A nagy gyermek sárgasága lépésről lépésre a gyermekgyógyászatban

M. Girard *, D. Debray

nagy

alfa 1 antitripszin

graft versus host reakció

makrofág aktivációs szindróma

fő epevezeték

Diagnosztikai fa - megjegyzések

A plazma bilirubin fiziológiailag nem konjugált és kötődik az albuminhoz. A májban egy glükuronid-transzferáz (UGT1A1) konjugálódik. A vízoldható konjugált bilirubint (BC) ezután a szállítóeszközökön keresztül az epébe választják. A sárgaságnak sok oka van a gyermekeknél. A konjugálatlan bilirubin vagy a konjugált bilirubin növekedését okozhatják.

(1) A BNC sárgaságát a széklet elszíneződésének és a normál színű vizelet hiánya jellemzi. Kapcsolódhat vagy a vörösvérsejtek eltúlzott pusztulásához (hemolízis), vagy a bilirubin konjugációjának rendellenességéhez.

(2) A hemolízis kezdeti felépítése a következőket foglalhatja magában: haptoglobin, retikulociták és Coombs-teszt. A hemolízis fő okai: a vörösvértestek membránjának törékenységét okozó betegségek (sarlósejtes vérszegénység, Minkowski-Chauffard betegség), hemoglobin-rendellenességek (thalassemia), eritrocita enzimhiányok (G6PD vagy piruvát-kináz), autoimmun okok.

(3) A glükuronidációs rendellenességek fő oka a Gilbert-kór, amely gyakori és enyhe, csökkent UGT1A1 aktivitással jár. Leggyakrabban serdülőkorban vagy felnőttkorban nyilvánul meg, a fáradtság vagy a koplalás által kedvelt subicterussal. A nagyon ritka Criggler-Najar betegségek (I. és II. Típus) újszülöttek. Ritkábban a hypothyreosis, egy toxikus, gyógyszeres vagy vírusos ok lehet az UGT1A1 enzim gátlásának oka.

(4) A BC sárgája sötét vizeletet okoz.

(5) Kivételesen kapcsolódik a bilirubin canalicularis transzportjának rendellenességéhez, az epeáramlás megváltozása nélkül (Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma). A klinikai vizsgálat, a transzaminázok és a GGT-aktivitás normális. A prognózis jó, fibrózis vagy májelégtelenségig nem progrediál.