Akut intermittáló porphyria - okai, tünetei és kezelése
Mikor akut intermittáló porphyria a porfiria egyik alformája. Ebben az örökletes betegségben a szervezet nem képes helyesen termelni a vér pigment hemjét.
Tartalomjegyzék
Mi az akut szakaszos Porphyria?
Akut intermittáló porfiria (AIP) a porphyria négy akut formájának egyikét jelenti, a másik három típust megnevezik örökletes coproporphyria, Porphyria variegata és Doss porphyria.
Mindannyiukban az a közös, hogy hirtelen hasi fájdalmat tapasztalnak, amely néha néhány napig tart. Az akut intermittáló porphyria, amely a leggyakoribb forma, orvosi szempontból különös jelentőséggel bír. Elsősorban a nőknél mutatkozik meg.
okoz
A porfíriák, mint például az akut intermittáló porfíriák, kevéssé ismertek, mert nagyon ritkán fordulnak elő. A kapcsolódó anyagcsere-betegségek leginkább az idegrendszerben és a bőrben észlelhetők. A többi porfíriához hasonlóan akut intermittáló porfíriában a fehérjetartalmú vér pigment hem termelődése is zavart.
Ez a folyamat azt eredményezi, hogy a hemprekurzorok, úgynevezett porfirinek, felhalmozódnak a testben, és kényelmetlenséget okoznak. A hem a hemoglobin, a vörös vér pigment egyik összetevője. A testnek különleges enzimekre van szüksége a hem előállításához.
A porfiria esetében azonban legalább egy enzim hibás, ami viszont negatív hatással van a hem termelésére. Az akut intermittáló porfíriát a hem szintézis útjában lévő harmadik enzim hibája okozza, amely a termelés leállításához vezet. A porfobilinogén-deamináz autoszomális domináns genetikai hibája felelős a porfíriáért.
Az autoszomális domináns a nemi kromoszómáktól független. Az akut intermittáló porphyria tünetei azonban csak a fertőzésekkel, az alkohol hatásával vagy a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatban merülnek fel. Ez a betegség akut epizódjának kiváltásához vezet. A legtöbb esetben az akut intermittáló porphyria 20 és 40 év között jelentkezik.
A betegség leggyakoribb kiváltó okai a fogamzásgátló tablettában található gyógyszerek, például szulfonamidok, barbiturátok vagy ösztrogén, valamint az alkohol, a dohányzás, a pszichés stressz és a fertőzések vagy műtéti beavatkozások okozta fizikai stressz. Egyéb okok lehetnek a megnövekedett vasszint, a menstruáció és az éhség éhgyomorra vagy diétára.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az akut intermittáló porfíriának sokféle tünete van, amelyek megnehezítik a diagnosztizálást. A betegek körülbelül 90 százalékában azonban nincsenek tünetek, míg más esetekben annyira kifejezettek, hogy akár bénuláshoz is vezetnek. Az akut intermittáló porphyria fő panaszai az akut hasi fájdalom.
A neurológiai és pszichiátriai tünetek szintén nem ritkák. A tünetek egy-két hétig tartó epizódokban jelentkeznek. Néha azonban hosszabb panaszidő is lehetséges. A hasi hasi fájdalom mellett az érintettek krónikus székrekedésben, hányásban, lázban és részleges vagy teljes bénulásban szenvednek.
A szaglás, a hallás, a látás és az íz érzékszervi zavarai, valamint a magas vérnyomás és a szívdobogásérzés. Egy másik jellemző a vöröses vizelet, amely a betegség előrehaladtával elsötétedik. A fehérneműn sötét foltok vannak. Elképzelhetők olyan pszichológiai tünetek is, mint a hangulatváltozások, zavartság vagy téveszmék.
Diagnózis és lefolyás
Az akut intermittáló porphyria diagnosztizálása még tapasztalt orvosok számára is nehéz lehet. A tipikus porfír tünetek fontos jellemzők. A beteg kórtörténete akkor is hasznos lehet, ha a rokonoknál már voltak hasonló tünetek. A pontos diagnózis felállítása érdekében az orvos vizelet-, széklet- és vérmintákat vesz.
Ezeket laboratóriumban vizsgálják porfirinek szempontjából. Ezután vizsgálatot kell végezni, ha a betegnek tünetei vannak, mert az értékek a betegség előrehaladtával csökkenhetnek. Ha a vizeletet hosszú ideig állni hagyják akut intermittáló porphyria esetén, akkor a betegek kétharmadában vörös vagy sötétvörös színt kap.
A fordított Ehrlich-aldehid-teszt további tesztként alkalmazható, amelynek során egy vizeletcsepp kerül egy milliliter Ehrlich-reagensbe. Akut intermittáló porphyria esetén cseresznyepiros elszíneződés lép fel. A legtöbb esetben az AIP lefolyása kedvező, feltéve, hogy megfelelő terápia zajlik. Előfordulnak azonban olyan szövődmények, mint a légszomj, a folyadékhiány és a máj és a vesék károsodása.
Bonyodalmak
Az akut intermittáló porphyria ritka betegség, amely a nőket jobban érinti, mint a férfiakat. Az átmenetileg kitörő tünet látensen duzzad a testben, amíg egy bizonyos tényező napvilágra nem hozza. Úgy gondolják, hogy genetikai enzimhiba felelős a porfiria, mint patogenezis előfordulásáért.
Nem jelenik meg minden érintett személynél, aki hajlamos erre a tünetre. Az első fellángolások fiatal felnőttként törnek ki. A járványok kiszámíthatatlanok, és jelentős, esetenként életkorlátozó szövődményeket okoznak a beteg számára.
A külső hatások, mint például: stressz, gyógyszeres kezelés, alkohol, a menstruációs ciklus, a fertőzések, a nikotin és az extrém diéták, kiváltó tényezőknek számítanak. A járvány tüneteinek köre változó, beleértve az émelygést, a kólikát, a keringési problémákat, a vizelet elszíneződését, a neurológiai rendellenességeket, valamint a pszichológiai változásokat és a hallucinációkat.
Ha a tüneteket rosszul értelmezik vagy helytelenül kezelik, további komplikációk jelentkezhetnek, és a fellángolások súlyosbodhatnak. Néha fennáll az életveszélyes légzési bénulás veszélye. Továbbá az érintetteknél másodlagos szövődményekként májrák és vesekárosodás alakul ki.
A téves diagnózisok a kiváltó okok és a kísérő tünetek sokfélesége miatt fordulhatnak elő. Ezért ajánlott alapos kórtörténet az intenzív osztályon. A tünet gyógyíthatatlan. Stratégiákat dolgoznak ki olyan kiváltó okok felkutatására, amelyeket a beteg megtanul megkerülni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha akut emésztőrendszeri panaszok, kardiovaszkuláris panaszok és érzékszervi rendellenességek jelentkeznek újra és újra, lehetőség szerint haladéktalanul orvoshoz kell fordulnia. Az orvos felhasználhatja a tüneteket, valamint néhány széklet- vagy vizeletmintát annak megállapítására, hogy ez akut intermittáló porphyria-e. A diagnózist megkönnyíti a beteggel való beszélgetés. Ha a tünetek egy-két hétnél hosszabb ideig jelentkeznek, ez legalább egy súlyos betegséget jelez, amelyet ellenőrizni kell.
A fokozódó tünetek, mint a krónikus székrekedés, hányás, láz vagy bénulás, valamint a látással, szaglással, ízleléssel és hallással kapcsolatos problémák egyértelmű figyelmeztető jelek az akut intermittáló porfíriára. Ha a betegséget ezen tünetek alapján diagnosztizálják, mindig kezelést kell végezni.
Fizikai kudarc és a közérzet jelentős csökkenése esetén legkésőbb orvoshoz kell látogatni. Azoknál az embereknél, akik rendszeresen stressz alatt vannak, gyógyszereket, nikotint vagy alkoholt szednek, vagy extrém diétát követnek, haladéktalanul orvoshoz kell fordulniuk, ha a betegség kitör.
Kezelés és terápia
Mivel az akut intermittáló porphyria genetikai hiba, a betegség nem gyógyítható. Emiatt tüneti kezelést végeznek a kényelmetlenség enyhítésére. Ezenkívül kerülni kell a kiváltó tényezőket.
Ha az AIP fellángolása súlyos, intenzív ellátásra lehet szükség egy kórházban. Fennáll a légzési bénulás veszélye. Ha bizonyos gyógyszerek felelősek a betegség fellángolásáért, fel kell függeszteni őket. A páciens infúzió útján hem-arginint vagy glükózt is kap.
Ily módon a dúsított hem prekurzorok kiválasztódhatnak a szervezetből. A fájdalom kezelésére morfinszármazékok és acetilszalicilsav adhatók. A rezerpin és a béta-blokkolók hatékony gyógyszerek a szívdobogás ellen. Ezenkívül a betegnek tartózkodnia kell az alkoholtól. Ha okozati fertőzések vannak, ezeket kezelni kell.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Sajnos az akut intermittáló porfíriát nem lehet megakadályozni, mert genetikai hibáról van szó. Van azonban lehetőség a fellángolások ellensúlyozására a dohány, az alkohol, az erős napfény és a stressz elkerülésével.
Ezt megteheti maga is
A porphyria ebben a formájában a tünetek annyira súlyosak lehetnek, hogy nemcsak fizikailag, hanem mentálisan is terhelik a beteget. Neurológiai panaszokat is gyakran adnak hozzá. Mindkét tényező miatt a kísérő pszichoterápiás kezelés ajánlott.
A porfíria minden formájához hasonlóan el kell kerülni minden olyan kiváltó tényezőt, amely újabb fellángolást válthat ki. Ezért az akut intermittáló porfíriában szenvedő betegnek nem szabad alkoholt fogyasztania és bizonyos gyógyszereket kerülnie. A kezelőorvos konzultációt követően részletesen meghatározza, hogy mely gyógyszerekről van szó. Az érintettek az akut porfíriákra vonatkozó gyógyszerinformációs lapot is megtalálhatják az EPP Germany önsegítő oldalán (www.epp-deutschland.de).
A nikotinnak tabunak kell lennie, és akut intermittáló porphyria esetén a lehető legnagyobb mértékben kerülnie kell a stresszes helyzeteket. Ehelyett figyelnie kell a rendszeres napi ritmusra, aludnia kell és minél többet mozognia. Az olyan relaxációs gyakorlatok, mint a Reiki, a Jóga vagy a Jacobson fokozatos izomlazítása segítenek csökkenteni a napi stresszt.
A szélsőséges étrend szintén felesleges stressz. A kiegyensúlyozott, egészséges étrend, amely friss ételekből, például gyümölcsből és zöldségből áll, és a lehető legkevesebb zsírt és cukrot tartalmaz, ajánlatos. Ez a diéta erősíti az immunrendszert is, amely hasznos a fertőzések leküzdésében. Ez annál is fontosabb, ha figyelembe vesszük, hogy a fertőzés az akut intermittáló porphyria egyik kiváltója.
dagad
- Braun, J., Dormann, A. J.: A belgyógyászat klinikai irányelvei. Urban & Fischer München 2013
- Mader, F. H.: Általános orvoslás és gyakorlat. Springer, Berlin 2014
- Piper, W.: Belgyógyászat. Springer, Berlin 2013
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.