A sarlósejtes betegség tünetei
A testben mindenütt vannak erek, így a sarlósejtes betegség bármely szervre hatással lehet. Vannak olyan problémák, amelyek csak gyermekeknél fordulnak elő, és csak felnőtteknél. Ezen az oldalon megtalálja a betegség legfontosabb és leggyakoribb megnyilvánulásait gyermekeknél és felnőtteknél.
Krónikus hemolitikus anaemia
Minden sarlósejtes beteg vérszegénységben (= vérszegénységben) szenved, mivel vörösvértestjeik csak 10-12 napot élnek (= hemolízis), és nem, mint egészséges embereknél, 120 napot. A sarlósejtes betegeknél a Hb 6-9 g/l között van, a retikulociták, amelyek jelzik, hogy hány új vörösvérsejt képződik, magasak (10-20%). Ez a vérszegénység jól tolerálható, mert a test megszokta, és a HbS könnyebben engedi az oxigént a szövetekbe, mint az egészséges HbA.
Az állandó (= krónikus) vérszegénység azt jelenti, hogy a sarlósejtes betegek sportolhatnak és sportolhatnak is, de nem olyan produktívak, mint más gyerekek. A sarlósejtes betegek szüleinek el kell mondaniuk a sporttanároknak, hogy nem lustaság, amikor gyermekük hirtelen abbahagyja a sportórát, mert az elérte képességeinek határait, hanem a vérszegénység okozza. Nincs szükség egy sarlósejtes beteg transzfúziójára, csak azért, mert a Hb szintje alacsonyabb, mint az egészséges embereké. Transzfúzióra van szükség, ha a Hb olyan szintre csökken, amely életveszélyes.
Fájdalom
Fájdalomválságok keletkeznek a csontok belsejében, az úgynevezett csontvelőben, ahol vérképződés történik. Amikor egy olyan eret, amely állítólag oxigént szolgáltat a szövet számára, sarlósejtek blokkolják, az oxigén már nem éri el ezt a területet a csontvelőben: lebomlik és elhal. Az elhalt csontvelő körül folyadék halmozódik fel, amely sok helyet foglal el és kinyújtja a csontot. A csontokat nagyon érzékeny bőr (periosteum) veszi körül. Amikor a csontvelőben az elhalt szövet körüli folyadék kinyújtja és meghúzza, a fájdalom nagyon súlyos.
3 évesnél fiatalabb gyermekeknél a fájdalom gyakran a kezekben és a lábakban jelentkezik, amelyek ezt követően megduzzadnak.
Az idősebb gyermekeknél általában fáj a karjuk és a lábuk, a felnőtteknél hát, a medence, a bordák és a szegycsont. Felnőtteknél az általuk ismert fájdalomválságok mellett krónikus fájdalom jelentkezhet, amelynek kezelésére okot kell keresni: a csípő vagy a csípő nekrózisa. Humerus fej? Gyomorfekély? Alsó lábszárfekélyek? További reuma betegség?
Bizonyos esetekben nincs kézzelfogható oka a krónikus fájdalomnak, és erőfeszítéseket kell tenni a fájdalom enyhítésére hosszú távon alkalmazott gyógyszerekkel.
Fertőzések
Az sarlósejtes betegeknél fokozott a súlyos bakteriális fertőzések (különösen a pneumococcusok) kialakulásának kockázata egy életen át, bár az élet első 5 évében egyre inkább. A legsúlyosabb és legveszélyesebb fertőzések, amelyekben a baktériumok (= gennykórokozók) nagyon gyorsan szaporodnak a vérben vagy a folyadékban (= az agy és a gerincvelő körüli folyadék), lázas állapotot okoznak nátha, például köhögés, orrfolyás, rekedtség vagy hasmenés jelei nélkül. A magas lázzal járó súlyos fejfájás a gennyes agyhártyagyulladás (= agyhártyagyulladás) első jele lehet.
A láz nagyon fontos figyelmeztető jel. Ez azt jelenti: Figyelem - fertőzés! A lázat lázas sarlósejtes betegeknél semmiképpen sem szabad csökkenteni, mert akkor a beteg értékelésének fontos tünete már nincs jelen.
Minden 5 évesnél fiatalabb, 38,5 fok feletti lázzal járó gyermeket kórházban kell kezelni és antibiotikumokkal kell kezelni.
Az 5 évesnél idősebb gyermekeket és a lázas felnőtteket orvosnak kell megvizsgálnia. Az, hogy egy ilyen sarlósejtes beteg otthon vagy kórházban ápolható-e, a család általános állapotától és távolságától függ.
Nemcsak a baktériumok, hanem a vírusok is megbetegedhetnek a sarlósejtes betegekben. Van egy vírus, a parvovírus B19, amely rubeolát, kiütési fertőzést okoz, amely ártalmatlan az egyébként egészséges gyermekek számára. Azok az emberek, akiknek a vörösvérsejtjei nagyon gyorsan lebomlanak (krónikus hemolízis), és ezért nagyszámú vörösvértestet kell regenerálniuk a csontvelőben, ahol a vérképződés zajlik, nagyon betegek, amikor a B19 parvovírussal fertőzöttek: többek között képesek rá. magas láza van, súlyos fejfájása, hasmenése, hányása van, de nincs kiütése. A legfontosabb az, hogy a csontvelőben már nem képződnek vörösvértestek, mert a parvovírus gátolja a termelést. A vörös vér pigment nagyon alacsony szintre csökken, és nincs több retikulocita. Ezt a helyzetet "aplasztikus epizódnak" nevezik. Nagyon gyakran transzfúzióra van szükség a szervezet fontos oxigénhordozóinak helyettesítésére. Általában a vörösvértestek saját termelése 5-10 nap múlva kezdődik újra. A parvovírus B19 fertőzés csak egyszer fordulhat elő az életben.
A lép megkötése
A lép megkötése életveszélyes helyzet, amelyben a vérnek, amelynek valójában át kell áramlania a testen, visszatartja a lép, amely hatalmas, és már nem áll rendelkezésre keringésre. A sokkos állapot nagyon magas pulzussal, alacsony vérnyomással és rendkívüli sápadtsággal alakul ki.
A lép megkötése nagyon gyorsan kialakulhat, és néhány órán belül halálhoz vezethet. Sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek HbSS-ben 6 éves korig, a HbSß-Thal és HbSC vegyes formájú sarlósejtes betegeknél felnőtt korukig lépmegkötéseket kaphatnak. Általában gyomorfájással kezdődik, majd a gyerekek elsápadnak, elernyednek és már nem akarnak enni. Néha láz van.
Minden sarlósejtes betegségben szenvedő, hasfájást szenvedő gyermeket orvoshoz kell vinni, hogy ellenőrizze a lép méretét. A lép megkötésének legtöbb esetben vérátömlesztésre van szükség. Ha a Hb (vörös vér pigment) a lép megkötése során hirtelen leesett, a lépet a lehető leghamarabb műtéti úton el kell távolítani (= lépműtét).
A lép megkötésének mielőbbi felismerése érdekében a csecsemők és kisgyermekek szüleit megtanítják meghatározni a lép méretét minden alkalommal, amikor bepólyázzák őket. Ha a lép, amely általában a bal bordaív alatt rejtőzik, hirtelen tapinthatóvá válik, orvoshoz kell fordulni.
Tüdőproblémák
Az akut mellkasi szindróma olyan tüdőszövődmény, amely csak sarlósejtes betegeknél fordul elő. Gyakran fájdalomválság alatt vagy után alakul ki, és általában mellkasi fájdalommal kezdődik. Ezután láz, gyors légzés és légszomj következik.
Minden mellkasi fájdalommal járó sarlósejtes beteget orvosnak kell látnia, és a tüdőt meg kell röntgenezni. A mellkasi fájdalom a kórházi kezelés oka.
Az asztma gyakoribb a sarlósejtes betegeknél, mint az általános populációban. Meg kell próbálni a hörgőtágítók inhalációjával történő megfelelő beállítását.
Priapizmus
Fájdalmas, tartós erekció (= priapizmus) előfordulhat gyermekeknél és felnőtteknél, és ezért orvoshoz kell fordulni. Van egy gyógyszer, az Effortil, amely segíthet megakadályozni a priapizmus ismételt epizódjait.
Veseproblémák
Vértelen fájdalom nélküli vizelet hirtelen megjelenhet. Ennek oka a vese medencéjébe kinyúló vese egy részének érelzáródása. Ultrahang segítségével ki kell zárni a vérzés másik okát. A vérzés legtöbbször magától megszűnik, az ágynyugalom hasznos. Fontos, hogy sokat igyunk, hogy ne legyen vérrög az ureterben.
Az sarlósejtes betegek veséje nem tudja koncentrálni vizeletét. Ha egy egészséges ember sokat izzad és keveset iszik egy forró napon, akkor nagyon kevés, nagyon tömény (sötét) vizeletet választ ki, mivel az egészséges vesék automatikusan annyi folyadékot tartanak vissza, amennyire a keringés szükséges. Cserébe megmentik a vizeletet.
Ha egy sarlósejtes beteg sokat izzad és keveset iszik ugyanazon a forró napon, akkor is sok világos színű (nem tömény) vizeletet választ ki, mert a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet, és így folyadékot takarítanak meg a test szükségleteihez. A vér sűrűvé válik, és ez fájdalomválsághoz vezethet.
Az sarlósejtes betegeknek ezért normális körülmények között is többet kell inniuk, mint az egészséges embereknek. Forró napokon vagy nagy fizikai megterhelés esetén a szükséges ital mennyisége megnő. Kizárólag a víz, lehetőleg csapvíz tekinthető italnak. A limonádét, a levet és a kólát nem szabad inni, mivel azok eltörik a fogakat, és túl sok cukrot adnak a testhez.
A vesekárosodás már a gyermekeknél is megfigyelhető a fehérje vizelettel történő kiválasztása révén. 6 éves kortól évente legalább egyszer meg kell vizsgálni a vizelet fehérjét.
Stroke-ok
Az sarlósejtes betegeknél 10-15% a kockázata annak, hogy gyermekkorban agyvérzés az agy elzáródott eréből származik. A fej ultrahangvizsgálata (transzkranialis Doppler-szonográfia = TCDS), amelyben a vér áramlásának sebességét az agy artériáin mérik HbSS vagy HbSß ° -Thal gyermekeknél 2 között - 16 éves, hogy megtudja, kit fenyeget a stroke kockázata.
Sok éven át tartó rendszeres transzfúzióval ez a kockázat jelentősen csökkenthető. Németországban ezt a vizsgálatot néhány klinikán végzik.
A stroke után a sarlósejtes betegeknek hosszú éveken át rendszeres időközönként vértranszfúziót kell kapniuk, hogy ne fordulhasson elő második esemény. Ha egy ilyen betegnek van egy testvére, aki alkalmas donornak (= HLA-azonos), akkor egy őssejt-transzplantációt (SCT) kell végrehajtani.