A szilva hasi szindróma - okai, tünetei és kezelése
A A szilva hasi szindróma () ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a hasizmok részleges vagy teljes hiánya jellemez. A PBS is név alatt van A hasfal aplasia szindróma, Eagle Barrett-szindróma vagy Obrinsky-Fröhlich-szindróma ismert. Ez utóbbi kettő Franz Fröhlich, William Obrinsky, J. F. Eagle és George S. Barrett orvosok nevét viseli, akik leírják ennek a rendellenességnek a megfelelő eseteit.
Tartalomjegyzék
Mi az a szilva hasi szindróma?
A A szilva hasi szindróma angolból származik, és a "prune" (németül "Backpflaume" vagy "Dörrpflaume") és a "belly" (németül "Bauch") szavakból áll. Leírja az újszülött hasának megjelenését. A hasizmok részleges vagy teljes hiánya miatt a belek részei láthatók, ami a gyomrot aszalt szilva színűvé teszi. A PBS nagyon ritka rendellenesség.
Az irodalomban a 30–40 000 élveszületésből körülbelül egy PBS-ben szenvedő újszülött van. A lányok kevésbé érintettek. A szilva hasi szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül 95 százaléka fiú. 1839-ben Franz Fröhlich orvos leírta az újszülött első esetét, amelynek hiányos hasizmai voltak. Más, a PBS-re jellemző rendellenességeket azonban nem említett.
Csak 1895-ben fedezték fel a kriptorchidizmust, a herék hibáját az érintett személynél. Ezt követően a szilva-has szindrómával részletesebben foglalkoztak, és számos más publikáció következett, köztük J. F. Eagle és S. Barrett, akik kilenc ilyen esetet ismertettek. Jelenleg több mint 200 dokumentált esete van a szilva hasi szindrómának.
A hasizmok korábban leírt hiánya és a herék fejlődési rendellenességei mellett a PBS a húgyúti rendellenességekkel is összefüggésbe hozható, ezért is nevezik Triad szindróma ismert (három rendellenesség).
okoz
Tünetek, betegségek és tünetek
A szilva-hasi szindróma egy ritka veleszületett betegség, amely - amint már leírtuk - gyakrabban érinti a férfi újszülötteket. A PBS-re jellemző a has, amely lehetővé teszi a bél egyes részeinek átvilágítását a hasizmok részleges vagy teljes hiánya miatt. Ez a hasnak megszáradt szilva látszatát kelti, és a névadáshoz vezetett.
Lehetséges továbbá kriptorchidizmus (az egyik vagy mindkét here hiánya). Az alsó húgyutak rendellenességei, például az ureterek (ureterek) dilatációja (kiszélesedése) szintén tipikus tünet lehet. Ezenkívül más rendellenességek is előfordulhatnak, például a csontváz rendellenességei (lúdtalp, csípő elmozdulás, ízületi merevség vagy több ujj). A szív vitia (a szív rendellenességei) szintén kapcsolatba hozhatók a PBS-sel.
A kamrai szeptálhiba az egyik ilyen tünet. Ez egy lyuk a szív septumában. A bél fejlődési rendellenességei (malrotáció vagy a bél elégtelen rotációja) vagy a tüdő (tüdőhipoplazia, elégtelen tüdőérés) szintén ismertek a PBS-sel. Ez légzési distressz szindrómához vezet az újszülöttnél.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az ultrahangvizsgálatok alapján már a terhesség 20. hetében megállapítható, hogy a csecsemőnek szilva hasi szindróma van-e. Mindenesetre ez a diagnózis rossz hírnek számít: a korai halálozási arány 20 százalék. Mivel a PBS önmagában nem kezelhető, csak a vele járó tünetek kezelhetők. A legtöbb esetben a vesebetegségek a PBS legsúlyosabb tünetei.
Először laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. Például rendszeresen ellenőrizni kell a vese működését. Ez ultrahang vagy vese szcintigráfia segítségével is elvégezhető. A vese működésének fenntartása a legfontosabb. A húgyúti hibák műtéti úton kijavíthatók. Kevésbé súlyos esetekben antibiotikum-profilaxis és hólyag ürítés használható.
A rendellenességek súlyosságától függően a hasfal műtéte javíthatja a vizeletet (a hólyag ürülését). A műtét kamrai septum hibára is utal. A csontrendszer rendellenességei kevésbé súlyos esetekben fizioterápiával támogathatók. Általános szabály, hogy azonban számos műveletet el kell végezni, például lábbal vagy multifingereléssel. A kriptorchidizmus mellett is elengedhetetlen a műtéti ellátás.
Bonyodalmak
Hasonlóképpen a láb vagy a kéz deformációi is előfordulhatnak, így az érintettek mozgáskorlátozásuk vagy a mindennapi élet egyéb nehézségei miatt szenvednek. A szokatlan megjelenés zaklatáshoz vagy ugratáshoz is vezethet a betegek körében. Újszülötteknél a szilva hasi szindróma gyakran légszomjat okoz, így a legrosszabb esetben akár kezelés nélkül is meghalhatnak.
Ezenkívül az aszalt szilva-has szindróma általában veseelégtelenséghez vezet, így az érintettek transzplantációtól vagy dialízistől függenek. Továbbá az érintett személy egész életében különböző terápiáktól függ. A szilva-has szindróma szintén csökkentheti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szilva hasi szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie, de nincs gyógymód. Az érintett személy tehát az egész életen át tartó kezeléstől és terápiától függ. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek nincsenek izomzatai a bélben, vagy ha a köldök deformálódik. Különböző rendellenességek is előfordulhatnak a testen, amelyek a szilva hasi szindrómára utalhatnak.
Szívproblémák is előfordulhatnak, amelyek a szilva hasi szindróma tünetei lehetnek. Bizonyos esetekben az emberek a szindróma miatt légzési nehézségeket vagy akár tüdőembóliát is tapasztalnak, ami végzetes lehet. Ezért az aszalt szilva hasi szindróma első jeleinél orvoshoz kell fordulni a tünetek kezelésére.
Az első diagnózist általában gyermekorvos vagy háziorvos teheti meg. A további kezelés azonban nagymértékben függ a fejlődési rendellenességek és egyéb panaszok típusától és súlyosságától, és általában szakember végzi.
Kezelés és terápia
A szilva-has szindróma súlyos betegség, amely természetesen súlyos szövődményekhez vezethet. Az érintettek körülbelül 30 százalékánál alakul ki végstádiumú veseelégtelenség, ami azt jelenti, hogy dialízisre vagy transzplantációra van szükség. Az uroszepszis szintén további komplikáció lehet.
A baktériumok a húgyutakon keresztül jutnak be a véráramba, és mérgezést okozhatnak. A többi szerv funkciója is súlyosan károsodhat, a patológiák súlyosságától és a megnyilvánulástól függően.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Az aszalt hasi szindrómában szenvedők súlyos betegek, és e gyermekek szüleinek fel kell készülniük arra, hogy az orvosok, vizsgálatok, műtétek és kórházak életük részévé váljanak. Számos műveletre lesz szükség az élet még könnyebbé tételéhez. Sajnos a teljesen gondtalan gyermek élete csak a legritkább esetben lehetséges.
Mivel még mindig nem világos, mi okozza a szilva hasi szindrómát, sajnos nem lehet megfelelő óvintézkedéseket tenni a PBS megelőzésére. Kis vigasztalás lehet, hogy az aszalt szilva hasi szindróma nagyon ritka, ezért annak kialakulásának valószínűsége meglehetősen alacsony.
Utógondozás
A szilva hasi szindróma sikeres kezelését mindig átfogó utókezelésnek kell követnie a másodlagos betegségek elkerülése érdekében. A szilva hasi szindróma által érintett szerveket képalkotó vizsgálatokkal rendszeresen meg kell vizsgálni rendellenességek szempontjából. Ezenkívül rendszeresen ellenőrizni kell a vérben a szervfunkció értékeit annak érdekében, hogy időben azonosítsák a szilva hasi szindrómából eredő szervek funkcionális károsodásait.
Ha a meddőség a szilva hasi szindróma következménye, akkor azt is kezelni kell. Szükség esetén szükség lehet a nemi hormonok mesterséges ellátására a normális fejlődés és a test normális működésének biztosítása érdekében. Ezenkívül a meddőség, valamint a szilva-has szindrómából eredő fogyatékosság mentális betegséghez vezethet az élet folyamán.
Ha ezek bekövetkeznek, pszichoterápiát kell végrehajtani. Ilyen esetben antidepresszánsokkal végzett gyógyszeres kezelés is javasolt. Továbbá, mivel a szilva hasi szindrómában született emberek életük végéig nagyobb valószínűséggel szenvednek szívproblémáktól, ezért rendszeres kardiológiai ellenőrzéseket kell végezniük.
Ezenkívül a betegeknek sürgősen le kell állítaniuk a dohányzást egy életen át, mivel ez növeli a szívbetegségek valószínűségét. Összességében vigyázni kell a szívvel kíméletes életvitelre. Ez egy egészséges, kiegyensúlyozott étrendből áll, amely nagyrészt kerüli az alkoholt, a rendszeres testmozgást és az elhízást.
Ezt megteheti maga is
A szilva hasi szindrómában szenvedő betegeknek a rendellenességek súlyosságától függően több műtéten kell átesniük. Ezen túlmenően egész életen át sokféle terápiától függenek, és dialízisre is szükségük lehet. Ez az élethelyzet nagy terhet jelent mind a betegek, mind a szüleik számára. Ezeknek a körülményeknek a megbirkózása érdekében a pszichoterápia minden érintett számára hasznos, főleg, hogy az érintetteket a végtagok fejlődési rendellenességei is eltorzíthatják, és ugrathatják, vagy akár zaklathatják őket.
Jelenleg nincsenek olyan önsegítő csoportok, amelyekhez a szilva hasi betegek vagy szüleik csatlakozhatnak; a betegség ehhez túl ritka. De lehetséges, hogy a lakóhely szerinti kezelő klinikák vagy független tanácsadó központok csoportos terápiát kínálnak a krónikus betegek számára. Ezek az ajánlatok megtalálhatók az interneten, vagy igényelhetők a kezelő klinikán.
Megfelelő higiéniát kell biztosítani a fertőzések elkerülése érdekében, például az ureter területén. A mindennapi takarítás és ruhaváltás mellett ide tartozik az egészséges étrend is, amely támogatja a szervezet immunrendszerét. A szilva hasi beteg emésztőrendszere segítségre szorulhat. A kezelő orvosok szívesen adnak megfelelő ajánlásokat. Ezenkívül az érintetteknek sokat kell inniuk: ez kiöblíti a lehetséges kórokozókat a vesékből és a húgyhólyagból, és hozzájárul a széklet puhaságának megőrzéséhez is.