A taurin aminosav hiánya súlyos betegségeket okoz
A taurin aminosav hiánya vakságig károsítja a szem retináját, de a taurin hiány a szív és az izmok tüneteit is okozhatja.
Alapvetően a taurin aminosav nagy mennyiségben található az agy, a máj és más szervek sejtjeiben. Ott támogatja a sejttérfogat-szabályozást és a fehérjék stabilizálódását. A szervezet egyéb funkcióit még nem tisztázták teljesen. A tudósok nemrégiben leírták, hogy a taurin-hiány súlyos klinikai tüneteket eredményez.
Aminosav-taurin egérmodellben vizsgálva
A kutatási munka alapja kifejezetten genetikailag módosított, úgynevezett knockout egerek (knockout egerek) voltak. Génjeik mutációja miatt kifejezett hiányuk volt a taurint szállító TauT molekulában. Ez a transzporter általában biztosítja a sejt magas taurin-koncentrációjának fenntartását.
A lényeg az, hogy a knockout egereknél a szem retinájának korai kezdete és progresszív degenerációja alakult ki vakságig. Ezenkívül szív- és izomproblémák is voltak. oxidatív stressz szintje is emelkedett. A klinikai rendellenességek az állatok életkorának növekedésével nőttek.
Az idézett mű fontos betekintést hozott. Mivel minden állat hiperamonémiában szenvedett. Ez azt jelenti, hogy az ammónium koncentrációja a testben túl magas volt. Ez azért alakult ki, mert a taurin-hiány jelentősen akadályozza a máj méregtelenítő képességét.
A taurinhiány tünetei emberben
A közelmúltban a tudósok beszámolhattak az emberek taurin-hiányának tüneteiről vagy a korábban ismeretlen betegség első ismertetéséről is. Ennek érdekében két fiúról, egy rokoni házasságból származó testvérről tesznek közzé, akik tizenegy és négyéves korukban szenvednek a retina degenerációjában az SLC6A6 gén ugyanazon mutációja miatt, mint a KO egér modellben. A mutációkat mindkét szülő örökölte. A testvéreknél a genetikai hiba a retina károsodásához vezet, akárcsak az állatmodell, látásuk jelentős károsodásával.
A taurin hiánya az elégtelen TauT transzporter molekula miatt
A hiba a taurin hiánya és ennek megfelelően az alacsony szintje. A taurin aminosav a sejten belül fordul elő, és a vérben is jelen van. Stabilizálja a sejtben lévő fehérjéket. Ha az aminosavak sejtmembránon keresztüli transzportjáért felelős taurin transzporter molekulát a szervezet nem alakítja ki kellőképpen, akkor ez taurin-hiányhoz vezet a szövetben. Ez viszont magas, mérgező ammóniumkoncentrációt eredményez a szervezetben.
Súlyos működési zavarokhoz vezet a látásban, a hallásban és a szaglásban, az ingerek továbbadásában az agyban, valamint a szív izomfunkcióiban, és az életkor előrehaladtával súlyosbodnak, és a májban megnyilvánulhatnak, mint például fibrózis vagy akár májrák. Ez az egérmodellben kimutatható volt. A taurin-hiány azonban párhuzamot mutat az emberi szervezetben is. Ezt mutatta a két testvér vizsgálata is a Giesseni Egyetemi Kórház szemklinikáján.
Irodalom:
Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. A taurin transzporter (TauT) hiánya károsítja az ammónia méregtelenítését az egér májában. PNAS 2019. március 26. 116 (13) 6313-6318; először jelent meg 2019. március 12-én https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.
Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P. Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. A taurin-transzporter (TauT) hiánya rontja az ammónia méregtelenítését az egér májában. FASEB J. 2019. július 25.: fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.
Forrás: Gasztroenterológiai, Hepatológiai és Infektológiai Klinika, Düsseldorfi Egyetemi Kórház