A törékeny X-szindróma vagy a Martin-Bell-szindróma minden, amit tudnod kell, az okoktól és a tünetektől kezdve
Martin-Bell szindróma
A törékeny X-szindróma (vagy Martin-Bell-szindróma) egy genetikai állapot, amelyet az X-kromoszóma genetikai módosítása okoz, ezt az állapotot a Down-szindróma után a világban a mentális hiány második okának tekintik. A betegség mindkét nemet érintheti, néha a férfiaknál dominál.
A kromoszómabetegségek öröklődhetnek vagy újonnan szerezhetők be a genetikai anyagból, az átvitel módja néha domináns, elegendő egyetlen "hibás" kromoszóma megléte a betegség aktiválásához. Törékeny X-szindróma esetén az ezen a kromoszómán lévő gén hibái megakadályozzák az idegrendszer számára fontos fehérje (PKU phenytonetonuria) termelődését, és ezáltal befolyásolják az idegi impulzusátvitelet.
MedLife Medical Team - 2D ultrahang, 3D ultrahang, nőgyógyászat, szülészet, szülészet és nőgyógyászat
Törékeny X szindróma - Okok/fertőző ágens/kockázati tényezők
A fő ok az FMR1 géncsoport mutációinak köszönhető, atipikus változásokon megy keresztül, például a CGG zsinór rendellenes ismétlődése (az ismétlések száma határozza meg a betegség súlyosságát, mintegy 200 ismétlés állapítja meg a törékeny X szindróma diagnózisát).
A törékeny X szindróma öröklődik a szülőktől a gyermekekig. Bárki, akinek FMR1-gén eltérése van, átadhatja gyermekeinek.
Törékeny X szindróma - Tünetek
A betegség fizikai szempontból jellemzői a következők:
- nagy fülek
- hosszú lány
- lúdtalp
- nagy herék férfiaknál pubertás után
A törékeny x szindrómában szenvedő betegeknél megfigyelhető tünetek a következők: görcsrohamok, orl fertőzések, gasztro-nyelőcső reflux, látási problémák, inguinalis sérv és akár szívbetegségek. .
A hiperkinetikus szindróma (figyelemhiány) a férfiaknál és a nők 30% -ánál fordul elõ, ez teszi a leggyakoribb pszichiátriai diagnózisként a törékeny X szindrómában szenvedõknél.
A tünetek betegenként változnak, de néhány minden okban megtalálható.
Általában a következőképpen nyilvánul meg:
- intellektuális nehézségekkel járó betegeknél sok esetben figyelemzavarokat, hiperaktivitást, szorongást diagnosztizálnak .
- a törékeny X-szindrómában szenvedő gyermekeknek nagy tömegben van nehézségük a zaj miatt, és ez a túlzott izgatottság miatt dühkitörésekhez vezethet.
- a mentális problémák között szerepelhet az autista viselkedés. A lányoknál kevesebb fizikai tünete lesz a betegségnek, mint a fiúknál. A törékeny X szindrómában szenvedő fiúk többségének beszédzavarai vannak. Lehet, hogy nehézségeik vannak a világos beszéddel.
Az autizmus vagy az ahhoz kapcsolódó betegségek gyakoriak ezeknél a betegeknél.
A törékeny X szindrómát a szociális szorongás jellemzi, a betegség ebben az esetben a szorongás a fő jellemző, 75% -os arányban .
Törékeny X szindróma - kezelés
A törékeny X szindróma speciális vérvizsgálatok segítségével diagnosztizálható, a legtöbb fiút hároméves kor körül diagnosztizálják, amely időszakban a betegség megnyilvánulásai sokkal nyilvánvalóbbá válnak. A kariotipizálás kromoszóma-rendellenességeket tárhat fel.
A páciens személyes előzményei kimutathatják a pszichomotoros késést csecsemőkortól kezdve, valamint a nehéz beszédben. Az IQ tesztelés nagy plusz a diagnosztikában. A diagnózis érdekében vérvizsgálatokat végeznek, de a gyermekorvos, a neurológus és a genetikus értékelésére is. Jelenleg a törékeny X szindróma diagnózisát a PCR (polimeráz láncreakció) technikával állapítják meg.
A törékeny X szindrómában szenvedő betegek esetében a kezelés palliatív. Számukra azonban az egyénre szabott kezelési terv, amelyet óvodás kortól alkalmaznak, az érintett gyermekek logopédus, gyógytornász, pszichiáter vagy különféle speciális központokban érhetik el a készségek maximális lehetőségét ilyen körülmények között.
Antidepresszánsokkal, görcsoldókkal és antipszichotikumokkal végzett gyógyszeres kezelés alkalmazható.