A thalassemia tünetei, okai, diagnózisa az orvostudományról
A thalassemia örökletes vagy hematológiai vérbetegség. Ennek az állapotnak köszönhetően a szervezet kevesebb hemoglobint termel. A hemoglobin lehetővé teszi, hogy a vörösvérsejtek oxigént szállítsanak a testben. A thalassemia vérszegénységet okozhat.
Azoknak az embereknek, akiknek a thalassemia enyhe formája van, nem biztos, hogy szükségük van kezelésre. Súlyosabb formák esetén azonban vérátömlesztésre lehet szükség. Bizonyos lépéseket meg lehet tenni annak érdekében, hogy az ember megbirkózzon a fáradtsággal, például egészséges étrend választásával és rendszeres testmozgással.
jelek és tüneteke
A thalassemia többféle lehet. A jelek és tünetek az állapot típusától és súlyosságától függenek. Ezek a következők lehetnek:
- Arccsont deformitások.
Egyes csecsemők születésükkor a thalassemia jeleit és tüneteit mutatják. Mások az élet első két évében fejlesztik ki őket. Néhány embernek, akinek csak egy hemoglobin génje van, nincsenek thalassemia tünetek.
okoz
A talaszémiát a hemoglobint termelő sejtek DNS-ének mutációja okozza. A thalassemia-val összefüggő mutációk a szülőktől a gyermekekig terjednek.
A hemoglobin molekulákat alfa- és béta-láncoknak nevezett láncok alkotják. A mutációk hatással lehetnek rájuk. Talasszémiában az alfa- vagy béta-láncok termelése csökken, ami alfa-talaszémiát vagy béta-talaszémiát eredményez.
Alfa-thalassemia esetén annak súlyossága a szülőktől örökölt genetikai mutációk számától függ. Minél jobban módosultak, annál súlyosabb a thalassemia.
Béta-thalassemia esetén az állapot súlyossága attól függ, hogy a hemoglobin melyik része érintett.
Alfa-thalassemia
Négy gén vesz részt az alfa-hemoglobin-lánc létrehozásában. Kettőt az anyától, kettőt pedig az apától kapnak. Ha egy személy örököl:
- Egyetlen módosított gén. A személynek nem lesznek thalassemia jelei és tünetei. Azonban a személy a betegség hordozója, és tovább tudja adni gyermekeinek.
- Két módosított gén. A thalassemia jelei és tünetei enyhék lehetnek.
- Három módosított gén. Ebben az esetben a tünetek mérsékeltek vagy súlyosak lehetnek.
Négy megváltozott gén öröklése ritka, és általában halva született csecsemő születését eredményezi. Az ilyen állapotban született csecsemők általában röviddel a születés után meghalnak, vagy egész életen át tartó transzfúziós terápiát igényelnek. Ritka esetekben az ezzel a betegséggel született csecsemő kezelhető őssejt transzfúzióval és transzplantációval.
Béta-thalassemia
Két gén vesz részt a béta hemoglobin lánc kialakulásában. Örökösnő anyámtól és örökös apámtól. Ha egy személy örököl:
- Egyetlen módosított gén. Az illetőnek enyhe tünetei lehetnek. Ezt a formát kisebb talaszémiának vagy béta-talasszémiának hívják.
- Két módosított gén. Mérsékelt vagy súlyos jelek és tünetek. Ezt az állapotot thalassemia majornak vagy Cooley-féle vérszegénységnek nevezik.
A két hibás hemoglobin génnel született csecsemők születésükkor általában egészségesek, de az élet első két évében jelei és tünetei jelentkeznek. Közepes thalassemia nevű enyhébb forma két módosított génből is származhat.
Kockázati tényezők
A thalassemia kockázatát növelő tényezők a következők:
- A thalassemia családi kórtörténete. Ezt az állapotot a megváltozott hemoglobin gének közvetítik a szülőktől a gyermekekig.
- Bizonyos eredet. A thalassemia leggyakrabban afroamerikaiaknál és mediterrán vagy dél-ázsiai származású embereknél fordul elő.
szövődmények
A mérsékelt vagy súlyos thalassemia lehetséges szövődményei lehetnek:
- Túl magas vasszint. Talaszémiás embereknél túl sok vas lehet a testben. Ez történhet akár a betegségből, akár a gyakori transzfúzióból. A túl sok vas károsíthatja a szívet, a májat vagy az endokrin rendszert.
- Fertőzés. Az ebben az állapotban szenvedőknél nagyobb a fertőzés kockázata. Ez a kockázat még nagyobb azoknál az embereknél, akiknek a lépét eltávolították.
Egyes súlyos thalassemia esetekben a következő szövődmények fordulhatnak elő:
- Csontdeformitások. A thalassemia a csontvelő tágulását okozhatja, ami a csontok kiszélesedését okozhatja. Ennek a folyamatnak az eredménye kóros csontstruktúrát eredményezhet, különösen az arc és a koponya területén. A csontvelő megnagyobbodása vékonyabbá és törékenyebbé teheti a csontokat, ami növelheti a törések kockázatát.
- Spleen megnősült. A lép segíti a testet a fertőzések leküzdésében. A thalassemiát gyakran nagyszámú vörösvérsejt pusztulása kíséri. Ennek következtében a lép megnagyobbodik és a normálisnál jobban működik.
A megnagyobbodott lép súlyosbíthatja a vérszegénységet és csökkentheti a transzfúzióval kapott vörösvérsejt élettartamát. Ha a lép túl nagyra nő, az orvos javasolhatja a műtéti eltávolítást.
- Lassú növekedés. A vérszegénység lelassíthatja a gyermek növekedését és késleltetheti a pubertást.
- Szív problémák. A pangásos szívelégtelenség és a rendellenes szívritmus súlyos talasszémiával járhat.
Megelőzési módszerek
A legtöbb esetben a thalassemia nem akadályozható meg. Javasoljuk, hogy azok, akiknek thalassemia van, vagy akik thalassemia géneket hordoznak, forduljanak szakemberhez.
Diagnózis és kezelés
A legtöbb közepesen súlyos vagy súlyos thalassemiában szenvedő gyermek az élet első két évében jeleket és tüneteket mutat. Ha az orvos gyanítja a thalassemia jelenlétét, a vérvizsgálatok után megerősítheti a diagnózist.
A vérvizsgálatok feltárhatják a vörösvérsejtek számát és rendellenességeit, mind méretükben, mind alakjukban és színükben. A vérvizsgálatok felhasználhatók DNS-elemzésre is a megváltozott gének jelenlétének vagy hiányának felkutatására.
A teszt a baba születése előtt elvégezhető, hogy kiderüljön, van-e thalassemiaja és súlyossága.
A kezelés szempontjából a thalassemia enyhe formái nem igényelnek kezelést. Mérsékelt és súlyos formák esetén azonban a kezelés magában foglalhatja:
- Gyakori vérátömlesztés. A thalassemia súlyosabb formái gyakori vérátömlesztést igényelhetnek, bizonyos esetekben néhány hetente. Idővel ezek a transzfúziók növelhetik a test vasszintjét, ami hátrányosan befolyásolhatja a szívet, a májat és más szerveket.
- Terápiát kelátképző szerekkel. Ez a kezelés eltávolítja a felesleges vasat a vérből. A felesleges vas eltávolítása létfontosságú az egészség szempontjából. Annak érdekében, hogy a test megszabaduljon a felesleges vasaktól, orális vagy injekciós kezeléseket lehet végezni.
- Őssejt-transzplantáció. Csontvelő-transzplantációnak is nevezik, ez a lehetőség bizonyos esetekben elérhető lehet. Súlyos thalassémiában szenvedő gyermekeknél ez feleslegessé teheti a transzfúziók és a vasszint szabályozására szolgáló gyógyszerek szükségességét. Ez az eljárás általában magában foglalja az őssejtek beillesztését egy kompatibilis donorból, általában testvérből.