A retina hibáiban felfedezett új genetikai hibák Az étrend segíthet veleszületett szembetegségben,
A szem fotoreceptorainak veleszületett rendellenességeiben szenvedő emberek gyermekkorban gyakran megvakulnak. A felelős gének azonosítása új kezelési lehetőségeket nyithat meg. Ezt mutatják most a Szem Alapítvány által támogatott jelenlegi kutatási eredmények. A kutatók többek között Usher-szindrómával gyanús betegeket, a látás és a halláskárosodás kombinációját vizsgálták. Az azonosított genetikai hiba azonban feltárta, hogy egy új, klinikailag hasonló szindrómáról van szó - amely feltehetően egy egyszerű diéta segíthet.
A szem retinájában lévő fotoreceptorok a fényt idegjelekké alakítják. Ha a genetikai alkat hibái miatt nem működnek megfelelően, ez károsíthatja a látásérzetet. A kutatók már több mint 250 ok-okozati rendellenességgel rendelkező gént találtak a genomban. Sokan nemcsak a szemre, hanem más szervekre is hatással vannak: A „Usher-szindrómában szenvedők” például születésükkor gyakran süketek. A genetikai hiba típusától függően a vakság már gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Körülbelül minden tizedik veleszületett hallászavarral küzdő gyermeknél később kialakul ilyen további retina degeneráció.
Kutatók Dr. professzor vezetésével med. Hanno J. Bolz, a kölni Humángenetikai Intézet nemrégiben egy eddig ismeretlen mutációt talált a PEX6 génben. Olyan betegséget okoz, amely nagyon hasonló az Usher-szindrómához, de amelyben a látás és a halláskárosodás mellett a fogzománc hibái is vannak. A gén már ismert a „Refsum-szindrómából” - egyike azon kevés veleszületett betegségeknek, amelyekre terápiás megközelítés létezik. Ha a szenvedők kerülik az olyan ételeket, amelyekben magas a fitánsav tartalma, ez enyhíteni látszik a tüneteket. Ezeknek a zsírsavaknak a lebontását a genetikai hiba rontja; ezért a sejtekben lerakódik és károsítja őket. A terápiás plazmacsere csökkentheti a fitánsavszintet a vérben is, ha az étrendi intézkedések nem működnek.
"Mivel a PEX6 mutációban szenvedő betegek tünetei nagyon hasonlóak lehetnek az Usher-szindrómához, ezt a ritka differenciáldiagnosztikát fontolóra kell venni - különösen azért, mert az Usher-szindrómával ellentétben itt terápiás lehetőségek vannak" - mondja Bolz. A korai genetikai diagnózis fontos a progresszív betegség mielőbbi leállításához. "Usher-szindrómával gyanús emberek számára, akiknek olyan további tünetei vannak, amelyek egyébként nem várhatók ezzel a diagnózissal, mint például a fogzománc-hibák és/vagy a fejlődés késleltetése, orvosukkal konzultálva megfelelő diagnózist kell kialakítani a vér fitaninsav-meghatározásával és genetikai vizsgálattal" - javasolja Csavar. Bolz és csapata nemrég publikálta kutatásának eredményeit az „Human Mutation” szakfolyóiratban.
A Eye Foundation kutatási támogatásával a kölni humángenetikusok két további genetikai hibát és társult szindrómát fedeztek fel, amelyeket ciliopathiának neveznek: Egyrészt egy új típusú Joubert-szindrómát, amelyet a KIAA0586 gén mutációi okoznak, a kisagy egy veleszületett fejlődési rendellenességét, A retina degenerációja társulhat. Másrészt létezik retina dystrophia, amely alacsony termetű és elhízással jár és C21orf2 mutációkon alapszik. Ez a két cikk megjelent az "ELife" és a "British Journal of Ophthalmology" lapokban.
Dr. professzor med. Frank Holz a bonni egyetemi kórházból, a Eye Foundation elnöke bízik az új megállapításokban: "A retina betegségeinek genetikai okainak azonosítása központi követelmény az új terápiák kifejlesztésében, amelyeknek meg kell akadályozniuk a vakságot a jövőben."