A ph; nilc; tonuria egy betegség g; nem; ritka kullancs; monitor pr; s!

kullancs

Hozzáadás a Thinkstock kedvencekhez

Mi a fenilketonuria ?
A fenilketonuria egy ritka genetikai rendellenesség, amely öröklődik. 10 000 születésből körülbelül 1-et érint Európában, nagyon nagy földrajzi eltérésekkel. Így egyes országokban, például Olaszországban, Írországban vagy Törökországban gyakoribb. Jellemzője a fenilalanin metabolizmusának rendellenessége, amely számos ételben megtalálható aminosav, például húsokban, halakban, tojásokban, tejtermékekben, hüvelyesekben, keményítőkben, gabonafélékben, olajos magvakban. Normál esetben a PAH nevű enzim ezt az aminosavat feleslegessé alakítja. tirozin, amely egy másik aminosav. Beteg embereknél a PAH-t szabályozó gén hibás. Ennek eredményeként a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és a tirozin szintje csökken. Ennek következményei vannak a gyermek agyának megfelelő fejlődésére.

Hogyan szűrjük le a fenilketonuriát ? A fenilketonuriát a születés utáni harmadik napon észlelik a guthrie teszt, leggyakrabban más újszülött szűrővizsgálatokkal egy időben történik. Egyetlen csepp vért veszünk, majd elemezzük. Ha pozitív, további vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. A betegség által érintett kismamáknál a csecsemők szűrését terhesség alatt, a amniocentesis.