Akut intermittáló porphyria okai, tünetei, kezelése - CSID Mi történik Orvos
Szaggatott akut porphyria: meghatározás
Az időszakos akut porfíria egy örökletes állapot, amely a hem-prekurzorok felhalmozódását okozza a májban, a porfobilinogén-deamináz - a porfirinek prekurzoraként működő enzim - elégtelen termelése miatt. A betegség átvihető a szülőktől, és egy abnormális gén örökléséből áll, amely megakadályozza ennek az enzimnek a termelését, és implicit módon a hemszint szabályozását.
Az állapot elsősorban súlyos hasi fájdalmakban és neurológiai hiányosságokban nyilvánul meg, de vannak olyan esetek, amikor a tünetek egyáltalán nem jelentkeznek. Nagyon fontos a megnyilvánulások súlyosbodásának megakadályozásában az életmód, amely megfelelő étrendet, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek kerülését vonja maga után.
Szaggatott akut porphyria: tünetek
Sok ilyen betegségben szenvedő betegnek nincsenek tünetei, másoknak csak néhány epizódja lehet az egész életen át tartó megnyilvánulásoknak, míg másoknak gyakran tapasztalható ennek a betegségnek a támadása.
Általában a tünetek, amikor megjelennek, a pubertás után kezdődnek, és néhány nap, néhány hét vagy akár évek között tartanak. A nőknél a tünetek a menstruáció vagy a terhesség alatt súlyosbodnak, valószínűleg az ilyen helyzetekben megnövekedett progeszteronszint miatt.
A hasi fájdalom az időszakos akut porphyria fő tünete, és súlyos is lehet. Az emésztőrendszer egyéb tünetei: hányinger, hányás, súlyos székrekedés és/vagy hasmenés.
Az időszakos akut porphyria egyéb megnyilvánulásai:
- ingerlékenység
- agitáció
- fáradtság
- depresszió
- izomgyengeség a karokban
- rázás
- felgyorsult pulzus
- magas vérnyomás
- túlzott izzadás
- álmatlanság
- nyugtalanság
- szorongás
- hát- vagy fejfájás
Hosszú távon az időszakos akut porphyria komplikációkhoz vezethet, mint például szívbetegség, cirrhosis, krónikus vesebetegség és májdaganatok.
Szaggatott akut porphyria: okai
A legtöbb esetben a porfobilinogén-deamináz enzim hiánya nem vezet tünetekhez, de vannak olyan tényezők, amelyek elősegíthetik a támadást, mint például:
- Túlzott alkoholfogyasztás
- Szerves oldószerek (toluol, benzol, aceton, alkohol, benzin, éter stb.)
- Bizonyos gyógyszerek (barbiturátok, görcsoldók, antibiotikumok, szulfonamidok vagy orális fogamzásgátlók) beadása
- Kalóriatartalmú vagy korlátozott szénhidráttartalmú étrend
- Érzelmi stressz
- Fertőzések vagy egyéb állapotok
- Bizonyos műtétek
- Hormonális egyensúlyhiány
Az időszakos akut porfíriára jellemző támadások gyakoribbak nőknél, és pubertás előtt ritkán fordulnak elő. Nagyon ritka esetekben a betegség mindkét szülőtől öröklődik - tehát mindkettő kóros gént adott át az utódoknak - ebben az esetben a tünetek gyermekkorban kezdődhetnek, és késleltethetik a testi és szellemi fejlődést.
Szaggatott akut porphyria: diagnózis
Az intermittáló akut porphyria emésztési és neurológiai tünetei más betegségekkel is társulhatnak, ezért specifikus vizeletvizsgálatokra van szükség, különösen a megnyilvánulások idején, a hem prekurzorok szintjének kimutatására (delta-aminolevulinsav és porfobilinogén) ). Rendszerint értékeik a támadások során nagyon magasak, és továbbra is fennállnak azoknál a betegeknél, akik gyakori megnyilvánulási epizódokkal néznek szembe időszakos akut porfíriával.
Egy másik jel, amely az időszakos akut porphyria diagnózisát sugallhatja, a vett vizeletminta színe, amely fénynek vagy levegőnek kitéve a porfirinfelesleg miatt vörös vagy akár vöröses-barna árnyalatot kap.
A betegség születés előtt diagnosztizálható speciális vizsgálatokkal is, de ezeket általában nem alkalmazzák, mert a betegeknél az esetek többségében nem jelentkeznek tünetek. A genetikai tesztekkel azonosítani lehet a hibás gént hordozó embereket.
Szaggatott akut porphyria: kezelés
Az intermittáló akut porphyria tüneteinek kezelése hematin és/vagy szőlőcukor tabletták intravénás beadásából áll (vagy intravénásan, volumen szindrómás betegeknél). Ezek a kezelési lehetőségek szabályozzák a szükséges enzimek szintjét, és néhány napon belül enyhítik a tüneteket. Az időszakos akut porfíriára jellemző fájdalom opioidokkal, az emésztési tünetek enyhíthetők antiemetikumok vagy az orvos által ajánlott egyéb gyógyszerek szedésével.
Álmatlanság esetén alacsony dózisú benzodiazepin, semmilyen esetben sem barbiturátok ajánlottak, ami ronthatja a megnyilvánulásokat. Ami a magas vérnyomást és egyéb légúti tüneteket illeti, a béta-blokkolók ajánlottak.
50 évesnél idősebb betegeknél ajánlott a májrák éves szűrése, mivel ezeknek a betegeknek a kockázata magasabb.
Az időszakos akut porphyria gyógyító kezelése azonban májtranszplantációból áll, olyan betegeknél javallt, akiknél nagyobb a szövődmények és az életminőségüket befolyásoló súlyos tünetek kockázata.
Szaggatott akut porphyria: megelőzés
Az időszakos akut porphyria olyan betegség, amelyet nem lehet megakadályozni, de intézkedéseket lehet tenni a tünetek enyhítésére, vagy miért nem, azok megelőzésére, például:
- Fogyasszon kiegyensúlyozott étrendet, amely szénhidrátokat tartalmaz
- Az alkoholfogyasztás elkerülése
- Kerülje el bizonyos gyógyszereket
- Az intenzív fizikai aktivitás vagy stresszes helyzetek korlátozása vagy elkerülése
- Kerülje a korlátozó fogyókúrákat
- Megelőző hematin injekciók (különösen a menstruáció előtt)
- Hormonterápiák emberi koriongonadotropinnal (általában endometriózis esetén), de csak szakember ajánlására és felügyelete mellett