A mentális retardáció okai Medlife

medlife

Dr. Viorica Radoi/Fotó: MedLive.ro

Az elégtelen kognitív és adaptív fejlődésként meghatározott mentális retardáció az egyik leggyakoribb emberi betegség, amelynek előfordulása körülbelül 3%. A mentális retardáció izolálható (nem társul más klinikai megnyilvánulásokhoz) vagy kombinálható más klinikai tünetekkel (szindrómás mentális retardáció).

Az emberek megközelítőleg 3% -ának IQ-ja 70 alatt van, ami olyan fogyatékosságokat mutat be a tanulási és alkalmazkodási folyamatokban, amelyek hatással vannak az érintett egyénre, a családra és nem utolsósorban arra a társadalomra, amelyhez tartozik.

A mentális retardáció okai rendkívül változatosak, a genetikai (veleszületett) okoktól kezdve a környezeti tényezőkig terjednek.

  1. A genetikai tényezők gyakran okoznak mentális retardációt, amelyet az egyik szülőtől örökölt kóros gének okoznak. A mentális retardáció leggyakoribb genetikai okai a következők: Down-szindróma, törékeny X-szindróma, fenilketonuria
  2. A terhesség alatt ható tényezők anyai jódhiány, alkoholfogyasztás, gyógyszerek, citomegalovírus fertőzések, rubeola stb., Magas vérnyomás, alacsony születési súly, koraszülés.
  3. A születés során fellépő tényezők a magzati hipoxia (a magzat nem kap elegendő oxigént).
  4. A születés utáni agyhártyagyulladás, súlyos alultápláltság, jódhiány után fellépő tényezők.


Genetikai tényezők, amelyek mentális retardációt okoznak

  • A kromoszóma-rendellenességek (mind számban, mind felépítésben) a mentális retardáció összes esetének 25–28% -áért felelősek. A leggyakoribb numerikus kromoszóma-rendellenességeket egy extra kromoszóma (triszómia) vagy egy kromoszóma hiánya (monoszómia) okozza az emberi fajokra jellemző 46 kromoszóma normál halmazából. A kariotípus elvégzésével könnyen felismerhetők a numerikus kromoszóma-rendellenességek.

A Down-szindróma (21. trisomia) a mentális retardáció leggyakoribb kromoszómális oka.
A genetikai anyag elvesztésével vagy gyarapodásával járó szerkezeti kromoszóma-rendellenességek szinte mindig mentális retardációval társulnak.

  • Számos genetikai rendellenesség van, amelyet egyetlen gén hibái okoznak, és metabolikus rendellenességek (anyagcsere-betegségek, leggyakoribb a fenilketonuria), a törékeny X-szindróma stb.

Az már köztudott, hogy a mentális retardáció családon átterjedhet. Számos tanulmány kimutatta, hogy a szellemi retardáció kockázata nő azokban a családokban, ahol már van érintett személy. Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia hangsúlyozza a szellemi fogyatékossággal élő gyermekek korai azonosításának és korai értékelésének fontosságát.
Azok a szülők, akiknek szellemi fogyatékossággal küzdő gyermekük van, gyakran érdeklik, fennáll-e annak kockázata, hogy a következő gyermeknek is ugyanaz a problémája legyen. Ha az érintettnél azonosították a mentális retardáció kiváltó okát, megbecsülhető a megismétlődés kockázata. Ha ezen felül a genetikai hibát is azonosították, akkor prenatális diagnózis felállítható.
Sok esetben azonban a genetikai hibát nem lehet meghatározni.
Elszigetelt mentális retardáció esetén és a család más érintettjeinek hiányában az új terhesség megismétlődésének kockázata 8%, amely magasabb, mint az általános populációban (2%).
A mentális retardáció diagnosztikai lehetőségei genetikai determinizmussal sokat fejlődtek az elmúlt években, azonban egyértelmű diagnózist csak az esetek 50% -ában lehet felállítani.