AIRG France; Blog archívum; Keresés az Újdonságok között
Különböző cikkek írta elismert szakemberek az érintett patológiákban a Nephrogen 63. számban publikálják,
Meghívjuk Önt, hogy fedezze fel a következő témát:
Kezelési és kutatási projektek
Bartter és Gitelman szindrómák
Írta: Rosa Vargas-Poussou és Anne Blanchard
Genetikai és Klinikai Vizsgálati Központ, HEGP. Gyermekek és felnőttek örökletes vesebetegségeinek referenciaközpontja (MARHEA). Vesebetegség lánc (ORKID).
Anne Blanchard
A Bartter és a Gitelman szindróma autoszomális recesszív örökletes betegség [1], a só visszaszívódásában részt vevő csatornák és transzporterek változásának következtében 2 nephrondistinct szegmensben: a Henle (Bartter) hurok széles emelkedő ága és a disztális tekercselt cső (Gitelman) amelyek rendre biztosítják a szűrt só 25% és 7% újrafelszívódását. A legalább 7 transzportert kódoló gének mutációi ennek a transzporternek a funkcióvesztését eredményezik, ami sóvesztést okoz a vizeletben. A sóveszteség ellensúlyozására testünk fokozza egy hormon (aldoszteron) termelését, amely növeli a só visszaszívódását a vese tubulus e hormonra érzékeny részein; de az adaptációért fizetendő ár a káliumveszteség a vizeletben, ami a vér káliumkoncentrációjának csökkenéséért felelős (hipokalaemia).
[1] Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor nyilvánul meg, amikor a személy egyszerre kapta meg a hibás gént apjától és édesanyjától. Ha az illető csak egy hibás példányt kap, akkor "heterozigóta hordozó", és nem szenved a betegségben, mert a gén normális kópiája kompenzálja a kóros kópia hibáját.
A Bartter-szindróma súlyosabb és leggyakrabban antenatalis vagy csecsemőknél jelentkezik, és polyuria (megnövekedett vizeletmennyiség), hypercalciuria (a kalcium fokozott kiválasztódása a vizelettel) társul, míg a Gitelman-szindróma leggyakrabban idősebb gyermekeknél, serdülőknél vagy felnőtteknél fordul elő hypomagnesemia (a magnézium koncentrációjának csökkenése a plazmában) és hypocalciuria (a kalcium vizeletürítésének csökkenése).
Nagyon ritkán a Bartter-szindrómát dialízist vagy transzplantációt igénylő veseelégtelenség bonyolítja, ami a Gitelman-szindrómával soha nem fordul elő. A Bartter-szindróma ritka típusa süketséggel társul, de más Bartter-típusokban a hallás normális. Gitelman-szindrómában a magnéziumhiány elősegítheti a chondrocalcinosist, vagyis a kristálylerakódások megjelenését az ízületek porcában vagy az inakban, amelyek felelősek a fájdalmas ízületi krízisekért (nagyon fájdalmas, forró ízületek) vagy az "Álcsepp" bonyolultabbá válik. Ezeket a tüneteket egy reumatológusnak kell kezelnie, akit tájékoztatni kell a Gitelman-szindrómáról.
Kezelés:
Jelenleg nem lehet helyreállítani a hiányos transzporter működését, ezért a kezelés alapja a sóval, káliummal és magnéziummal történő kiegészítés. Az ilyen szindrómában szenvedőknek szabad hozzáférést kell biztosítani a sóhoz. Szinte mindig természetes módon hajlamosak sós ételeket fogyasztani, amelyet ösztönözni kell, különösen a gyermekeknél. Valóban, a megfelelő hidratáláshoz és a jó növekedéshez elegendő sóbevitelre van szükség. Ez az ajánlás, hogy ne zavarja a sóvágyat, a tünetek nélküli betegekre is vonatkozik, ami néha Gitelman-szindrómában fordul elő. Gyermekeknél a sótartalom gyakran szükséges, és mennyiségileg nagyon fontos lehet a Bartter-szindrómában szenvedőknél.
Szokás minden betegnek káliumpótlást ajánlani, még akkor is, ha tünetmentesek. Ésszerű cél a szérum káliumszintjének 3,0 és 3,5 mmol/l közötti szintre történő csökkentése. Az ajánlott káliumpótlás a kálium-klorid (és nem más káliumsók), egész nap több adagra osztva, lehetőleg étkezés közben.