A trombofília kockázat genetikai profilja - Bioklinikai elemzés részletei

Szükséges kitölteni a hozzájárulási űrlapot.

A teszt meghatározza:

V faktor G1691A (Leiden)
V faktor H1299R (R2)
II. Faktor G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
XIII faktor V34L
PAI-1 4G/5G
Az endothel fehérje C receptor (EPCR)

A nagy molekulatömegű heparinnal végzett kezelés leállítása után két nappal ajánlott betakarítani. Kis molekulatömegű heparinkészítmény beadható és betakarítható 12 órával az utolsó adag után.

Az elemzésről - A trombofília kockázatának genetikai profilja

Áttekintés

A trombofília olyan biológiai rendellenesség, amely a vénákban vagy az artériákban a tromboembólia fokozott kockázatával jelentkezik.

A trombofília két kategóriába sorolható:

örökletes
szerzett

Az örökletes thrombophilia genetikai betegség, amelyet a szülők örökölhetnek.

Az átvitel módja lehet autoszomális recesszív (mindegyik szülőtől az érintett gén egy példánya szükséges) vagy autoszomális domináns (egyetlen szülőtől csak a gén egy példányára van szükség)

Az örökletes thrombophilia genetikai rendellenességek jelenléte miatt következik be, amelyek beavatkoznak a koagulációban szerepet játszó fehérjék szintézisébe. A leggyakoribb formák a következők:

faktor V. Leiden
protrombin gén mutációk.

Az S-protein, a C-protein vagy az antitrombin hiányával ritkán lehet találkozni.

A megszerzett trombofília a véralvadásban részt vevő anyagok vagy az alvadást elősegítő antitestek (antifoszfolipid antitestek) megemelkedett vérszintjének köszönhető. A szerzett thrombophilia leggyakrabban műtét, trauma vagy olyan állapotok esetén fordul elő, mint a pangásos szívelégtelenség vagy néhány légzési állapot.

A thrombophilia kockázat genetikai profilja magában foglalja a Leiden V-faktor génmutációk, a V R2 faktor, a II. Faktor, az MTHFR, a PAI, a XIII faktor, az EPCR meghatározását.

Az aktivált protein C (APC) általában a koagulációs kaszkádban részt vevő Va és VIIIa faktorokra hat. Az V. faktor szintézisét meghatározó gén mutációja az APC-vel szembeni rezisztencia megjelenését eredményezi, amely a Va enzim enzimatikus lebontására való képességének csökkenésében nyilvánul meg. Az állapot a vénás tromboembólia eseteinek 20-50% -áért felelős, és az örökletes thrombophilia fontos kockázati tényezője.

Az R2 polimorfizmus jelenléte meglehetősen gyakori, az egészséges populációban 1: 10-es előfordulási gyakorisággal közepes a trombózis kockázati tényezője. A szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázata azoknál tapasztalható, akik egyidejűleg rendelkeznek a V-faktorral is.

Az A allél jelenléte a megemelkedett protrombinszinttel (> 30%) jár, ami enyhe hiperkoagulálhatósági állapotot vált ki. Ennek a mutációnak a hordozói háromszor nagyobb eséllyel alakulnak ki agyi trombózisban és mélyvénás trombózisban. A kockázat jelentősen megnő a V faktor faktorral.

Az MTHFR egy olyan enzim, amely katalizálja az 5,10-metilén-tetrahidrofolát redukcióját 5-metilén-tetrahidrofoláttá, amely kofaktor a homocisztein metioninná történő remetilezésében. Mutációk esetén a homocisztein metabolizmusa csökken, ami hiperhomociszteinémiához vezet, főleg foláthiányos embereknél.

1. plazminogén aktivátor gátló (PAI-1)

A plazminogén aktivátor inhibitor (PAI-1) fontos szerepet játszik a fibrinolitikus folyamatban. Tehát a PAI-1 megemelkedett plazmaszintje felelős a csökkent fibrinolitikus aktivitásért és korrelál az artériás vagy vénás trombózis kialakulásával.

A közelmúltban azonosítottak egy gént kódoló III-as faktor gént. Az L variáns általában társult védőhatással a tromboembóliás betegségre.

EPCR (endoteliális fehérje C receptor)

A receptor megköti a C fehérjét és megkönnyíti a trombin-trombomodulin komplex aktiválódását. Az APC megkötése és antikoaguláns aktivitásának gátlása is szerepet játszik.

Vizsgálatok kimutatták, hogy az EPCR befolyásolhatja a C-fehérje normális kötődését az érhártyához és az APC antikoaguláns funkcióját, ha a helyi koncentráció elég magas. Az A3 allél hordozóinak megemelkedett a plazma EPCR szintje, és hajlamosak a vénás tromboembóliára és vetélésre.