A történetem; Glycogenosisban szenvedők szövetsége
Egyedül vagyunk ritkák,
együtt erősek vagyunk!
Pavel Borhan
Fiunknak, Paulnak 6 hónapos korában 1a típusú glikogenózist diagnosztizáltak.
Teljes ideje alatt, 10-es fokozatban született, kevesebb mint 24 órával a születése után izgatottság, nehézlégzés/éber légzés, orrdugulás volt. Az újszülöttorvosok diagnózisa tüdőgyulladás volt, vérvizsgálatokat, tüdőröntgent, fül-orr-gégészeti konzultációt, majd antibiotikum-kezelést (7 nap), kórházi megfigyelés alatt. Ez alatt az idő alatt elkezdtem a szoptatást, a csecsemő már nem volt izgatott, és felmentettek bennünket azzal az ajánlással, hogy 14 napon belül végezzünk újabb vizsgálatsorozatot, de megismételtük a vizsgálatokat minden következtetés nélkül, orvos nélkül, és nem csak konzultáltak vele. önmagukban nem sejtették, hogy valami nincs rendben a gyermekünkkel. Az összes elvégzett vérvizsgálaton nincs nyoma a vércukorszint-ellenőrzésnek vagy -mérésnek.
Kérésre szoptatták, és Paulnak nem volt több nehézlégzési, izgatottsági epizódja, aggodalmam a nagyon nagy has és a széklet volt, amelyek meglehetősen csúnyák voltak, de az orvosok biztosították bennünket, hogy nincs semmi problémája.
A diagnózis megléte már megváltoztatta Paul és a családi élet szempontjából.
A glikogén tárolási betegség egy nagyon súlyos anyagcsere-betegség, genetikailag öröklődött, autoszomális recesszív (mindkét szülőtől származik), és olyan mutációk okozzák, amelyek különböző szöveteket érintenek: vese, máj, izom, szív, és amelyet sajnos jelenleg nem kezelnek, de diétával szabályozható.
Romániában élek és a glikogén tárolási betegség ilyen ritka, itt nem sok információhoz jutottam hozzá, ezért az egész világon elkezdtem információkat keresni, felfedeztem néhány csoportot külföldről a Facebookon, kapcsolatba léptem az egyesületekkel Európából, akik a glikogén tárolási betegségben szenvedők segítségére állnak, segítségükkel lépésről lépésre megtanultuk, hogyan alkalmazkodjunk és hogyan tudunk minden nap szembenézni ezzel a kihívással.
2017-ben részt vettem Pállal Paul által szervezett konferencián OLASZ GLIKOGENÓZIS SZÖVETSÉG (BALON REMÉLNI) Rimini-Olaszországban. A konferencia eleinte nagyon technikásnak és zavarónak tűnt számomra, de felfedeztem az egyesült betegek családját, akik évente találkoznak, hogy meséljenek, kapjanak és gyakorlati tanácsokat adjanak más, ezzel a ritka betegséggel küzdő családoknak, de megtudhatja az új terápiákat, amelyek segíthetnek nekik.
Személy szerint mentális szempontból nagyon élveztem ezt az élményt, már nem éreztem magam elveszettnek, mert volt bátorságom tanácsot kérni más, ugyanabban a helyzetben lévő emberektől.
Tehát optimistábban és lelkesebben tértem vissza Romániába, hogy ugyanezt itt tegyem, akkor még nem ismertem olyan embert/családot, akit érintene a glikogenózis. Elkezdtem üzeneteket küldeni a Facebook összes csoportjának, amelyek anyagcsere-betegségekhez, cukorbetegséghez stb. Kapcsolódtak. és így további 10 embert fedeztem fel Romániában, amelyet különböző típusú glikogenózis érintett.
Létrehoztuk a Glycogenosisban szenvedők szövetségét, hogy közösen próbáljuk meg segíteni gyermekeinket, és segítséget nyújtsunk más olyan családoknak, akik újak a glikogén tárolási betegség elleni küzdelemben. Nincs minden válaszunk, de megértjük a kihívásokat .
A legfontosabb tippem, hogy minél többet megtudjak gyermeke állapotáról. Sok olyan háziorvossal és orvosi személyzettel fog beszélni, akiket korábban nem tapasztal a glikogén tárolási betegség összetettsége, saját ügyvédnek kell lennie.
Most Paul elég jól van, betartjuk az étrendet és az étrend menetrendjét, figyeljük a vércukorszintünket, orvosi látogatásokat és rendszeres vérvizsgálatokat tartunk. Nem könnyű, mert még nem érdekli az étel, de igyekszünk mindent megtenni azért, hogy ne érjenek el hipoglikémiás rohamokat.
Vidám, társaságkedvelő gyermek, és igyekszünk a lehető legtöbbet nem bánni másképp, Paul csak egy hétköznapi fiú, akinek a teste nem működik megfelelően!
