A Túl sok fehérje testépítő anya (25) karbamid ciklus hibájában hal meg
Túl sok fehérje: testépítő anya (25) karbamid ciklus hibájában hal meg
2017. augusztus 16. - 16:47
A test nem tudja lebontani a fehérjéket
Meegan Hefford fitt és egészséges, testépítőként is dolgozik, és mint ilyen már számos versenyen részt vett. Az izomépítés elősegítése érdekében fehérje turmixokat iszik, és csak fehérjében gazdag ételeket fogyaszt. Ez semmi szokatlan, de Meegannek ritka genetikai rendellenességei vannak, amelyekről nem tud. Karbamid ciklushibában szenved, anyagcsere-rendellenességben, amely belsőleg ammóniával mérgezi.
A karbamid ciklus hibái általában végzetesek
Ha a karbamid ciklus hibás, az ammónia szintje emelkedik a vérben. Az ammónia erős neurotoxin - ha ezt a betegséget szenved, és kezeletlen marad, súlyos agykárosodáshoz és halálhoz vezethet. Általában a betegség öröklődik.
A betegség előfordulhat csecsemőknél és terhesség alatt. De azok is érintettek lehetnek, akik magas fehérjetartalmú étrendet fogyasztanak, vagy csövön vagy intravénásan kell őket etetni. A betegség nyolcezer emberből egyet érint.
De hogyan fejezi ki magát a betegség? Mint Meegan esetében, a szenvedők is letargikusak, ingerlékenyek és zavartak. Meegan június közepén omlott össze a lakásában. Két nappal később meghalt. Hogyan foglalkozik most a család a veszteséggel, és miért boldoggá tett Meegans négy embert, megtudhatja a videón.