A thalassemia csak enyhe vérszegénységet jelenthet, de néha súlyos betegség következményekkel jár
A thalassemia egy örökletes betegség, amelyet alacsony hemoglobin termelés jellemez. A hemoglobin a vörösvérsejtek összetételében lévő molekula, más néven vörösvértestek, amelynek feladata oxigén szállítása a szervekbe. Bár a diagnózis aggasztónak tűnik, az elmúlt két évtizedben a kezelési módszerek javultak, így az ebben a betegségben szenvedő gyermekek minősége és várható élettartama jelentősen megnőtt.
A thalassemia kétféle lehet: alfa és béta-thalassemia, az érintett proteinláncról nevezték el. A hemoglobin két különböző proteinláncot tartalmaz, az úgynevezett alfát és bétát. Ezeknek a láncoknak a hiánya rendellenességeket okoz a vörösvértestek kialakulásában, méretében és alakjában - mutatja a kidshealth.org.
A thalassemia elégtelen és/vagy nem hatékony vörösvértest-termelést okoz. Ennek eredményeként a thalassémiában szenvedő gyermekeknél alacsony a vörösvértestek száma. A betegséget ún anémia és befolyásolja az oxigén szállítását a test sejtjeibe és szöveteibe. Ezenkívül a thalassemia miatt a vörösvértestek a normálnál kisebbek lehetnek, vagy a vörösvértestekben a hemoglobin a normálisnál kisebb.
A thalassemia különféle formáiban szenvedő gyermekek különféle egészségügyi problémákkal küzdenek. Bizonyos helyzetekben nagyon enyhe vérszegénységről van szó, komoly hatások nélkül, míg más esetekben rendszeres orvosi kezelésre van szükség.
A thalassemia okai
A thalassemia kizárólag genetikai betegség, azaz a szülőktől öröklődik. Ha egy gyermek egyedüli szülőtől kapta a thalassemia gént, akkor a gén egyszerű hordozója lehet, anélkül, hogy a betegség megnyilvánulna. Sok családban a gén hordozói, de ezt az orvosok nem veszik észre, éppen azért, mert a betegség nem nyilvánul meg. Csak akkor, ha e hordozók egyike találkozik egy másikkal, akkor a születendő gyermek talaszémiában szenved.
Alfa-thalassemia
Az alfa-thalassémiában szenvedő gyermekek nem tekinthetők thalassemiás betegeknek, hanem csak a betegség hordozói. Nincsenek túl komoly egészségügyi problémáik. Enyhén vérszegények lehetnek, ezért enyhe, hosszan tartó fáradtság. Ez a fáradtság félreértelmezhető úgy, hogy a vas hiánya okozza.
Csecsemőknél az alfa-thalassemia vérvizsgálattal, hemoglobin elektroforézissel diagnosztizálható, de ezt a tesztet csak más betegségek kizárása után végezzük. Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a betegséget nehezebben lehet diagnosztizálni.
Vannak olyan helyzetek is, amikor az alfa-thalassemia súlyosabb vérszegénységben nyilvánul meg, és a betegség ezen formájában szenvedő gyermekeknek vérátömlesztésre lehet szükségük, ha a test túlterhelt (például lázesemény után).
A legrosszabb az alfa-thalassemia major esete, amely rendkívül ritka, mivel a vetélések gyakorisága nagyon magas azoknál a nőknél, akiknek magzata ebben a betegségben szenved.
Béta-thalassemia
A béta-thalassemia a thalassemia leggyakoribb formája. Lehet, viszont, három típusból: moll, középhaladó és dúr. Azoknak a pároknak, amelyekben mindkét partner a gén hordozója, 25% az esély a thalassemiás gyermek születésére.
Béta-thalassemia minor
A kicsi béta-thalassemia gyakran diagnosztizálatlan marad, mivel az enyhe vérszegénységen kívül egyéb megnyilvánulásai nincsenek. Az orvosok a teljes vérkép után gyaníthatják ennek a betegségnek a jelenlétét, és hemoglobin elektroforézissel igazolhatók. A kezelés általában nem szükséges. Az alfa-thalassemiához hasonlóan a kisebb béta-thalassemia összetéveszthető a vashiányval, az eritrociták kis mérete miatt.
Közepes béta-thalassemia
Mérsékelt béta-thalassemiában szenvedő gyermekeknél a tünetek súlyossága jobban változhat. Néha az enyhe vérszegénység lehet a betegség egyetlen megnyilvánulása, de vannak olyan helyzetek is, amikor rendszeres vérátömlesztésre van szükség.
A leggyakoribb tünetek a fáradtság és a légzési nehézségek. Néhány gyermeknél szívdobogás tapasztalható, vagy a sárgaság enyhe formája lehet. A máj és a lép is megnagyobbodhat, és ha a vérszegénység súlyos, akkor ez befolyásolhatja a gyermek növekedését. A mérsékelt béta-thalassemia egyéb tünetei közé tartoznak a csontok rendellenességei. A csontvelő keményebben dolgozik, hogy több vörösvértest termelődjön. Így az arc, a homlok vagy más csontok csontjai hangsúlyosabbá válhatnak.
Néhány köztes béta-thalassémiában szenvedő gyermeknek csak alkalmanként van szüksége transzfúzióra. A vérszegénység nem múlik el, de transzfúzióra csak akkor van szükség, ha a gyermek beteg, nagyon fizikailag fáradt, vagy később terhesség alatt áll.
Másoknak sajnos rendszeres transzfúzióra van szükségük. Ezekben az esetekben az alacsony vagy csökkent hemoglobinszint jelentősen csökkenti a vér oxigént szállító képességét a testbe, ami rendkívüli fáradtságot, növekedési retardációt és rendellenességeket eredményez az arc csontjaiban.
A béta-thalassemiát gyakran az élet első évében diagnosztizálják. Az orvosok dönthetnek specifikus vizsgálatok elvégzéséről, ha krónikus vérszegénységet állapítanak meg, vagy ha a családi kórelőzmény megköveteli őket. Ha a betegséget időben diagnosztizálják, amikor még mindig nincsenek szövődmények, akkor anélkül is kezelhető és kontrollálható problémák.
Major béta-thalassemia
A béta-thalassemia major az örökletes vérszegénység súlyos formája, amely megfelelő kezelés hiányában halálosan halad az élet második évtizedében. Becslések szerint Romániában 350-400 gyermek és serdülő él ebben a betegségben.
A béta-thalassemia majorban (más néven Cooley-anaemia) szenvedő betegeknél rendszeres vérátömlesztésre van szükség a beteg életben maradásához. Bár a transzfúzió megmenti a betegek életét, ezeknek van egy mellékhatása is, amely súlyos következményekkel jár a szervezet számára: felesleges vas. Az idő múlásával a thalassémiában szenvedők teste vaslerakódásokat halmoz fel, különösen a májban, a szívben és az endokrin mirigyekben, amelyek végül befolyásolják e szervek normális működését, késleltetve a nemi növekedést és az érést.
A vas mennyiségének csökkentése érdekében a thalassémiában szenvedőknek speciális kezelésre van szükségük, az úgynevezett kelátra, amely bizonyos típusú gyógyszer beadásával jár. Jelenleg a vasat eltávolító gyógyszerek csak injektálhatók, de új, szájon át bevehető gyógyszereket is tanulmányoznak.
A kelátterápia nehéz, hosszú időt vesz igénybe, és gyakran kell elvégezni, de sikeresen megakadályozza a vasfelesleggel kapcsolatos problémákat. A kezelés számos mellékhatást is magában foglal, amelyek magukban foglalják a látási és hallási problémákat.
Az ismételt transzfúziók más kockázatokkal járnak, például a vér által terjedő betegségek (hepatitis, HIV) kockázatával, de ez a kockázat ma már minimális, mivel először a transzfúzióban lévő vért elemzik gondosan. Ezenkívül a gyakori transzfúzióval rendelkező gyermekek különféle allergiás reakciókat tapasztalhatnak, amelyek megakadályozhatják az új transzfúziókat vagy súlyos betegségeket okozhatnak.
A betegség egyetlen ismert végleges kezelési módja az allogén csontvelő-transzplantáció (donorból).
A transzplantációnak a béta-thalassemiában szenvedő betegeknél van néhány figyelemre méltó jellemzője:
- a transzplantáció előtt a transzfúziókat nagyfokú összeférhetőséggel kell elvégezni, a befogadó szenzibilizálása (antitestek termelése) a graft meghibásodásához (kilökődéséhez) vezethet;
- teljesítményének időpontjában a betegnek minden testfunkciónak megfelelő állapotban kell lennie, ami a vaskelátus nagyon jó minőségű korábbi kezelésétől függ;
- a transzplantációt a legjobb körülmények között, a csontvelővel végzik, és nem a perifériáról betakarított őssejtekkel; ez magában foglalja a donornak beadott általános érzéstelenítést, majd a műtőben végzett csontvelő-összegyűjtést a kismedencei csontokban végzett ismételt csontszúrásokkal;
- a transzplantáció utáni evolúció és a betegek prognózisa a kritikus szervek és mindenekelőtt a máj károsodásának mértékétől függ; A thalassemia jele nélküli transzplantáció utáni túlélés az alacsony kockázatú betegeknél (1. osztályú Pesaro) 90%, a magas kockázatú betegeknél (3. osztály Pesaro) csak 66-70%, a Vér- ésvelőtranszplantációs Európai Csoport (EBMT) adatai szerint.
Amikor orvoshoz kell fordulni
Ha tudja, hogy a családban vannak thalassemia esetek, fontos, hogy beszéljen a gyermek orvosával, különösen akkor, ha a gyermeknél észleli a thalassemia major anaemia, apátia vagy csont rendellenességek tüneteit. Ha gyermekeket szeretne, különösen akkor, ha a családban talassemia esetek fordultak elő, konzultálnia kell egy genetikai tanácsadóval, hogy meghatározza annak kockázatát, hogy a betegség átterjed-e gyermekeire.
moraru cristian 2011. január 2-án - 8: 21-kor válaszolt Állandó kapcsolat