A POMC-hiány génhibája állandó éhséget okoz

Tizenegy éves és 117 kilogrammos - vannak ilyen betegek a berlini Charitében. Valószínűleg egy génmutáció felelős ezért.

állandó

Publikálva: 2008.11.06., 5:00

A testtömeg 70 százalékát a gének határozzák meg. Ez ikertanulmányokból ismert. Mivel azonban ezek nem változtak az elmúlt 30 évben, amelyben a gyermekek elhízása meredeken emelkedett, hajlamosító tényezőként a populáció "normális" génvariációit kell feltételezni. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich (Charité Berlin) az Institute of Danone Nutrition for Health és az ETH Zürich műhelyében beszámolt az elhízást okozó genetikai hajlamokról. Az orvos szerint ezek a mutációk a leptin-melanokortin metabolikus útvonalához kapcsolódnak. Ha ez a központi neuroendokrinológiai kontrollkör megszakad, az étvágyszabályozás súlyos rendellenességeihez vezet.

Grüters-Kieslich veleszületett propiomelanocortin (POMC) hiányú gyermekeket gondoz a Charité Berlinben. A hipotalamuszban felszabaduló hormon az alfa- és a béta-MSH neuropeptidek előfutára, amelyekről úgy gondolják, hogy étvágycsökkentő hatásúak. A hiány hatalmas elhízáshoz vezet. "A betegek nem ismerik a" teljes "érzést" - mondja az orvos. "Vagy éhesek, vagy rosszul érzik magukat, mert túl sokat ettek".

A POMC-hiányban szenvedő betegek kezdetben veleszületett kortizolhiányt és kapcsolódó mellékvese-elégtelenséget észleltek. Felnőttek és nagyon kövérek lettek. Például egy 11 éves lány súlya 117 kilogramm volt. Szintén észrevehető: minden érintett gyermeknek vörös haja van. Az első jelzéseket arra, hogy ennek oka lehet a POMC gén hibája, narancssárga színű egereken végzett megfigyelések szolgáltatták.

Eddig nincs terápia a POMC-hiány esetén. Sem a fogyókúra, sem a fokozott testmozgás nem segít. A Charité-ban a gyerekek és szüleik többek között intenzív pszichológiai támogatást kapnak.

Grüters-Kieslich biztos abban, hogy a POMC gén hibája csak egyike azon kevés ismert genetikai hibáknak, amelyek súlyos elhízást eredményeznek. Ezért óvatosnak kell lenni azzal, hogy feltételezzük a fogyás akaratának hiányát. Mert ez rossz előítélet lehet, ami további terhet ró a betegre. (kig)