A RiffReporter A szex nélküli szaporodás a legjobb módja az egészséges gyermeknek
A 21. triszómia vérvizsgálatát az egészségbiztosítás fedezi. Most következik a következő teszt: ezúttal cisztás fibrózis. Mit kell tudni a szülőknek születendő gyermekükről? Egy jövőbeli forgatókönyv
Képzeljük el, hogy a prenatális diagnosztika folyamatosan javul. A mesterséges megtermékenyítést választó párok genetikailag átvizsgálhatják az embriót a betegség szempontjából, mielőtt beültetik a méhbe. Elsődleges emberi vágy egészséges gyermekre. De meddig akarunk és tudunk-e érni? És mikor beteg az ember valójában? Egy jövőbeli forgatókönyv.
Négy hét múlva kezdődik a terhességem. Megvan az összes szükséges kutatás eredménye. Lány lesz. Jobban szerettem volna egy fiút, de a lány összesített genetikai pontszáma tizenkét százalékponttal jobb, mint a szelekcióhoz rendelkezésre álló férfi embriók. Ezt mosolyogva ajkaimon írom. Minden megelőző orvosi ellenőrzés ellenére a gyermek nemét kissé a véletlenre bízzák. Csakúgy, mint régen, amikor gyermekei voltak az ágyban. Azt gondoltam, hogy elsődlegesen a nemet választom első genetikailag kontrollált gyermekünk számára, de orvosunk tanácsa gyorsan megmutatta, hogy az egészség fontosabb. Ezért kapok most lányt. Talán a második gyerek fiú lesz.
Tanulmányaim elején lefagyasztották a petéimet. Akkor 20 éves voltam. Egy fiatal nő biológiai anyaga ebben a pillanatban egyszerűen jobb, mint amikor 30 évesnél idősebb vagyok, amikor gyermekeimet akarom szülni. Három tucat petesejtet tároltak tíz éven át a hűtőházakban, három gyerek számára elegendő, elég az életem tervezéséhez. Akkor még nem ismertem a férjemet, de biztos voltam benne, hogy egyszer gyermekeket akarok szülni. Ma nagyon szerelmes vagyok. Benedek a megfelelő ember, hogy gyermekeim apja legyen.
Két hónap múlva, ha minden sikerült, tájékoztatom a főnökömet a terhességről. A karriertervezéshez nagyon hasznos, ha korán megtervezem az első babaszünetet. Élvezni szeretném, hogy anya vagyok, egy projekt asszisztens egy ideig átveszi a munkámat. Mivel a terhesség már nem meglepő, a HR osztály jó koncepciót dolgozott ki. Kicsit olyan, mintha nyaralást kérnék, csak az időszakok hosszabbak. Cégünk női vezetői jól átgondolt tervezési folyamatnak megfelelően szülik gyermekeiket. Korábban meg kellett akadályozni a terhességet, vagy lelkesen reménykedtek benne. Rossz helyzet volt a pár számára. Megszabadultunk ezektől a korlátoktól és megtermékenyítettük a petesejteket, amikor az életünknek megfelel. A ránk, nőkre nehezedő nyomás csökkent. Már nincs az a fizikai óra, amely folyamatosan ketyeg és valamikor elfogy. Számomra ez az alkalmazott emancipáció példája. A legtöbb fiatal nő ezt hasonlóan kezeli, mint én. Szabadabbnak érezzük magunkat.
Néhány éve az állam fizeti az ellenőrzött terhességet. Cserébe Benediktnek és nekem meg kellett állapodnunk abban, hogy a lehető legegészségesebb gyereket választjuk a tizenkét megtermékenyített embrió közül. Egyébként néhány betegség is eltűnik, például örökletes emlőrák. Azok a gyermekek, akik ezt a megváltozott gént hordozzák, ritkán születnek. Az egészségügyi rendszer költségmegtakarítása már régóta ellensúlyozza az ellenőrzött terhesség költségeit. Aki úgy véli, hogy az ellenőrzött terhesség egyenrangú gyermekeket eredményez, nem értette a genetika szabályait. Még mindig a szülők határozzák meg a gyermek genetikai összetételét. A genetikai anyag későbbi manipulálása tilos, és aki a megtermékenyítés mellett döntött, nem tagadhatja meg a gyermeket.
Szeretne rendszeresen értesülni a ZukunftsReporter új cikkeiről? Akkor rendelje meg ingyenes hírlevelünket itt.
Tudományos háttér
A forgatókönyv jelenlegi oka az volt, hogy 2019 áprilisában a Bundestagban megvitatták a terhes nők vérvizsgálatának finanszírozását, amely megbízhatóan képes felismerni a trisomia különböző formáit - beleértve a 21-es trisomia (Down-szindróma). Pusztán formálisan a kérdés az volt, hogy a biztonságos tesztet az egészségbiztosító társaság finanszírozza-e a jövőben a kismamák megelőző orvosi vizsgálatának részeként. Eddig a szülőknek 200–400 euró költségeket kellett fizetniük. A vita nagyon érzelmes. A kritikusok szerint ez ösztönözni fogja a gyermekek kiválasztását. A vérvizsgálat az egészséges baba üldözésének szimbólumává válik. A gyermek üldözésének szimbólumaként, a normától kis eltérésekkel.
DNS-teszt cisztás fibrózisra
2017. október elején bemutatták a következő tesztet, amelyet kezdetben egyedül a szülőknek kell fizetniük. Iparági információk szerint a gyermek DNS-elemzése 695 euróba kerül. Az "Unity" teszt a klasszikus örökletes betegségekről nyújt információt: cisztás fibrózis, gerinc izom atrófia és olyan hemoglobinopátiák, mint a sarlósejtes vérszegénység, valamint az α- és β-thalassemia, megbízhatóan kimutathatóak. A teszt a terhesség tizenegyedik hetében végezhető el - a betegségek terápiája ekkor nem lehetséges. A szülők felhasználhatják az időt arra, hogy felkészüljenek arra a különleges gyermekre, vagy elvetélhessék őket.
Mivel ez az egyszerű technológia olyan jól működik, hamarosan újabb vérvizsgálatok következnek. A kutatók elkülöníthetik a gyermek DNS-ét az anya vérétől, majd elemezhetik, ily módon a genetikai hibák okozta betegségek már korábban felismerhetők. És mivel a szülők egészséges gyermekeket akarnak, a módszerek üzletileg sikeresek lesznek. De az "egészséges" ebben a kontextusban nehéz szó, mert sok ember számára egy fekete-fehér gondolkodásmódot képvisel, amely a gyerekeket az "egészséges" és "beteg" kategóriákra osztja. Az egészséges gyakran társul a boldogság és a normális tulajdonságokhoz. A beteg viszont gyakran a teher, a bosszúság és a rossz mellett áll. A beteg embriókat ezért többnyire megszakítják.
Az „egészséges” és a „beteg” a kérges gondolkodás mellett áll
Manapság sok szülő büszkén számol be Down-szindrómás gyermekeiről, és a gyerekek is elmondják véleményüket. Az „egészséges” vagy „beteg” szavak nem tükrözik helyesen az érintettek helyzetét. A történeteid az élet könyörgései. A mindennapi élet számos példája azt mutatja, hogy az „egészséges” vagy „beteg” kifejezésekben a fekete-fehér gondolkodás nem felel meg az érintettek élettapasztalatának. Ez egy beágyazott gondolkodásmód, amelyet pozitív tapasztalatokkal kell szétválasztani.
A három betegség, amelyet az Unity teszt kimutat, különböző lehet. "A betegség súlyosságától függően az érintettek életminősége erősen korlátozható, és a várható élettartam jelentősen lerövidülhet" - áll a Heidelberg cég Eluthia gyártójának sajtóközleményében. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama 50 év, a hemoglobinopátiában szenvedők átlagosan még valamivel idősebbek is. A gerinc izom atrófiája az izmok megfulladásához vezet, és tíz-20 évre rövidíti a várható élettartamot.
Más állítólag beteg népességcsoportok is tapasztalják, hogy emberként leértékelődnek. A siketek megvédik magukat az ellen, hogy betegnek minősítsék őket. A süketséget nem a hallás hiánya alapján határozza meg, hanem nyelvi és kulturális szempontból. A siketek a hallássérültek, akik inkább jelnyelven kommunikálnak, és úgy érzik, hogy a jelnyelvi közösséghez és annak gazdag kultúrájához tartoznak. A „süket” kifejezés talán azért megfelelőbb, mert a „süket” szó mindig társul azzal a megbélyegzéssel, hogy valami hiányzik. Az autista emberek sem betegek, hanem az emberiség neurológiai sokféleségének részei. "Szokatlan viselkedésük stratégiájuk, hogy megbirkózzanak egy olyan világgal, amely gyakran kiszámíthatatlan és nehezen érthető számukra" - számol be egy autista gyermek édesapja az Autism Culture blogon.
Az érintett családokból hiányzik a támogatás
A vérvizsgálati vita nem folytatódhat anélkül, hogy megvitatnák a kismamák támogatását sem. Anyagi problémák és a gyermekgondozási helyek hiánya miatt már sok család számára nehéz gyermekeket nevelni. A gyermekvállalási vágy nemcsak növeli a szegénység kockázatát, hanem kitartást is igényel. Ezért sok pár úgy gondolja, hogy nem lesz képes megbirkózni a gyermek fogyatékosságának további terheivel. Peter Dabrock teológus, a Német Etikai Tanács elnöke egy interjúban nagyon jól leírja az érintettek dilemmáját: Nagyon fontos elősegíteni az élet sokszínűségét - mondja Dabrock. Ugyanakkor azt is hangsúlyozza, hogy nem akarja megtörni azoknak a pároknak az erkölcsi gondozását, akik attól tartanak, hogy kapcsolatuk vagy akár életük megsérülhet egy fogyatékkal élő gyermek terhe alatt. A nehéz helyzetben lévő szülők támogatásának hiánya nemcsak a triszómia vérvizsgálatából származik. Évtizedek óta megoldatlan jelzálog társadalmunk számára. A fogyatékkal élő gyermeket valló szülőknek erőseknek kell lenniük.
Ugyanakkor arról a jogról van szó, hogy tudjuk, hogy a szülőket nem lehet megtagadni. Még akkor is, ha a vérvizsgálatból származó információk gyakran abortuszhoz vezetnek, mégis megkönnyítheti a felkészülést a következő helyzetre. De a diagnosztika fejlődése és az emberi genetika ismerete azzal fenyeget, hogy elárasztja az információkat a leendő szülőkkel. A tanácsadás és a támogatás minősége alig tud lépést tartani a tudományos ismeretek fejlődésével. Sok leendő szülő egyre nagyobb nyomást érez. Gondtalan örömöd versenyez azzal a lehetőséggel, hogy minél többet megtudj a születendő gyermekről. Nem váltotta-e régen a tudás jogát a tudás kötelessége? Milyen tudást kell tudniuk a törekvő szülőknek a mai gyermekükről?
Genetikai teszt mesterséges megtermékenyítéshez
Ez egy olyan kérdés, amely már sok szülőt érint, akik mesterséges megtermékenyítéssel teljesítik terhességről szóló álmukat. Legalábbis elméletben különféle eszközök állnak rendelkezésére. Több megtermékenyített petesejt közül választhat egyet, amelyből hiányzik a családban gyakoribb betegség genetikai hajlam. Németországban az ilyen vizsgálatok nagyrészt tiltottak, Hollandiában és másutt régóta a mindennapi élet részét képezik. Az ott végzett gyakori vizsgálatok a genom azon mutációira irányulnak, amelyek állítólag felelősek a Huntington-kórért, az emlő- és petefészekrákért, az izomsorvadásért vagy a cisztás fibrózisért. Ezek a betegségek az idők folyamán nagyon eltérőek, de nehéz kritizálni azt a tényt, hogy a szülők megpróbálják csökkenteni gyermekük mellrák kockázatát a prenatális.
A hollandiai PGD-ről szóló éves jelentés szerint a betegségek hosszú árnyékot vetnek előre. "Nyilvánvalóan azok, akik tanácsot kérnek, és a betegek másként gondolkodnak, mint a PGD kritikusai" - mondja Joep Geraedts, a jelentés szerzője. Meg lehet-e akadályozni őket abban, hogy genetikai mutáció nélkül válasszák ki az embriót, ha közvetlen kézből tudják a betegség szenvedését? Vagy a szülőknek el kell viselniük azt a pszichés stresszt, amelyet gyermekük emlőrák kialakulása okozhat? Mindenesetre nem kell sokáig keresnie az interneten, hogy megtalálja az európai országok és más országok PGD-ajánlatait.
Csak 350 implantáció előtti diagnosztikai kérelem
Sajtóértesülések szerint Jens Spahn szövetségi egészségügyi miniszter (CDU) a jövőben pénzbeli ellátásként akarta finanszírozni ezt a diagnosztikai szolgáltatást, de tervei valószínűleg kudarcot vallottak a saját pártjának ellenállása miatt. Érdekes figyelem, hogy a szövetségi kormány megkönnyíti a születendő gyermekek diagnosztikáját, de nem támogatja a ritka betegségben született emberek genetikai tesztjeit, ahogyan a leendő újságírók egy másik forgatókönyvben leírtak.
A triszómia vérvizsgálata nem sok információt nyújt
A vita másik fontos pontja, hogy a tesztek megadják-e a szülők számára a döntéshozatalhoz szükséges információkat. Egyébként a triszómia vitatott vérvizsgálata nem mond semmit a gyermek tényleges korlátozásának mértékéről. Egyetlen teszt sem garantálja az egészséges gyermeket. Az új diagnosztikát fejlesztő kutatók számára a probléma gyakran nem egy betegség kimutatása a vérben vagy a DNS-ben, hanem a módszer megbízhatósága. Különösen nehézek azok a hamis pozitív tesztek, amelyek pozitív teszt eredményt bizonyítanak annak ellenére, hogy a vizsgált személy nem szenved az ellenőrizendő betegségben. Ezután szélsőséges esetekben a meg nem született gyermekeket, akik egészségesek voltak, megszakítják.
A gyakorló prenatális orvosok szakmai szövetsége által szervezett kerekasztal frissített adatokat kért a triszómia vérvizsgálatához erről a problémáról. A szövetségi vegyes bizottság betegképviselőinek is kétségei voltak a megbízhatósággal kapcsolatban: A megállapított 99 százalék feletti arány csak akkor érhető el, ha a teszt eredményeinek értékelése a magas kockázatú nőkre korlátozódik. Ezzel szemben a statisztikailag alacsony kockázatú fiatal nőknél a teszt legfeljebb egy harmadik hamis pozitív eredményt ad - jelentik a páciens képviselői. A kerekasztal a cikk két kulcsfontosságú helyén is világosabb meghatározást igényel: egyrészt a vizsgálat orvosi szükségszerűségét, másrészt a magas kockázatú terhesség kifejezést. Mert jelenleg az összes terhes nő több mint egyharmada magas kockázatú terhességnek számít. Ezekre a kérdésekre választ kell adni. Vannak arra utaló jelek, hogy a vérvizsgálat nem alkalmas univerzális megoldásként minden terhes nő számára.
De a Down-szindróma tesztjének részletei nem vonhatják el a figyelmet a Németországban még folyamatban lévő vitáról: Gondosan osztályozni kell a tudáshoz való jogot.