Alapok; Eluthia
A 21., 18. és 13. triszómiát, de általában a genetikai hibákat is megbízhatóan diagnosztizálhatjuk terhesség alatt az amniocentézis (amniocentesis) segítségével. Ez egy invazív eljárás, amelynek során a magzatvizet a terhes nő hasfalán kanül segítségével veszik át. A DNS-t a folyadékban lévő magzati sejtekből nyerik és elemzik. Nagy pontossága miatt az amniocentézis továbbra is az aranystandard a genetikai szindrómák prenatális diagnózisában. Az amniocentézist a terhesség 15. és 18. hete között végzik. Az eljárás nagyon kényelmetlen a terhes nő számára, de a fő probléma az, hogy az esetek 0,5% -ában - 2% -ában vetélést okoz. A kockázat elkerülése érdekében más, nem invazív módszereket kerestek.
A terhesség 11. és 14. hete között a 21-es triszómia kockázata meghatározható a magzat nyaki redőjének megjelenésével. Az eredmény sokkal pontosabb, ha olyan biokémiai módszerrel kombinálják, amely a „PAPP-A” és a „Beta-HCG” hormon koncentrációját méri a terhes nő vérében. Ha az eredmény a 21-es triszómia alacsony kockázatával jár, akkor ez csak lehetetlen. A „21-es triszómia magas kockázata” eredmény gyakran téves. Éppen ezért egy ilyen eredményt még mindig amniocentézissel kell ellenőrizni. Az ultrahanggal és a két hormonral végzett előzetes vizsgálat azonban biztosította, hogy most csak néhány nőnek kell átesnie az amniocentézisen. Ezért beszélünk egy prenatális szűrővizsgálatról, amely nem olyan pontos, mint a diagnosztikai teszt, de nem invazív.
Több éve létezik sokkal pontosabb szűrési módszer a 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiáira: non-invazív prenatális tesztek (NIPT). A terhes nő egyszerű vérmintájával ennek a három szindrómának a kockázata több mint 99% -os biztonsággal meghatározható. A non-invazív prenatális tesztek (NIPT) világszerte elért győzelmét elsősorban az nagyon alacsony, 1% alatti hamis pozitív pozitív arány magyarázza. A NIPT-k bevezetése óta a kockázatos amniocentézisek száma jelentősen csökkent, de még a NIPT-k számára is ajánlott ellenőrizni a nagyon ritkán előforduló pozitív eredményeket, amiben az amniocentesis biztonságban van.
A 21., 18. és 13. triszómia tesztelésének pontossága miatt a NIPT-ket számos orvosi irányelv javasolja, és hatékonyságuk miatt néhány országban már törvényi egészségbiztosítás is megtéríti őket.