Alfa-1 antitripszin hiány Egészségem

Az alfa-1 antitripszin hiány örökletes metabolikus betegség. Az AAT-hiány elsősorban a tüdőt és a májat károsítja. Kezelés nélkül végzetes. Itt többet megtudhat az alfa-1 antitripszin hiány tüneteiről, okairól és terápiájáról.

Szinonimák

Laurell-Eriksson szindróma, proteáz inhibitor hiány, AAT hiány

meghatározás

Az orvosok az alfa-1 antitripszin örökletes hiányát alfa-1 antitripszin-hiányként vagy proteáz-inhibitor-hiányként írják le. Az alfa-1-antitripszin funkcionális fehérje egészséges májban képződik a májban. A hiány kezdetben nem befolyásolja a májat. Inkább elsősorban a tüdő érintett. Itt az AAT hiány krónikus gyulladáshoz vezet. Az orvosok a COPD-ről beszélnek. Ez az angol "krónikus obstruktív tüdőbetegség" rövidítése. Lefordítva ez azt jelenti: krónikusan progresszív tüdőbetegség. Megfelelő terápia nélkül az alveolusok tovább terjeszkednek és végül megrepednek. Az orvosok ezt a túlinflációt tüdő emfizémának nevezik. Az alfa-1-antitripszin hiány további folyamata során a máj is károsodik. Májgyulladás és májcirrhosis alakul ki.

Az alfa-1-antitripszin hiányt genetikai hiba okozza. A következményeket különösen súlyosbítja a dohányzás. Mivel a dohányzás és más légszennyező anyagok csökkentik annak a kevés alfa-1 antitripszinnek a hatását, amelyet az érintettek még mindig kialakítanak. Az alfa-1-antitripszin-hiány terápiájában a fehérjét gyógyszeres formában helyettesítik.

frekvencia

Az alfa-1-antitripszin-hiány ritka betegség, évente 10 000 lakosra 2,5 új eset fordul elő. Ugyanakkor a proteázinhibitor hiánya az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A lakosság körében szélesebb körben ismert veleszületett 1-es típusú cukorbetegség évente 10 000 lakosra csupán 1,5 új esetet jelent. A cisztás fibrózis előfordulása, amelyet sokan cisztás fibrózisként ismernek, hasonló nagyságrendű.

A szakértők jelentős számú be nem jelentett esetet feltételeznek. Egyes becslések szerint a COPD-ben szenvedők 40% -ának is lehet alfa-1 antitripszin-hiánya.

Tünetek

Az alfa-1 antitripszinhiány tünetei hasonlóak a korai stádiumban lévő COPD tüneteihez. A betegség köhögéssel és a köhögéssel kezdődik, hasonlóan a hörghuruthoz. További jelek a légzési nehézségek növekedése zihálás vagy zihálás esetén.

A betegség előrehaladtával a tüdőszövet egyre jobban károsodik. Az alveolusok megduzzadnak és kipukkadnak. Ez a tüdő emfizéma rontja az oxigénellátást. Az emphysema tünetei közé tartozik a növekvő légzési nehézség. A produktív köhögés száraz, irritáló köhögéssé válik. Ha kifejezett oxigénhiány van, a bőr elkékül (cianózis).

Esetenként jobb szívgyengeség és a pulmonalis vérkeringés nyomásának növekedése jobb szívfeszültséggel (cor pulmonale) lehetséges. Például az érintettek csak függőleges helyzetben kapnak elegendő oxigént, és szinte ülve alszanak. A további menet során a légzés már a legkisebb megterheléssel is kimerül, később nyugalmi állapotban is nehézségei vannak.

Májtünetek alfa-1 antitripszin hiányban

Az alfa-1-antitripszin hiány májtünetei lényegesen ritkábban fordulnak elő, mint a tüdő károsodása. A májgyulladás azonban még gyermekkorban is lehetséges. A májgyulladás (hepatitis) első látható tünete gyakran a bőr és a nyálkahártyák sárgulása. Az alfa-1-antitripszin hiány májkárosodást okozhat még gyermekeknél és serdülőknél is. A zsugorodó májról, a máj gyógyíthatatlan cirrózisáról van szó.

okoz

Az alfa-1-antitripszin hiányt a 14. kromoszóma veleszületett genetikai hibája okozza.

Az orvosok különbséget tesznek az alfa-1-antitripszin hiány homozigóta és heterozigóta formái között.

• Ha mind az anyai, mind az apai 14. kromoszóma rendellenesen megváltozik, ez a homozigóta forma. Ebben az esetben az alfa-1 antitripszin hiánya különösen hangsúlyos.
• Ha a kóros genetikai mutáció csak egy kromoszómán van jelen (heterozigóta forma), akkor a májsejtek még mindig kicsi, de gyakran elégtelen mennyiségű alfa-1-antitripszint termelnek.

Az alfa-1 antitripszin funkciója

Az alfa-1-antitripszin egy bizonyos enzimcsoport, a proteázok legfontosabb antagonistája. Először is, ezeknek az enzimeknek nagyon hasznos feladata van. Felosztják a molekulákat, és biztosítják a régi vagy beteg szövetek lebontását. Emellett testünk több proteázt termel gyulladás vagy irritáció esetén a környezeti hatások miatt. Az alfa-1-antitripszin természetes ellenfélként biztosítja, hogy a proteázok ne okozzanak kárt. Az orvosok ezért az alfa-1-antitripszinre proteázinhibitorként hivatkoznak. A proteázinhibitorok hiánya vagy az alfa-1-antitripszin hiány esetén a partner kompenzációs hatása hiányzik. A proteázok már nem lassultak le, és fokozatosan több szövetet pusztítanak el. Ez főleg a tüdőben és a májban történik.

Az alfa-1-antitripszin egészséges emberekben a májban termelődik. Az alfa-1 antitripszin hiányhoz kapcsolódó májtüneteket elsősorban azzal magyarázzák, hogy a termelésre szánt májsejtek nem működnek megfelelően. Az alfa-1 antitripszin helyett más vegyületeket képeznek. Ezek néha a májsejtekben gyűlnek össze, és kezdetben májgyulladáshoz, végül májcirrózishoz vezetnek.

vizsgálat

Az alfa-1-antitripszin hiány diagnózisa vérvizsgálattal megbízhatóan bizonyítható. Mérjük az alfa-1-antitripszin koncentrációt a vérplazmában. Vannak olyan vérvizsgálatok is, amelyek kóros változást tárnak fel a 14. kromoszómában.

Képalkotó eljárásokat, például röntgenfelvételt vagy a tüdő számítógépes tomográfiáját alkalmazzák a tüdőkárosodás mértékének meghatározására. Az úgynevezett tüdőfunkciós teszt és a standardizált kérdőívek szintén kezdeti nyomokat adnak. Az úgynevezett COPD-tesztet használják a CAT-pontszám meghatározására.

Ha bizonyítottan alfa-1-antitripszin hiány áll fenn, a májat is részletesen megvizsgálják. A máj működésének mérésére a máj értékeit a vérben mérik. A képalkotó eljárások láthatóvá tehetik a májkárosodást.

kezelés

Az alfa-1 antitripszin hiány jelenleg nem gyógyítható. Az AAT-hiány kompenzálható gyógyszeres formában lévő alfa-1-antitripszinnel. Ezt az alfa-1 antitripszint emberi adományozott vérből nyerik. Általában hetente egyszer adják be infúzióként.

Ezenkívül az alfa-1 antitripszin hiányban szenvedő betegek soha nem dohányozhatnak. A porvédő munkák, például tűzoltás, kaszálás vagy őrlés során légzésvédelmet kell viselni.

A további kezelés a tüdő- és/vagy májkárosodás mértékétől függ. Részletes információkat talál az útmutatókban:

• májgyulladás
• Májzsugorodás
• COPD
• Krónikus hörghurut
• Tüdőtágulás

előrejelzés

Mint már említettük, maga az alfa-1 antitripszin hiány gyógyíthatatlan. A betegség lefolyására vonatkozó előrejelzés csak egyénileg lehetséges. Minden bizonnyal vannak olyanok, akiknek teljesen normális a várható élettartama. Ez különösen igaz a nem dohányzókra, akiknél az alfa-1-antitripszin hiányt még a tüdőkárosodás bekövetkezése előtt felismerték. Ezzel szemben a későn diagnosztizált és súlyos tüdőkárosodásban szenvedő betegeknél a prognózis lényegesen rosszabb. Ezeknek az embereknek szinte mindig tüdő- és májtranszplantációra van szükségük. Új tüdő nélkül a diagnózis után 2 éven belül 40% meghal.

megelőzés

Mivel az alfa-1 antitripszin hiány örökletes betegség, nem lehet hatékonyan megakadályozni.

Ha azonban alfa-1-antitripszin hiányt diagnosztizálnak, vannak olyan megelőző intézkedések, amelyek megvédik a fertőzéseket és a szervek működésének romlását. Az alfa-1 antitripszin hiányban szenvedőknek soha nem szabad dohányozniuk és az alkoholfogyasztást a lehető legkisebbre kell csökkenteniük. Van értelme oltásokkal védekezni a légúti fertőzések ellen is. Első helyen áll az influenza elleni oltás. Az oltás a gyakori pneumococcusos tüdőgyulladás ellen is védelmet nyújt.

---