A tirozinszint lehetséges előnyére; A tanulmányok hiányoznak
2016. szeptember 27, kedd
Köln - Egyelőre nem világos, hogy az újszülöttek számára előnyös-e az I. típusú tirozin szűrése tandem tömegspektrometriával. A bizonytalanság oka a tanulmányok hiánya. Ez az Egészségügyi Minőség és Hatékonyság Intézete (IQWiG) jelentése a témáról szóló zárójelentésben.
Az I. típusú tirozinémia ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amelyet kezeletlenül, még csecsemőkorban is súlyos károsodáshoz vezethet. Az ok egy génmutáció. A tirozin lebomlásához hozzájáruló enzim leállítja a megfelelő működését. Ez mérgező anyagcsere-termékeket hoz létre, amelyek súlyosan károsíthatják a szerveket, például a májat és a vesét, de az agyat és az idegeket is. Az orvosok gyógyszerrel és alacsony fehérjetartalmú étrenddel kezelik a betegséget. Az IQWiG szerint a szakértők feltételezik, hogy a lehető legkorábbi kezelés megakadályozhatja a károsodást.
A szövetségi vegyes bizottság (G-BA) meghatározta az úgynevezett kiterjesztett újszülött-szűrés tartalmát a Gyermekek Irányelvében. Az I. típusú tirozin nincs ott lehorgonyozva.
Kutatásuk során az IQWiG tudósai nem találtak olyan vizsgálatot, amelyben összehasonlították volna a szűréssel ellátott csoport egészségügyi előnyeit és hátrányait egy szűrés nélküli csoporttal. Ugyanakkor azonosítottak néhány beavatkozási tanulmányt, amelyek összehasonlították a korábbi kezdetet a későbbi terápiás kezdéssel - az IQWiG szerint azonban ezek a tanulmányok sem tették lehetővé megbízható következtetések levonását.
aerzteblatt.de
"Ez azt jelenti, hogy nincs megfelelő adat ahhoz, hogy fel lehessen mérni egy korábbi és a későbbi terápia megkezdésének előnyeit és ártalmait, vagy fel lehessen mérni a teszt diagnosztikai minőségét" - számoltak be az IQWiG tudósai.