A neuropszichiátriai rendellenességek előfordulása fenilketonuriában szenvedő felnőtt betegeknél

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

szenvedő

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

A belgyógyászati ​​folyóirat

Add hozzá Mendeley-hez

Bevezetés

A fenilketonuria (PKU) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyet Franciaországban minden újszülöttnél kimutatnak. Az érintett gyermekeket gyermekkorban kontrollált fenilalanin-kezeléssel kezelik, változó életkorig. A betegség lefolyása felnőttkorban részben le van írva, és egyes eredmények azt mutatják, hogy ezeknek a betegeknek a prognózisa nem optimális [1]. Vizsgálatunk célja a neuropszichiátriai szövődmények előfordulásának leírása volt ezekben a felnőtt PKU-betegekben.

Betegek és módszerek

Az ECOPHEN projekt egy prospektív multicentrikus kohortvizsgálat PKU-ban szenvedő felnőtt betegekről. Minden beteget újszülött szűrést követően diagnosztizáltak. Az inklúziós látogatás eredményeit átlag ± szórásként mutatjuk be és fejezzük ki.

Eredmények

Száznyolcvan beteget vontak be (127 nő, 60 férfi, 27,6 ± 6,3 év). A klasszikus PKU-val, atípusos PKU-val és tartósan hiperfenilalaninaemiás (HMP) betegek száma 152, 26, illetve 9. A betegek 53% -át kontrollált fenilalanin-kezeléssel kezelték. Összesen 20 betegnél (10,7%) voltak neurológiai rendellenességek, csak a klasszikus PKU csoportban (fejfájás, remegés, egyensúlyzavarok vagy látászavarok stb.). Negyvennyolc betegnél (25,7%) alakultak ki különböző pszichiátriai rendellenességek (depresszió, szorongás, étkezési rendellenességek stb.), A 3 típusú PKU-ban: 40 beteg (26,3%) klasszikus PKU-val vs 6 (23,1%) atipikus PKU-val, vs. 2 (22,2%) HMP-vel (NS).