A Refsum-szindróma betegségleírása PRO RETINA Deutschland e
Klinikai kép
Szerző: Dieter Fuchs, Susan Kuranoff, Dr. Karin Langhammer és Dr. Frank Brunsmann
Betegség tünetei
A refsumi szindróma metabolikus betegség, amelyet a fitánsav anyagcseréjének zavara okoz. Ezért az érintettek vérében megnő a fitánsavszint.
A refsumi szindrómát a retina változásai és egyéb tünetek jellemzik. A következő neurológiai változások fordulhatnak elő: halláskárosodás, szaglási és ízzavarok (anosimia), egyensúlyzavarok és a mozgások koordinációjának rendellenességei (ataxia). Ezenkívül néhány ember csont- és ízületi betegségekben, valamint bőrelváltozásokban szenved („pelyhes bőr”). A megjelenés az említett tünetek némelyikére korlátozódhat.
A szemtünetek lefolyása
Korai felismerés és differenciáldiagnózis
A betegség lefolyásának dokumentálása
A betegség lefolyásának dokumentálásához a fitinsavszint mint központi mért változó mérése mellett a szemészeti és a neurológiai vizsgálatok is különösen fontosak.
A szemészek különösen a következő módszereket alkalmazzák, amelyek során általában több módszert alkalmaznak: Látásélesség mérése, perimetria (látómező mérése), Ganzfeld-ERG és a fundus fényképezése (fundus fotózás).
Genetika és emberi genetikai tanácsadás
A Refsum-szindróma autoszomális recesszív genetikai változásokon (mutációkon) alapul. Mindkét nemet egyformán gyakran érintik. A betegség nagyon ritka, világszerte kevesebb mint 100 dokumentált eset fordul elő, a teljes számot 1000–5000 körülire becsülik. Egy ilyen mutáció miatt nem lehet olyan funkcionális enzimet felépíteni, amely fontos szerepet játszik a lipid anyagcserében: a fitánsav már nem osztható fel és felhalmozódhat a sejtekben.
Öröklődéssel kapcsolatos kérdések esetén genetikai tanácsadás vehető igénybe. Ennek költségeit a jogszabályban előírt egészségbiztosítások viselik, az orvos megfelelő beutalót állíthat ki. Az emberi genetikai tanácsadás azt is tisztázhatja, hogy szükséges-e molekuláris genetikai diagnózis.
terápia
Okozati terápia nem ajánlható az érintetteknek, de a betegség biokémiai alapjainak ismerete lehetővé teszi a diétán keresztüli kezelést. A következetes étrend késleltetheti a betegség lefolyását. Mivel a tárolt fitánsav forrása az elfogyasztott élelmiszerekben rejlik, ki kell választani az étrendből, vagyis kerülni kell a fitánsavat tartalmazó ételeket (ideértve a tejtermékeket, a halakat, a kérődzők húsát). Fontos annak biztosítása, hogy elegendő mennyiségű kalória kerüljön bevitelre, mivel a fogyáskor a zsírsavakból fitánsav szabadul fel, ami a szérumban a fitánsav növekedéséhez és a tünetek súlyosbodásához vezethet. Az érintetteknek azt javasoljuk, hogy egész nap több kisebb ételt egyenek, és kerüljék az elhúzódó éhségeket. A vér mérgező anyagának eltávolítására szolgáló plazmaferezis válságintervenciaként is rendelkezésre áll.
A PRO RETINA Deutschland Refsum csoportja e. V. tájékoztatást nyújt a diéta kezeléséről. Különleges helyzetekben szükség lehet egy speciális vértisztítási módszerre (aferézis), különösen, ha önmagában az étrend nem elégséges.
Az aferézisről (vértisztítás) részletes jelentés itt található: Vértisztítás.
Megelőző intézkedések
Figyelembe kell venni az élszűrő üvegek viselését, amelyek kiszűrik a rövid hullámú fénykomponenseket.
Különleges konzultációs órák
Németországban jelenleg nincs külön konzultáció a Refsum által érintettek számára. Nincsenek speciális diétás tanácsok sem.
További információk a kapcsolattartótól kaphatók.