A spermiumok genetikai mutációinak kimutatása azonosíthatja az autizmus kockázatát a jövőbeli csecsemőben
Egy nemrégiben készült tanulmányban a Kaliforniai Egyetem, San Diego (UCSD) kutatói leírtak egy olyan módszert, amely képes azonosítani az apa spermájában kimutatható genetikai mutációkat, amelyek az autizmus kezdetéhez kapcsolódnak - jegyzi meg az Medicalxpress.
"Az autizmus 59 gyermekből 1-et érint, és tudjuk, hogy jelentős részt ezek a de novo mutációk okoznak a DNS-ben, azonban még nem tudjuk, mikor és hol fordulnak elő ezek a mutációk […] Új tanulmányunkkal azonosíthatunk néhányat ezeket a mutációkat az apa genetikai anyagában, és közvetlenül értékelhetjük a mutációk ismételt előfordulásának kockázatát a gyermekeknél "- magyarázza Dr. Jonathan Sebat, a tanulmány szerzője és a Kaliforniai Egyetem, a San Diego Orvostudományi Egyetem intézetének igazgatója.
A de novo genetikai mutációkat az esetek 10-30% -ában azonosították, amelyek bekerülhetnek az autizmus spektrumába, és a kutatók szerint a szülők spermájában vagy petesejtjeiben, vagy egyes esetekben a megtermékenyítés során fordulnak elő. Tanulmányok kimutatták, hogy a sperma fontos ezen mutációk forrása, és annak valószínűsége, hogy az azonos típusú mutációk egy családban visszatérnek, 1-3%.
"Az ilyen becslések azonban nem az egyes családokban rejlő kockázat valódi ismeretein alapulnak, hanem az általános populáció gyakoriságán alapulnak" - magyarázza Dr. Joseph Gleeson, az UCSD szerzője és idegtudományi professzora. "Amikor egy betegséget okozó mutáció először fordul elő egy családban, nem tudni, hogy utódok esetén megismétlődik-e. Így a családoknak nagy bizonytalansággal kell dönteniük "- teszi hozzá.
Ebben a tanulmányban nyolc férfit vizsgáltak mintából, akiknek gyermekeinél autizmus spektrum rendellenességet diagnosztizáltak, annak érdekében, hogy azonos típusú sejtekben többféle genetikai anyagot azonosítsanak. Ezt a jelenséget "genetikai mozaiknak" nevezik. . A tudósok megállapították, hogy a gyermekeknél azonosított genetikai változatok némelyike hasonló volt az apa genetikai anyagához.
"Bár az orvosi tankönyvek arra tanítanak minket, hogy a test minden sejtjén azonos a DNS-másolat, ezek az információk alapvetően nem helytállóak. A mutációk minden alkalommal bekövetkeznek, amikor egy sejt megoszlik, így a testben nincs két sejt genetikailag azonos "- magyarázza Martin Breuss. "A mozaikosság rákot okozhat, vagy inaktív lehet a szervezetben. Ha egy mutáció a fejlődés kezdetén jelentkezik, akkor a test számos sejtje megosztja ezt. De ha egy mutáció csak a spermiumban történik, akkor ez megjelenhet egy jövőbeli gyermeknél, de nem okozhat betegséget az apában "- teszi hozzá.
A tanulmány a Nature Medicine szaklapban jelent meg.