Alapvető thrombocythaemia - HematoOncology - Ritka betegségek és tünetek - AOP Orphan

Az esszenciális trombocitémia (TE) a csontvelő rendellenessége, amelyet a vérlemezkék (vérlemezkék) túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése a vérrögök (trombus) és a vérzés (vérzés) fokozott kockázatához vezethet. Megfelelő kezelés mellett azonban a legtöbb TE-vel rendelkező beteg várható életkora majdnem normális.

Ok

Az esszenciális trombocitémia oka még nem ismert.

tünetek

Sok esszenciális thrombocythaemiában (TE) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

A vérlemezkék szerepe

A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a vérrögképződésben. A betegség tüneteit megerősítheti vagy nagyon sok vérlemezke, vagy más esetekben az általuk végzett funkciók. A vérben keringő diszfunkcionális vérlemezkék nagy száma vérzéshez vezethet, míg a normál vérlemezkék nagy száma növeli a vérrögképződés kockázatát.

Vérzés és károsodott mikrocirkuláció

A vérzés főleg orr- és ínyvérzés formájában jelentkezik, de ez a gyomorban és a belekben, valamint a bőrben is előfordulhat.

Amikor a legfinomabb erekben vérrögök kezdenek kialakulni, az érintett szövetek vérellátása korlátozott lesz. Ez a betegek körülbelül felénél fordul elő, és az ujjakban és a lábujjakban a bőr kipirosodása, amely duzzanattal (eritromelalgia), égő érzéssel és bizsergéssel jár együtt. A központi idegrendszer szintjén funkcionális rendellenességek formájában jelentkezik, mint például ismételt látási és beszédzavarok, szédülés, egyensúlyhiány, bénulás és még görcsök is.

Lehetséges szövődmények

Az esszenciális trombocitémia során előforduló leggyakoribb szövődmények a vérrögök (trombózis) a vénás vagy artériás rendszerben (szívrohamok). Előfordulhatnak a felső hasi nagy erekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mesenterialis vénák), ​​valamint a koszorúerekben és az agyat szolgáló artériákban.

Emellett az erek általános állapota meghatározó szerepet játszik a véralvadásban. Így minél idősebb az ember, annál nagyobb a trombózis kockázata.

Diagnosztikai

Az esszenciális trombocitémiát gyakran véletlenül diagnosztizálják rutinszerű vérvizsgálat után. Az ezt követő elemzések a következők:

Vérvétel

  • A vérlemezkeszám tartós növekedése> 450 000/μl
  • A vérlemezke funkció (vérlemezkék) károsodhat vagy normális lehet.
  • Csontvelő defekt
  • A betegség megerősítéséhez csontvelő defektre van szükség.

Genetikai elemzés

A mieloproliferatív betegségekben bizonyos szerzett mutációk jelezhetik a mögöttes rendellenességeket. A Philadelphia kromoszóma-rendellenessége, amelyben a 22. kromoszóma rövidül, krónikus myeloid leukémiával jár. A JAK2 V617F génmutáció megtalálható krónikus myeloproliferatív betegségekben, mint például policitémia vera vagy esszenciális trombocitémia. A genetikai tesztek pontos és könnyen megszerezhető diagnosztikai paraméterei miatt széles körű támogatást kap, amelyek minimálisra csökkenthetik más invazív diagnosztikai eljárások szükségességét is.

ultrahang

Az ultrahang segítségével felmérhető a hepatosplenomegalia, amely ezután jelezheti a betegség progressziójának mértékét.

Videóinterjú Dr. Claire Harrison-szal

Dr. Claire Harrison arról beszél, hogyan és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeli terápiákkal kapcsolatos elvárásokról, ajánlások az ET-ben szenvedő betegek számára és mit jelent egy ritka betegséggel együtt élni a betegek és rokonok számára.

Tudjon meg többet az alábbi videóból:

hematooncology

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP la Guy's és St. Thomas NHS Foundation Trust, London, Egyesült Királyság