A retinitis pigmentosa (RP) szindrómái és speciális formái PRO RETINA Deutschland e
Szindrómák, a retinitis pigmentosa speciális formái és egyéb retina degenerációk
- primer retinitis pigmentosa
- a kapcsolódó retinitis pigmentosa
- a pseudo-retinitis pigmentosa
Az RP speciális formái is léteznek .
Elsődleges retinitis pigmentosa
Kapcsolódó retinitis pigmentosa vagy szindrómák
- A halláskárosodás
- Szemmozgási rendellenességek és kettős látás
- Bénulás és járási rendellenességek
- Izomgyengeség
- Megakadt növekedés
- nagyon fényérzékeny vagy pelyhes bőr
- szellemi fogyatékosság
- Cisztás vesék/veseelégtelenségek
- Szívritmuszavarok
Ebben a csoportban különféle betegségek vannak. A két leggyakoribb:
- Usher-szindróma
- Bardet-Biedl szindróma
Usher-szindróma
A Usher-szindróma különböző típusokra oszlik, annak megjelenésétől függően:
Vannak III. És IV. Típusok is, progresszív halláscsökkenéssel vagy más öröklődési móddal, amelyek azonban nagyon ritkán fordulnak elő.
További információkért lásd: Usher-szindróma szakasz.
Bardet-Biedl szindróma
Pseudo-retinitis pigmentosa (fenokópia)
Az egyik pseudo-retinitis pigmentosa-ról (vagy fenokópiáról) beszél, amikor a nem örökletes betegségek a fundusban hasonló változásokat mutatnak, mint az RP-ben. Ebben az összefüggésben a következőket kell megemlíteni:
A retina degenerációjának speciális formái
- Kúp-rúd disztrófia
- Leber veleszületett amaurosis (LCA)
- Atrophia gyrata (Az Atrophia gyrata az RP egyik kezelhető speciális formája, lásd alább)
- Choroidemia
Számos egyéb örökletes retinabetegség vagy a retinával járó üveges humor betegségei is vannak. Egyes esetekben ezeket összekeverik az RP-vel (pl. Retinochisis, vitreoretinalis degeneráció, veleszületett (veleszületett) éjszakai vakság és mások).
A retinitis pigmentosa kezelhető speciális formái
A retinitis pigmentosa nagyon ritka speciális formái, amelyeknél oksági anyagcsere-hiba már ismert, és amelyekre ezért racionális terápiás megközelítéseket lehetne kifejleszteni:
- Atrophia gyrata
- Bassen-Kornzweig szindróma (abetalipoproteinemia)
- Refsum szindróma
Fontos, hogy szorosan együttműködjünk egy anyagcsere- vagy táplálkozási szakemberrel.
Atrophia gyrata
Az atrophia gyrata-ban egy aminosav, az ornitin halmozódik fel a szervezetben, mivel az anyag lebontásáért felelős enzim, az ornitin-aminotranszferáz genetikai hiba miatt nem működik. Ez a "tárolási betegség" a retina és a choroid füzér alakú degenerációjához vezet, amely a betegség nevét adta. A betegek kisebbségében az ornitinszint normalizálása a B 6 -vitamin terápiájával érhető el. Egyébként alacsony fehérjetartalmú és különösen alacsony argininszintű étrendre van szükség ahhoz, hogy az ornitinszint a normális tartományba kerüljön. Számos jelentés szerint az ornitinszint ezen normalizálása stabilizálta az érintettek vizuális funkcióját.
Bassen-Kornzweig szindróma (abetalipoproteinemia)
A Bassen-Kornzweig szindróma magában foglalja a csecsemőkorban történő boldogulás sikertelenségét, amelyet krónikus hasmenéssel járó zsíremésztési rendellenesség okoz. A neurológiai problémák, például a mozgászavarok és az izomgyengeség, általában gyermekkorban jelentkeznek, a retinitis pigmentosa általában az élet második évtizedében következik be. A vörös vérsejtek alakjának változása észrevehető a beteg vérében. A betegséget a béta lipoproteinek hiánya, a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok szállító testének hiánya okozza (pl .: A, E és K). A betegség előrehaladását részben megakadályozhatja az A, E és K vitamin nagy dózisa.
A Bassen-Kornzweig-szindróma esetében általában feltételezhető, hogy a gyermekorvos már megbízható diagnózist készített.
Refsum szindróma
Ha az étrend nem elegendő a fitánszint normalizálásához, bizonyos időközönként elvégezhető a plazma-elválasztás (vérmosás).
A diagnózis pontos tisztázása érdekében tanácsos vérvizsgálatot végezni, ha Refsum-szindróma vagy atrophia gyrata gyanúja merül fel.
Olvassa el a következő fejezeteket a retinitis pigmentosa betegségének leírásában is: