A trombofília már korán felismerhető! Egy genetikai teszt megmutatja hajlamát
Áttekintés
Fogamzásgátlókat szeretne szedni?
Műteni fog?
A terhesség alatt szövődményei voltak?
Ha az egyik kérdésre igennel válaszolt, genetikai teszt segít megelőzni a trombofíliát.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
- Áttekintés
- Mi a thrombophilia?
- Hogyan nyilvánul meg a trombofília?
- koaguláció
- Trombofília és az alvadási folyamat
- Fehérjék és vérrögök
- Genetika, fehérjék és véralvadás
- Örökletes thrombophilia
- Genetikai teszt örökletes thrombophilia miatt
- Thrombophilia és terhesség
- A genetikai teszt előnyei
- Kezelő létesítmények
Mi a thrombophilia?
A thrombophilia 5-ből 1 esetben fordul elő. Egy egyszerű genetikai teszt megmutatja, ha közöttük van. A trombofília olyan állapot, amelyben a vér fokozottan hajlamos az alvadásokra az erekben. Vérrögök képződnek, amelyek blokkolják az áramlását.
A trombofília lehet örökletes (amikor a mutációt a szülőktől öröklik) vagy megszerezhető, ami később az életben jelentkezik, orvosi problémák következtében (műtét után, végtagsérülések, rák). Az örökletes thrombophilia leggyakoribb típusai az V. faktor Leiden és a protrombin mutációi (II. Faktor).
Hogyan nyilvánul meg a trombofília?
Trombofíliában szenvedő betegeknél koaguláció léphet fel, anélkül, hogy bármilyen edény károsodna. Ez olyan vérrögöket képez, amelyek blokkolhatják a véráramlást. Gyakran trombák képződnek a vénákban, és ezen a szinten duzzanatot, bőrpírt és kényelmetlenséget okoznak.
Néha a vérrögök életveszélyesek lehetnek, ha leválnak a képződés helyéről és más létfontosságú szervekbe (tüdő, szív, agy) költöznek, megállítva a véráramlást.
Terhességvesztés az első trimeszterben, a magzat méhen belüli növekedésének korlátozása, a méhlepény öregedése, haematoma, a méhlepény leválása, placenta previa, preeclampsia. A trombofíliát a meddőség fontos okának tekintik, és a vetélések 40-50% -ával jár.
Ha a fenti helyzetek egyikébe kerül, az öröklött trombofília genetikai vizsgálata segíthet megelőzni e betegség szövődményeit.
koaguláció
Az alvadás a szervezet természetes módja a vérzés elleni védekezésnek. Trombus (vérrög) képződik, ha az erek (véna vagy artéria) károsodnak. Az alvadások bizonyos sejteket, fehérjéket és enzimeket érintő kémiai reakciók eredményeként lépnek fel.
Ha a folyamat nem működik megfelelően, akkor vérrögök képződhetnek az erek belsejében, és azok keringése blokkolható. Az állapotot trombózisnak nevezzük.
A trombofília és az alvadási folyamat
Az alvadási folyamat megfelelő működéséhez az alvadási faktoroknak, vagyis a véralvadási folyamatba beavatkozó anyagoknak bizonyos értékekben jelen kell lenniük.
Az öröklődő trombofíliában szenvedőknek nincs elegendő koagulációs faktoruk, vagy ennek a faktornak vannak bizonyos rendellenességei. Ezeknél az embereknél könnyebben vagy gyakrabban alakul ki trombózis, mint azoknál, akiknek nincs örökletes trombofíliája.
Fehérjék és vérrögök
A fehérjék olyan molekulák, amelyek hozzájárulnak a test normális fejlődéséhez, segítik annak működését és szabályozzák a test folyamatait. Minden fehérjének megvan a jól bevált funkciója.
A véralvadási folyamat a fehérjék közötti együttműködés példája a funkció végrehajtása érdekében. Az egyik fehérjével kapcsolatos bármilyen probléma problémát okoz az alvadási folyamatban.
Genetika, fehérjék és véralvadás
A genetika alvadási folyamatban betöltött szerepének megértéséhez fontos megérteni a fehérjék szerkezetét: a véralvadásért felelős fehérjék, valamint más típusú fehérjék aminosavláncokból állnak.
Az aminosavak sorrendjét ezekben a láncokban génjeink határozzák meg, amelyeket szüleinktől örököltünk. A gének DNS-t (dezoxiribonukleinsavat) tartalmaznak, egy olyan anyagot, amely a sejtek fejlődésére vonatkozó utasításokat tartalmaz. A genetikai információ fele az anyától, másik fele az apától öröklődik.
A gének meghatározzák, hogy az ember milyen tulajdonságokat örököl a szüleitől: vércsoport, hajszín, szemszín és egyéb jellemzők, de bizonyos betegségek kialakulásának kockázata is. A gének különböző változásai (mutációk) rendellenességeket okozhatnak a test különböző folyamataiban vagy funkcióiban. A thrombophilia genetikai tesztje azonosítja ezen mutációk jelenlétét.
A Modern Company bejelenti az oltásuk sikerét! 94,5% -os hatékonysággal rendelkezik
A COVID-19 halláskárosodást és fülzúgást okozhat. TANULMÁNY
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
Örökletes thrombophilia
Az öröklött trombofília akkor fordul elő, amikor a szülőktől örökölt DNS-ben mutáció következik be, amely:
- kisebb vagy nagyobb mennyiségű koagulációs fehérje;
- fehérjék, amelyek nem működnek megfelelően.
Számos olyan mutáció ismert, amelyek öröklődő trombofíliát generálhatnak: V faktor Leiden, V 4070 AG faktor (HR2 haplotípus), II faktor G20210A (protrombin), PAI-1 (1-es típusú plazminogén aktivátor gátló gén) 4G/5G gén polimorfizmusa, faktor XIII Val34Leu, Fibrinogen 455 G/A, glikoprotein IIb/IIIa (Leu33Pro), C677T és A1298C mutációk az MTHFR génből. A leggyakoribbak a Leiden-faktor V-mutáció és a protrombin-mutáció vagy a II-es faktor G20210A.
V faktor Leiden
Mindannyiunknak van egy V faktora nevű fehérje, amely segíti a véralvadást. Néhányunknak azonban van egy mutációja a génben, amely parancsot ad ennek a fehérjének a szintézisére. A név az azonos nevű városból származik, ahol először tanulmányozták ezt a mutációt. A Leiden-faktor V-mutációk hordozóinak 80-90% -os kockázata van az örökletes thrombophilia kialakulásának.
Az V. faktor fehérje általában a vérrögképződés elősegítésére termelődik. Ha egy személynek Leiden-faktor V-mutációja van, akkor a vér jobban alvad, mint kellene, és növeli a vérrögképződés kockázatát. Az így képződött vérrögök megszakíthatják a vér áramlását az adott erekben, vagy elmozdulhatnak a létfontosságú szervekbe.
A V-faktor fehérje mennyiségét más fehérjék szabályozzák: a C-fehérje és az S-protein. A kettőnek az a feladata, hogy inaktiválja az V-faktort, miután teljesítette funkcióját. A vérnek mérsékelten kell koagulálnia, amíg a sérült ér meg nem javul, majd a korábbiak szerint kell működnie.
Az V. faktor Leiden gyakorisága
Becslések szerint körülbelül 5% (20-ból 1) kaukázusban van Leiden-faktor V-mutáció; a mutációk sokkal gyakoribbak az európaiak körében.
Protrombin mutáció vagy II. Faktor G20210A
Mindannyiunknak van protrombinja (II. Faktor), amely segíti a vérrögképződést. Amikor a II. Faktorhoz kapcsolódó gén mutációval rendelkezik, a test már nem működik megfelelően.
Ha az erek megsérültek, a protrombin nagyobb mennyiségben szintetizálódik, és az ér helyreállítása után már nem szabályozódik. Ez növeli a vérrögképződés kockázatát.
A protrombin mutációk gyakorisága G20210A
A kaukázusi populáció 2-4% -ánál (vagy 50-ből 1: 25-ig 1) fordul elő protrombinmutáció, és gyakoribb az európaiak körében.
Genetikai teszt örökletes thrombophilia miatt
A vizsgálatot vérminta vagy nyálminta összegyűjtésével végzik. Elemezze a következő géneket és mutációkat: V faktor Leiden, V 4070 AG faktor (HR2 haplotípus), II faktor G20210A (protrombin), PAI-1 4G/5G, XIII faktor Val34Leu, fibrinogén - 455 G> A, Glikoprotein IIb/IIIa (Leu33Pro) ), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.
Kinek kell elvégeznie a thrombophilia genetikai tesztjét?
- Azok a nők, akik több mint két vetélést vagy szövődményt szenvedtek terhesség alatt (a trombofília a vetélés 40–50% -ával jár együtt);
- Azok a nők és fiatal nők, akik orális fogamzásgátlókat szeretnének szedni, mivel a fogamzásgátlók fokozott trombózis kockázatával járnak. A mutáció típusától függően a kockázat 40-50-szerese, vagy 3-400-szorosa lehet;
- Általános populáció - műtét előtt;
- Trombotikus esemény után (más események kockázatának megismerésére);
A COVID-19-ben szenvedő 6 beteg közül 1-nek csak gyomor-bélrendszeri tünetei vannak. TANULMÁNY
A cukorbetegség megduplázza a COVID-19 fertőzés okozta halálozás kockázatát. Tanulmány
Köhögés - milyen szerepet játszik és hogyan kezeljük típusa szerint?
- Hormonpótló terápia előtt;
- A baba születése előtt;
- Ha a fenti helyzetek valamelyikében áll, akkor végezze el az örökletes thrombophilia genetikai tesztjét.
Egy genetikai teszt után megtudtam, hogy fennáll a trombofília veszélye. Mit tehetek?
Számos gyógyszer adható még terhesség alatt is, minimális kockázattal a magzatra. Miután megismerte egy bizonyos állapot hajlamát, sokkal könnyebb kezelni a szövődmények és a tünetek csökkentése érdekében.
Thrombophilia és terhesség
Sok thrombophiliában szenvedő terhes nőnek nem lesz komplikációja a terhesség alatt. A thrombophilia azonban sok komplikációt okozhat mind az anyának, mind a gyermeknek. Azokkal a nőkkel összehasonlítva, akik nem szenvednek ebben a betegségben, a terhes nőnek nagyobb a kockázata a mélyvénás trombózis vagy a terhesség bizonyos szövődményeinek (vetélés, halva szülés, placenta abruptio, súlyos preeclampsia - megnövekedett vérnyomás és nagy mennyiségű fehérje a vizeletben).
A genetikai teszt előnyei
A thrombophilia korai diagnózisát genetikai vizsgálattal lehet elvégezni. A beteg számára nincs kockázat, mert a DNS-t nyálból vagy vérmintából gyűjtik össze.