A veleszületett retina diéta segíthet
A szem fotoreceptorainak veleszületett rendellenességeiben szenvedő emberek gyermekkorban gyakran megvakulnak. Új kutatások azt mutatják, hogy a felelős gének azonosítása új kezelési lehetőségeket nyit meg. Többek között Usher-szindrómával gyanús betegeket, a látás és a halláskárosodás kombinációját vizsgálták
A diéta segíthet veleszületett szembetegségben?
A szem retinájában lévő fotoreceptorok a fényt idegjelekké alakítják. Ha a genetikai alkat hibái miatt nem működnek megfelelően, ez károsíthatja a látásérzetet. A kutatók már több mint 250 ok-okozati rendellenességgel rendelkező gént találtak a genomban. Sokan nemcsak a szemre, hanem más szervekre is hatással vannak: a "Usher-szindróma" születésükkor gyakran süketek. A genetikai hiba típusától függően a vakság már gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Hozzávetőlegesen, körülbelül minden tizedik gyermek Val vel a veleszületett hallási rendellenesség később olyan további retina degenerációt eredményez.
Kutatók körül Dr. professzor med. Hanno J. Bolz a kölni Humángenetikai Intézet munkatársa a közelmúltban tett ilyet ismeretlen mutáció a PEX6 génben megtalált. Olyan betegséget okoz, amely nagyon hasonló az Usher-szindrómához, de amelyben a látás és a halláskárosodás mellett a fogzománc hibái is vannak. A gén már ismert a „Refsum-szindrómából” - egyike azon kevés veleszületett betegségeknek, amelyekre terápiás megközelítés létezik. Amikor az érintettek Élelmiszerek, amelyekben magas a fitánsav-tartalom tartalmazzák, kerüljék, úgy tűnik, hogy enyhíti a tüneteket. Ezeknek a zsírsavaknak a lebontását a genetikai hiba rontja; ezért a sejtekben lerakódik és károsítja őket. A terápiás plazmacsere csökkentheti a fitánsavszintet a vérben is, ha az étrendi intézkedések nem működnek.
"Mivel a PEX6 mutációban szenvedő betegek tünetei nagyon hasonlóak lehetnek az Usher-szindrómához, ezt a ritka differenciáldiagnosztikát fontolóra kell venni - különösen azért, mert az Usher-szindrómával ellentétben itt terápiás lehetőségek vannak" - mondja Bolz. A korai genetikai diagnózis fontos a progresszív betegség mielőbbi leállításához. Bolz és csapata nemrég publikálta kutatásaik eredményeit a szakfolyóiratban "Emberi mutáció" megjelent.