A policitémia elengedhetetlen - MedG, Small Medical Encyclopedia

1) Általános 1

medical

Def: A polycythemia vera (MV) a vörös vonalon túlsúlyban lévő mieloproliferatív szindróma (MPS), amely policitémiát eredményez = klinikai és biológiai eritrocitózis, ± kísérő jelek.

Járvány:
- általában 50 év után,
- enyhe férfi túlsúly

Kórélettan: Az MV szinte mindig JAK2 mutációval (V617F mutáció) társul, amely hiperaktivitás tirozin kinázt okoz (STAT, Ras-MAPK és PI3K-ATK útvonalak). Az eritroblaszt telepek hormonális stimuláció nélkül is szaporodnak (autonómia az EPO-val szemben).

2) 1. diagnózis

A hiperviszkozitással (súlyossággal) kapcsolatos jelek: fejfájás, szédülés, látási vagy érzékszervi zavarok, trombózis

A felfedezés körülményei: gyakran véletlenszerű felfedezés a vérképen, vagy felidéző ​​klinikai vagy biológiai jel értékelése

Fizikai jelek
- Erythrosis: mucocutan, különösen az arcon és a kézen látható, fokozatosan jelentkezik
- A hiperviszkozitáshoz kapcsolódó jelek: fejfájás, szédülés, látászavarok, paresztézia, vénás vagy artériás trombózis
- A PMS-hez kapcsolódó jelek: aquagenicus viszketés, splenomegalia

Vérszámlálás
- A hemoglobin (> 16,5 g/dl férfiaknál,> 16 g/dl nőknél) és a hematokrit párhuzamos növekedése (férfiaknál> 49%, nőknél> 48%)
- Mérsékelt hiperleukocitózis neutrofil polinukleózissal és hiperplateletózissal (2/3)

Megjegyzések
- Az ESR hamisan nulla vagy nagyon alacsony (a vörösvértestek nagy feleslege miatt)
- Az emésztőrendszer mikrovérzéssel járó vashiánya gyakori az MV-ben, vérszegénység nélküli mikrocitózist eredményez a módosított vas-egyensúly mellett
- Egyéb kiegészítő vizsgálatok elvégzése előtt meg kell szüntetni az áramkülönbségeket (dehidráció, diuretikumok, szekunder policitémia)

JAK2 mutációs vérvizsgálat
- Az esetek 95% -ában van jelen
- Nem teljesen specifikus: más, nem LMC SMP-knél is megfigyelhető

Jelen van a JAK2 mutáció: a további vizsgálatok kisebb WHO-kritériumokat keresnek, ezeket a legegyszerűbbtől a leginvazívabbig mutatják be
- A szérum EPO adagolása vérzés előtt: csökkent az MV
- Csont-medulláris biopszia (BOM) a 3 mieloid vonal hiperpláziáját és lehetséges myelofibrosisát keresi

JAK2 mutáció hiányzik: az MV diagnosztizálása valószínűtlen

A corpuscularis térfogat izotópos meghatározása = vértömeg (haszontalan, ha a hematokrit> 60% a férfiaknál vagy> 56% a nőknél/Hb> 18,5 g/dl férfiaknál vagy> 16,5 g/dl nőknél): autológ vörösvérsejtek hígítása 51 Cr vagy 99 Tc, amely lehetővé teszi a policitémia „igaz” jellegének megerősítését, ha az elméleti térfogat> 125% -a (súly, magasság és nem szerinti diagramok).

A másodlagos policitémia etiológiájának keresése
- Hasi képalkotás (echo ++), amely lehetővé teszi a tumor felkutatását és a lép térfogatának mérését
- Artériás gázmérés vagy legalább pulzoximetria

Keressen kritériumokat a negatív JAK2 MV javára

Egyéb szakvizsgák

C) Differenciáldiagnózis

> "Hamis" policitémia

Hemokoncentráció: kiszáradás, kiterjedt égési sérülések, vízhajtók, újraélesztés. A Hb, a hematokrit és a vörösvérsejtek számának párhuzamos növekedése.