. 1 µg dexametazon után 5 µg/dL (50 ng/ml, 138 nmol/L) -nél nagyobb szérum kortizol, a műtét indikációja gyakrabban történik, de egy ilyen beteget nem feltétlenül kell megműteni, ha nem mutat semmilyen hypercortisolismus társbetegséget [13 ]. Hypercortisolismusban szenvedő mellékvese-incidenciában szenvedő betegeknél a műtét javallata egyéni döntés, amelynek során a döntés meghozatalakor figyelembe kell venni az életkort, a kortizolfelesleg mértékét, az általános egészségi állapotot, az együttes betegségeket és a beteg kívánságait. Ha „esetleges autonóm kortizol-szekrécióval” vagy „autonóm kortizol-szekrécióval” rendelkező incidenciás betegeknél nem végeznek műtétet, akkor 2–4 éven át évente ellenőrizni kell [13]. Ezen kontrollok részeként értékelni kell a hypercortisolismushoz társuló társbetegségeket. Rendellenességek, a hypercortisolismus új hormonális értékelését végzik.
Elsődleges hiperaldoszteronizmus terápia
További tankönyvek a következő hivatkozásokra vonatkoznak [41–44].