A veleszületett anyagcsere hibák következtében kialakuló intrahepatikus kolesztázis - 2017. március 17. - MedBlog - MedTorrents

Intrahepatikus kolesztázis a veleszületett anyagcsere hibák miatt

veleszületett

Az anyagcsere veleszületett hibái, genetikai betegségek

  • A gyors specifikus diagnózis azért fontos, mert a megfelelő étrend bevezetése kedvező evolúcióhoz vezet (a tünetek eltűnése, a májelváltozások reverzibilitása)
  • Etiológia: galaktozémia, fruktóz-intolerancia, tirozinémia, cisztás fibrózis, hipopituitarizmus, α1-antitripszin-hiány, balkezes betegség, Niemann-Pick-betegség, glycogenosis IV, újszülöttkori hemochromatosis, peroxiszomális betegség (sdr Zellweger az epeúti traktusban), intraburialis epe haladó
  • galaktozémia, fruktóz-intolerancia, tirozinémia: a kolesztázist hányás, letargia, étvágytalanság, hipoglikémia, ingerlékenység, hepatomegalia, szeptikus tünetek kísérik

PFIC (progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis): viszketés, hasmenés, sárgaság, növekedési kudarc az élet első 6-12 hónapjában

PFIC I- Byler-betegség - FIC1 génmutáció: gGT, alacsony/normál koleszterinszint, bilirubin, transzaminázok, emelkedett epesavak

  • hasmenés
  • szövettan: hasonló az óriássejtes hepatitishez, alacsony intrahepatikus epevezetékek, centrolobularis fibrózis - progresszió fibrózisra
  • kezelés: UDCA, részleges biliáris deriváció (ileumkizárás), májtranszplantáció

PFIC II (a BSEP gén mutációja - az epesók kanalikuláris transzportfehérje)

PFIC III (MDR3 génmutáció - 3. típusú többszörös gyógyszerrezisztencia fehérje - kanalikuláris fehérje, amely foszfolipideket pumpál az epébe): gGT, megnövekedett epesavak, epevezeték proliferáció, epefibrózis biopsziában, alacsony epefoszfolipidek

Mérgező okok: újszülött hypoxiás-ischaemiás állapotai - korai súlyos hypoxiával, hypoglykaemia, sokk, acidózis

Hosszan tartó teljes parenterális táplálás - 1-2 hét után

Vastag epe szindróma - az epe felhalmozódása az epevezetékekben, valamint a kis és közepes epeutak az újszülött hemolitikus betegségében, teljes parenterális táplálás

  1. IDIOPÁTIKUS NEONATÁLIS HEPATITISZ (ÓRIÁS SEJT HEPATITISZ)
  • Az újszülött intrahepatikus kolesztázisának eseteinek 25-50% -a
  • változó kolesztázis
  • hasonlóság a kolesztázis más okaival
  • az epe tengelyének áteresztőképességét ellenőrizni kell
  • koleretikus kezelés, közepes láncú TG, további zsírban oldódó vitaminok
  • 80% gyógyulás májfibrózis nélkül, 20% progresszió cirrhosisra (májtranszplantáció)